Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Kas var izraisīt karnitīna trūkumu?
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Karnitīna deficīts ir nepietiekamas uzņemšanas vai nespējas metabolizēt aminoskābes karnitīnu rezultāts. Karnitīna deficīts ir neviendabīga traucējumu grupa. Muskuļu vielmaiņa pasliktinās, izraisot miopātiju, hipoglikēmiju vai kardiomiopātiju. Visbiežāk ārstēšana sastāv no ieteikuma par diētu, kas bagātināts ar L-karnitīnu.
Aminoskābe karnitīns ir nepieciešams, lai transporta koenzīma estera (co-enzīmi) A, un garo ķēžu taukskābju, acetil-koenzīma A, in myocyte mitohondriju, kur tie tiek oksidēts par enerģiju. Karnitīns ir atrodams pārtikas produktos, īpaši dzīvnieku izcelsmes produktos, un tiek arī sintezēts organismā.
Carnitīna trūkuma cēloņi
Karnitīna deficīta cēloņi: nepietiekama uzņemšana [piemēram, modes diētu, nepieejamu pārtikas produktu, pilnīga parenterāla barošana (PPT)]; nespēja pielīdzināšana dēļ deficīta enzīmu (piemēram, karnitīna palmitoyltransferase deficīts, metilgrupa malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); samazināta karnitīna endogēnā sintēze smagos aknu bojājumos; pārmērīgs karnitīna zudums ar caureju, pastiprināta diurēze, hemodialīze; iedzimta nieru patoloģija, kurā intensīvi izdalās karnitīns; pieprasījums pēc karnitīna pieauguma ketozē, ķermeņa taukskābju oksidēšanās prasību palielināšanās; valproāta lietošana. Karnitīna deficīts var būt vispārināts (sistēmisks) vai var ietekmēt galvenokārt muskuļus (mioopāzi).
[Karnitīna deficīta simptomi
Simptomi un vecums, kādā simptomi parādās, ir atkarīgi no karnitīna trūkuma cēloņa. Karnitīna deficīts var izraisīt nekrozi muskuļu, mioglobīnūrija, tā sauktos lipīdu miopātijām, hipoglikēmiju, taukaino deģenerāciju aknu un hiperamoniēmiju kopā ar muskuļu sāpes, vājums, apjukums, un kardiomiopātija.
Jaundzimušajiem, karnitīna-palmitoiltransferāzes deficītu diagnosticē masas spektrometrija. Prenatālo diagnozi var noteikt, analizējot amnija šķidrumu (amnija cūku šūnas). Pieaugušajiem, galīgo diagnoze karnitīna deficīta tiek iestatīts, pamatojoties uz līmeņa noteikšanai Acil-karnitīna līmenis serumā, urīna un audos (muskuļos un aknās sistēmiskās deficītu, tikai muskuļu - par myopathic formā deficītu).