Folijskābes deficīta simptomi

Klīniski, deficīts (trūkums) folijskābes bērniem izpaužas pieaugošo letarģija, anoreksija, zems svara pieaugums, nosliece uz kuņģa un zarnu trakta darbības traucējumi (hroniska caureja ir iespējams). Tur var būt glosīts, infekcijas slimību pieaugums tālejošos gadījumos - trombocitopēniska asiņošana. Neiroloģiski traucējumi, atšķirībā no vitamīna B ₁₂ deficīta _, nav. Tomēr jāatzīmē, ka psihoneiroloģisko traucējumu (epilepsijas, šizofrēnijas) klātbūtnē folātu trūkums pastiprina viņu gaitu.

Iedzimta folate sulas absorbcija

Tas ir reti (aprakstīti 13 gadījumi); ir mantots autosomāli-recessively; ko raksturo selektīvs folātu piesātinājums. Pirmajos dzīves mēnešos attīstās megaloblāzijas anēmija, caureja, stomatīts, glossīts, novēlota attīstība, tiek novēroti progresējoši neiroloģiski traucējumi. Laboratorijā nosaka ļoti zemu folskābes līmeni asins serumā, eritrocītos un cerebrospinālajā šķidrumā; forminoglutamāta un orotiķskābes izdalīšanās urīnā var palielināties. Ārstēšana: iekšējā folijskābe devā 5-40 mg dienā, ja nepieciešams, devu var palielināt līdz 100 mg dienā vai vairāk; Folijskābi var ievadīt arī intramuskulāri, recidīvu profilaksei folijskābi intramuskulāri ievada 15 mg ik pēc 3 līdz 4 nedēļām.

Metiltetrahidrofolāta reduktāzes aktivitātes deficīts

Iedzimta in autosomāli recesīvā; Literatūrā ir apraksti vairāk nekā 30 gadījumos. Pirmie klīniskās pazīmes slimības ir atzīmēti vai nu pirmajos dzīves mēnešos, vai arī daudz vēlāk - 16 gados un vecākiem. Raksturīgās pazīmes: psihomotorā aizture, mikrocefāliju, vēlāk dzīvē - pārkāpums gaitas un motoriku, insultu un psihiskus. Megaloblastiskā anēmija ir klāt. Fermenta trūkums noved pie plazmas homocisteīna un gomotsisteinurii un lai samazinātu metionīna līmeni plazmā palielinās. Saskaņā ar patoloģiskiem pētījumos pacientiem ar smagu deficītu darbības metiltetragidrofolatreduktazy rezultātu konstatēja asinsvadu izmaiņas, trombozi smadzeņu vēnās un artērijās, paplašināšana smadzeņu vēderiņiem, hidrocefālija, mikrogiriya, perivaskulāru izmaiņas, demielinizāciju, makrofāgu infiltrācija, gliosis, astrocytosis, deģeneratīvas pārmaiņas muguras smadzenēs. Demielinizāciju cēlonis var būt arī nepilnīga metionīna. Par diagnostikai nosaka enzīmu aktivitāti aknu šūnās, leikocītu un fibroblastu kultūru.

Prognozes: nelabvēlīga slimības agrīna sākšanās. Ārstēšana: slimība ir izturīga pret terapiju; izraksta folskābi, metiltetrahidrofolātu, metionīnu, piridoksīnu, kobalamīnu, betaīnu. Iespējama fermentu deficīta pirmsdzemdību diagnostika (amniocentēze, horiiona biopsija). Pēc diagnozes noteikšanas, betaīns, kas palīdz pazemināt homocisteīna līmeni un paaugstināt metionīna līmeni.

No tiamīna atkarīga megaloblāzijas anēmija

Tas notiek ļoti reti; ir mantots autosomāli-recesīvi. Pacientiem ar megaloblāzijas anēmiju var būt sideroblastiska anēmija ar gredzenveida sideroblastiem. Ir leikopēnija, trombocitopēnija. Papildus megaloblāzijas anēmijai pacientiem ir cukura diabēts, redzes nervu atrofija, kurlums. Kobalamīna un folāta saturs asins serumā ir normāls, tiamīna deficīta pazīmes nav.

Slimības patoģenēzija nav skaidra. Tiek uzskatīts, ka slimība var būt saistīta vai nu ar tiamīna transportēšanas pārkāpumu, vai arī no tiamīna atkarīgā pirofosfokināzes fermenta aktivitātes deficīta.

Ārstēšana: izmantošana vitamīna B ₁₂, folijskābes neefektīvi. Piešķirti tiamīnam 100 mg dienā perorāli katru dienu, kamēr hematoloģisko parametru normalizācija nav pabeigta, tad tiabīna uzturēšanas terapiju ar 25 mg dienā ievada. Pēc zāļu izņemšanas pēc dažiem mēnešiem ir slimības recidīvs.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]