Glikogēnu diagnoze

I tipa glikogozes

Pamatmetodes apstiprinātu diagnozi - bioķīmiskās (noteikšanu aktivitāti fermenta glikozes-6-fosfatāzes aknu biopsija) un molekulāro ģenētisko (identifikāciju mutācijas gēnos G6PC un G6PT). 1.a tipa glikogēnoze ir biežāk sastopama, tādēļ diagnoze sākas ar šīs slimības formas izslēgšanu, bet, ja pacientiem novēro neitropēniju, vispirms tiek pārbaudīts G6PT gēns .

Kopumā asins analīžu atklāt trombocitopēniju, normocytic anēmiju, neitropēniju (glikogēna glabāšana slimība tips lb), kas bioķīmiskās analīzes asins: metabolā acidoze, samazināta glikozes, paaugstināts laktāta koncentrācija (5-10 mM) un urīnskābes, paaugstināts lipīdu (galvenokārt triglicerīdi, holesterīns , fosfolipīdi, ļoti zema blīvuma lipoproteīnu, zema blīvuma lipoproteīnu [LDL]), paaugstināts sārmainās fosfatāzes, 8 glutamiltransferāzes. Vispārējā urīna analīze - proteīnūrija. Aknu biopsija: samazināšana no glikozes-6-fosfatāzes, palielinot glikogēna (3 reizes un vairāk). Vēdera ultraskaņas: palielinot izmēru aknas un liesa. Morfoloģiskā izpēte atklāj aknu hepatocītus palielināts nogulsnēšanos glikogēna un tauku, morfoloģiskās pētījums nieru - fokusa segmentētā glomerulosklerozes un interstitium-nanšu fibrozi.

III tipa glikogenovs

Diagnozi apstiprina, nosakot fermentu aktivitāti leikocītos, eritrocītos vai fibroblastos vai izmantojot DNS analīzes metodes. Ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnostiku ģimenēs ar apgrūtinātu iedzimtību.

Aknu biopsija, muskuļi: samazināta amilo-1,6-glikozidāzes aktivitāte, palielināts glikogēna saturs (4 reizes un vairāk).

Bioķīmiskā analīze asinīm: paaugstināts urīnskābes, paaugstināts KFK līmenis aktivitāte, alanīna aminotransferāzes, aspartāta aminotransferāzes, samazināt glikozes koncentrāciju, palielinot koncentrāciju holesterīna, triglicerīdu.

IV tipa glikogēns

Galvenās metodes glikogenozes IV diagnozes apstiprināšanai ir molekulāro un ģenētisko. Ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnostiku ģimenēs ar apgrūtinātu iedzimtību.

Aknu biopsija - pārveidotas struktūras glikogēna uzkrāšanās.

Bioķīmiskais asins analīzes: paaugstināta sārmainās fosfatāzes, alanīnaminotransferāzes, aspartātaminotransferāzes aktivitāte.

VI tipa glikogēnoze

Galvenās diagnozes apstiprināšanas metodes ir molekulāro ģenētisko: mutāciju atklāšana PYGL gēnā . Prenatāla diagnoze ģimenēs ar apgrūtinātu iedzimtību ir iespējama, bet ētiski ir apšaubāma saistībā ar labdabīgu kursu.

IX tipa glikogenoze

Precīzu šīs slimības diagnozi veic molekulārās ģenētiskās metodes. Prenatāla diagnoze ir iespējama, bet saistībā ar slimības labvēlīgo gaitu ir ētiski apšaubāma.

0 tipa glikogēnoze

Pacienti ar 0 tipa glikogēnozi ilgstoši var novērot endokrinologi, īpaši, ja viņiem ir glikozūrija un ketonurija. Diagnozi apstiprina aknu biopsija - glikogēna satura samazināšanās un glikogēna sintāzes enzīma deficīts. Ir iespējams veikt DNS diagnostiku.

II tipa glikogēns

Galvenā diagnozes apstiprināšanas metode ir a-glikozidāzes aktivitātes noteikšana ādas fibroblastu kultūrā vai muskuļu biopsijā. Ir iespējams veikt arī DNS diagnostiku.

Kaulu smadzeņu biopsijā - "putu šūnas"; glikogēna nogulsnēšanās muskuļos un hepatocītos.

Ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnostiku ģimenēs ar apgrūtinātu iedzimtību.

V tipa glikogēnoze

Lai apstiprinātu diagnozi, nosakiet amonija, laktāta un CKK izkroto testa fona. Muskuļu biopsijas pētījumā tiek konstatēti glikogēna akumulācijas subartikāli. Galvenā diagnozes apstiprināšanas metode ir miofosforilāzes gēnu mutāciju atklāšana. Ir iespējams veikt pirmsdzemdību diagnostiku ģimenēs ar apgrūtinātu iedzimtību.

VII tipa glikogēns

Muskuļu biopsija atklāj normālas glikogēnas subaracholmalas klasterus savā struktūrā. Galvenā diagnostikas apstiprināšanas metode ir DNS diagnostika.

Instrumentālās metodes

III tipa glikogenoze

Elektromiogrāfija atklāj primāro muskuļu bojājumu pazīmes. Ar ehokardiogrāfiju rodas kardiomiopātijas pazīmes.

IV tipa glikogēns

Vēdera dobuma ultraskaņa atklāj aknu izmēra palielināšanos.

Diferenciāldiagnostika

I tipa glikogozes

Diferenciāldiagnoze ietver cita veida aknu glycogenosis: tipu III, IV, VI un citas iedzimts vielmaiņas slimības pievieno hepatomegālijai: al-antitripsīna deficītu, defekti taukskābju beta-oksidācijas; mitohondriju genoma mutācijas (izpausme aknu mazspējas formā).

III tipa glikogenoze

Diferenciāldiagnoze jāveic ar citu glycogenosis, galvenokārt ar 1a tipa, V, VI, un iedzimtu vielmaiņas slimību, kurām raksturīga hipotoniju, pienskābās acidozes un hepatomegālijai (defektiem taukskābju beta-oksidācijas, mitohondriju slimība).

IV tipa glikogēns

Diferenciāldiagnostika: dažādas etioloģijas hepatīts, 1.a, III, VI tipa glikogēni. Citas iedzimtām vielmaiņas slimības, kas raksturojas ar cirozi: a1-antitripsīns deficīta, mitohondriju genoma mutāciju izpaužas gan aknu mazspējas, tirozinēmijas, tips 1a.

II tipa glikogēns

Diferenciālis Pompe slimības diagnozi jāveic ar muskuļu distrofijas, polimiozītu, atrofiju muguras muskuļiem, skapuloperonealnymi sindromu un Danon slimību.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]