Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Ko var izraisīt karnitīna trūkums?
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Karnitīna deficīts rodas nepietiekamas aminoskābes karnitīna uzņemšanas vai nespējas izmantot to rezultātā. Karnitīna deficīts ir heterogēna slimību grupa. Ir traucēta muskuļu vielmaiņa, kas izraisa miopātiju, hipoglikēmiju vai kardiomiopātiju. Ārstēšana visbiežāk ietver diētas, kas bagāta ar L-karnitīnu, ieteikšanu.
Aminoskābe karnitīns ir nepieciešama koenzīma A esteru un garās ķēdes taukskābju, acetilkoenzīma A, transportēšanai miocītu mitohondrijos, kur tie tiek oksidēti, lai ražotu enerģiju. Karnitīns ir atrodams pārtikas produktos, īpaši dzīvnieku izcelsmes produktos, un tas tiek sintezēts arī organismā.
Karnitīna deficīta cēloņi
Karnitīna deficīta cēloņi: nepietiekama uzņemšana [piemēram, modes diētu, pārtikas nepieejamības, pilnīgas parenterālas uztura (TPN) dēļ]; nepietiekama uzsūkšanās enzīmu deficīta dēļ (piemēram, karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts, metilmalonāta acidūrija, propionāta acidēmija, izovaleriatēmija); samazināta endogēnā karnitīna sintēze smagas aknu slimības gadījumā; pārmērīgs karnitīna zudums caurejas, pastiprinātas diurēzes, hemodialīzes gadījumā; iedzimta nieru slimība, kuras gadījumā karnitīns tiek pārmērīgi izvadīts; palielināta karnitīna nepieciešamība ketozes gadījumā, palielināta nepieciešamība pēc taukskābju oksidācijas; valproāta lietošana. Karnitīna deficīts var būt vispārināts (sistēmisks) vai galvenokārt ietekmēt muskuļus (miopātisks).
[ Karnitīna deficīta simptomi
Simptomi un vecums, kurā simptomi parādās, ir atkarīgi no karnitīna deficīta cēloņa. Karnitīna deficīts var izraisīt muskuļu nekrozi, mioglobinūriju, tā saukto lipīdu miopātiju, hipoglikēmiju, taukaino aknu slimību un hiperamonēmiju, kas izraisa muskuļu sāpes, vājumu, apjukumu un kardiomiopātiju.
Jaundzimušajiem karnitīna palmitoiltransferāzes deficītu diagnosticē ar masas spektrometriju. Prenatālo diagnozi var noteikt ar amnija šķidruma (amnija bārkstiņu šūnu) analīzi. Pieaugušajiem karnitīna deficīta galīgo diagnozi nosaka, mērot acilkarnitīna līmeni serumā, urīnā un audos (muskuļos un aknās sistēmiska deficīta gadījumā; tikai muskuļos miopātiska deficīta gadījumā).