Albinisms

Albinisms (okuloķīmiskais albinisms) ir iedzimts defekts melanīna ražošanā, kas izraisa plašu ādas, matu un acu hipopigmentāciju; Melanīna deficīts (un tātad arī depigmentācija) var būt pilnīgs vai daļējs, taču skar visas ādas vietas. Acu bojājumi izraisa šķielšanos, nistagmu un redzes traucējumus. Diagnoze parasti ir acīmredzama, bet ir nepieciešams vīzijas tests. Nav efektīvu ārstēšanas veidu, izņemot, lai aizsargātu ādu no saules gaismas.

Ir divi albīnismu veidi: acs, acs. Okulopoētiskā forma var būt ar tirozīnu negatīva vai tirozīnaze pozitīva, un to pārmanto autosomāli recesīvs veids, kas saistīts ar X hromosomu.

[1]

Okulomotora albinisms

Tīrosīna negatīvs albinisms

Šie albīni nesinēž melanīnu, ko izraisa blondie mati un ļoti bāla āda.

Irisa ir caurspīdīga, transiluminācija, simptoms "rozā" acīs.

Acu apakšdaļa

• Nav pigmenta ar aizdomīgi lieliem horioutiskajiem traukiem.
• Perimacular arcade kuģu hipoplāzija.
• Fovejas un redzes nerva hipoplāzija.
• Refrakcijas anomālijas, redzes asums <б / 60.

Nistagms, kā likums, svārsts ir horizontāls, intensīvāks spilgtā gaismā. Amplitūcija samazinās ar vecumu.

Chiasma ar samazinātu šķērsoto šķiedru skaitu. Vizuālo ceļu patoloģija: no sānu dzimumorgānu ķermeņa līdz redzes garozai.

Tirozīna pozitīvs albinisms

Ar šo albīnisko formu tiek sintezēts citāds melanīna daudzums, matu un ādas krāsa var būt ļoti gaišā līdz normālai.

• Iris zils vai tumši brūns, transiluminācija.
• Oftalmoloģisks dibens ar atšķirīgu hipopigmentācijas pakāpi.
• Vāja asums samazinās, pateicoties fovejas hipoplazijai.

Saistītie sindromi

• Cbediak-Higashi sindroms ir leikocītu anomālija, ko izraisa atkārtotas asiņainas infekcijas un agrīna nāve.
• Hermanska-Pudlaka sindroms ir retikuloendotelielas sistēmas uzkrāšanās lizosoma slimība, kurai raksturīga tendence uz hematomas, ko izraisa trombocītu disfunkcija.

Acu albīnisms

Oftalmoloģiskais albīnisms izpaužas kā dominējošs acu bojājums ar mazāk izteiktām izmaiņām ādā un matu krāsā.

Acu albinizmas mantojuma veids - saistīts ar X-hromosomu, retāk - autosomāli recesīvi.

Sievietes nesēji ir asimptomātiski, ar normālu redzi, varavīksnenes daļēju staru rašanos un smalku izkliedētu depigmentācijas zonu un pigmenta granulāciju vidējā perifērijā. Vīriešu slimnieki, kam ir hipopigēnais rētas un acs dobums.

[2]

Albinisma formas

Oculocutaneous albinisms ir retu iedzimtu slimību grupa, kurā melanocīti nesatur melanīnu vai ražo nepietiekamā daudzumā, kā rezultātā rodas acu un ādas patoloģijas. Acu albinisms - tīklenes pigmentācijas, sstērpšanas, nistagmuma, redzes asuma pasliktināšanās, monokulāra redze. Šie traucējumi rodas sakarā ar centrālās nervu sistēmas redzes trakta patoloģiju. Papildus ādas bojājumiem var rasties acu albinisma.

Pastāv četras galvenās ģenētiskās afinitātes formas, kurām ir dažādi fenotipi. Visas formas ir autosomāli recesīvi.

I tipu izraisa trūksme (IA tips, 40% no visiem gadījumiem) vai nepietiekams tirozīnazes daudzums (IB tips). Tyrozināze katalizē dažus melanīna sintēzes posmus.

IA tips - klasisks tirozīna negatīvs albinisms: āda un mati ir pienains balti, acis - zili pelēkas.

IB tips - pigmentācijas pārkāpums var būt izteikts vai nedaudz pamanāms.

II tips (50% gadījumu) rodas sakarā ar P gēna mutāciju. P proteīnu funkcija vēl nav pētīta. Pigmentācijas traucējumu fenotipu diapazons svārstās no minimālas līdz vidēji smagas. Ar saules iedarbību var parādīties pigmentu nevi un lentigo veidošanās, kas var palielināties un padarīt tumšāku.

III tips rodas tikai melnādainiem pacientiem. To izraisa mutācijas ar tirozināzes saistītajam olbaltumvielām gēnā, kas ir atbildīga par melanīna sintēzi. Āda ir brūna, mati ir sarkani.

IV tips ir ārkārtīgi reta forma, kurā gēnu, kas kodē olbaltumvielu transportēšanu, konstatēts ģenētiskais defekts.

Pavājināto slimību grupā okulokulāro albīnismu papildina palielināta asiņošana. Ar Chediak-Higashi sindromu trombocītu skaits samazinās, izraisot hemorāģisko diatēzi. Pacienti attīstās imūndeficīta stāvoklis leikocītu granulozes un struktūras pārkāpuma dēļ. Progresējošā neiroloģiskā deģenerācija attīstās.

[3], [4], [5]

Kā atpazīt albīnismu?

Visu par albīnismu veidu diagnoze ir skaidrs, skatoties no ādas, bet pārliecinieties caurspīdība varavīksnene, samazināšanos tīklenes pigmentācija, samazināt redzes asuma, pārkāpjot acu kustības (nistagms un šķielēšana).