Glikogēnu apstrāde

Glikogēnu ārstēšanas galvenais mērķis ir novērst hipoglikēmiju un sekundāras vielmaiņas traucējumus.

Glikogēno nekombinēta ārstēšana

I tipa glikogozes

Sākotnēji ārstēšanas ieteikumi ietvēra tikai biežas barošanas ar augstu ogļhidrātu saturu, bet tas ne vienmēr ļāva normālu glikozes līmeni dienas laikā. Tādēļ, mazi bērni ar smagu hipoglikēmiju, kā arī bieži dienas laikā barošanas ir redzams nakts barošanas pa nazogastrālo caurulīti, kas nodrošina normālu glikozes līmeni asinīs, kā arī pilna nakts miegu, lai pacientiem un viņu vecākiem. Nazogastrālu lietoja glikozes un glikozes polimēri vai šķīdumi, ko izmanto īpaši izstrādāti maisījumu (bez saharozi un laktozi), ko papildina ar maltodekstrīns. Barošana caur zondu jāuzsāk 1 stundu pēc pēdējās vakara ēdienreizes. Dažos gadījumos pacienti ar 1. Tipa glikozes līmeni barojas caur gastrostomu. Pacienti ar lb veidu ir kontrindicēti, veidojot gastrostomu, jo ir augsts infekcijas risks. Visiem pacientiem tiek nozīmēts diētu ar augstu ogļhidrātu saturu: ogļhidrāti - 65-70%, proteīni - 10-15%, tauki - 20-25%, bieža barošana. Lai palielinātu intervālu starp ēdienreizēm, tiek izmantots neapstrādāts kukurūzas ciete. Tā kā aizkuņģa dziedzera amilāzes aktivitāti bērniem, kas jaunāki par 1 gadu, nepietiek, ciete jānosaka vecākam vecumam. Sākotnējā deva ir 0,25 g / kg; tas jāpalielina lēni, lai novērstu kuņģa un zarnu trakta blakusparādības. Kukurūzas ciete tiek sajaukta ar ūdeni proporcijā 1: 2. Ja to lieto nakts barošanā, lai novērstu insulīna izdalīšanos, nedrīkst pievienot glikozi. Lai noteiktu kukurūzas cieti sastāva ieviešanas biežumu, ikdienā jāpārbauda glikozes līmenis asinīs, ņemot vērā tā pielietojumu. Lielākajai daļai pacientu, izmantojot cietes ļauj uzturēt normālu glikozes līmeni uz 6-8 stundām. Glikozes lieko var novest pie nevēlama hiperglikēmija, padarot pacienti vairāk uzņēmīgi pret hipoglikēmiju un palielina ātrumu tauku nogulsnēšanās. Starpnozaru infekciju laikā ir jāuzrauga glikozes līmenis un tā uzņemšana, lai gan tas rada zināmas grūtības sakarā ar iespējamu sliktu dūšu, ēšanas atteikumu un caureju. Ar ķermeņa temperatūras paaugstināšanos, glikoze tiek metabolizēta ātrāk, tādēļ dažas papildu barības jāmaina ar glikozes polimēru šķīdumiem. Akūtos gadījumos nepieciešamas 24 stundas nepārtrauktas barošanas caur nazogastrālo mēģeni un hospitalizācija klīnikā infūzijas terapijai. Atbilde uz jautājumu par pilnīgu likvidēšanu augļu (kā avots fruktozi) un piena produktiem (galaktozes avots) atbilde ir viennozīmīga, jo šie produkti - nozīmīgs avots kalcija, olbaltumvielu un vitamīnu. Tiek uzskatīts, ka tas ir vēlams, lai ievērojami samazinātu to uzņemšanu, bet nav pilnībā izslēgti no uztura. Ja ārkārtas operācija ir nepieciešama, lai normalizētu sarecēšanas laiku asinis ar mākslīgo barošanu konstantes vairākas dienas, vai risinājumi glikozes infūzijas terapijas uz 24-48 stundām. Nepieciešams, lai kontrolētu glikozes un laktāta operācijas laikā.

III tipa glikogenoze

Galvenais uzdevums dietoterapijā ir hipoglikēmijas novēršana un hiperlipidēmijas korekcija. Uzturs terapija ir līdzīga tai, kas glycogenosis 1a, tomēr, tā kā tendence uz hipoglikēmiju ir mazāk izteikta vairumā gadījumu, lai uzturētu normālu glikozes pa nakti pietiekami ieviest kukurūzas ciete. Ar III tipa glikogēno vielu, atšķirībā no I tipa glikogāzes, nav nepieciešams ierobežot fruktozi un laktozi, jo to metabolisms nav traucēts. Visos bērniem slimojošos hepatomegālija ar aknu disfunkciju un bioķīmiskām novirzes parasti izzūd pēc pubertātes perioda. Tomēr dažiem pacientiem var attīstīties ciroze. Aptuveni 25% šo pacientu attīstās aknu adenomas.

IV tipa glikogēns

Ievadot diētu, pacientiem ar IV tipa glikozi nav nepieciešams.

VI tipa glikogēnoze

Ārstēšana ir simptomātiska un tā sastāv no hipoglikēmijas profilakses. Piešķiriet augstu ogļhidrātu diētu.

IX tipa glikogenoze

Ārstēšana ir simptomātiska un tā sastāv no hipoglikēmijas profilakses. Piešķirt augstu ogļhidrātu uzturu un bieži barojot pēcpusdienā jau agrīnā vecumā, arī ieteicams vēlīnā un nakts barošanā. IX tipa glikogenozes aknu formu prognoze ir labvēlīga.

Glikogenozes veids

Ārstēšana ir simptomātiska un tā sastāv no hipoglikēmijas profilakses. Piešķiriet diētu ar augstu ogļhidrātu saturu, bieži baro, un bērni ir barojuši vēlu naktī. Lai gan lielākajā daļā pacientu intelekts cieš, sakarā ar biežiem hipoglikēmijas periodiem, var novērot attīstības kavēšanos. Brīdinājuma tolerance pieaug ar vecumu.

V tipa glikogēnoze

Īpaša ārstēšana nav izstrādāta. Saharozi uzlabo fizisko slodzi un var nodrošināt preventīvu efektu, ja to izmanto pirms plānotās slodzes. Saharoze ātri nonāk glikozē un fruktozē, abi savienojumi iziet bioķīmisko bloku to metabolismā un uzlabo glikolīzi.

VII tips glikogēna

Īpašas ārstēšanas metodes nav izstrādātas. Atšķirībā no V tipa glikogenezēm, kam ir VII tipa glikogeneze, ir jāierobežo saharozes uzņemšana. Pacientiem ar šo traucējumu cieš sliktāk fizisko slodzi pēc maltītes ar augstu ogļhidrātu saturu, sakarā ar to, ka glikozes samazina līmeni brīvo taukskābju un ketonvielas - alternatīvu enerģijas avots muskuļu audiem.

Zāles

I tipa glikogozes

Piesakoties kalcijam un D vitamīnam, jāuztur kalcija metabolisma palielināšanās, jo pietiekama B1 vitamīna uzņemšana. Lai novērstu urātu nefropātiju un podagru, parakstīts allopurinols, nodrošinot, ka urīnskābes koncentrācija nepārsniedz 6,4 mg / dl. Ja pacientam tiek novērota mikroalbuminūrija, angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitori ir nepieciešami, lai novērstu nieru darbības traucējumus. Lai mazinātu pankreatīta un akmeņu veidošanās risku žultspūslī ar smagu hipertrigliceridēmiju, ir norādītas zāles, kas pazemina triglicerīdu līmeni (nikotīnskābi). Pacientiem ar lb ar smagu neitropēniju tiek dota granulocītu kolonijas stimulējošais faktors: lenograstims (granozīts 34), filgrastims (neupogēns). Pacienti parasti labi reaģē uz ārstēšanu ar nelielām devām (sākotnējā deva ir 2,5 mg / kg katru otro dienu). Ņemot vērā zāļu lietošanu, dažreiz palielinās liesas izmērs. Pirms ārstēšanas sākuma un 1 gadu pēc zāļu ievadīšanas ir nepieciešams veikt citoģenētisku kaulu smadzeņu izmeklēšanu. Lielākajā daļā gadījumu prognoze ir labvēlīga.

II tipa glikogēns

Šobrīd tiek izstrādātas slimības ārstēšanas metodes. Visdaudzsološākais no tiem ir fermentu aizstājterapija. Daudzi medikamenti (Myozyme, Genzyme) ir rekombinantā cilvēka enzīma alfa-glikozidāze. Zāles ir reģistrētas daudzās Eiropas valstīs, ASV un Japānā. Nesen ir veikti vairāki klīniskie pētījumi, kuros piedalījās pacienti ar infekciozo slimības formu. Šie pētījumi liecina, ka fermentu aizstājterapija var samazināt kardiomegāliju, uzlabot sirds un skeleta muskuļu darbību un pagarināt bērna dzīvi. Šajā gadījumā tiek sākta agrākā ārstēšana, jo efektīvāka tā ir. Mozummu ordinē devā 20 mg / kg ik pēc 2 nedēļām, pastāvīgi, nepārtraukti.

Ķirurģiskā ārstēšana

Gadījumā, ja vielmaiņas traucējumi tiek slikti koriģēti, izmantojot I tipa glikogēneses dietoterapiju, ir indicēta aknu transplantācija.

Aknu transplantācija ar III tipa glikogēni tiek veikta tikai neatgriezenisku aknu pārmaiņu gadījumā. Prognozes parasti ir labvēlīgas aknu formai, bet ar muskuļu formu progresējoša miopātija un kardiomiopātija var attīstīties pat pēc ilga laika, neskatoties uz ārstēšanu.

Vienīgā efektīvā ārstēšanas metode klasiskā (aknu) formā IV tipa glikogenozes ir aknu transplantācija.