Polyglandulārais nepietiekamības sindroms

Poliglandulārās nepietiekamības sindromi (autoimūnas poliglandulāros sindromus, poliendokrēnu trūkumu sindromus) raksturo konkurence, kas izjauc vairāku endokrīno dziedzeru funkciju. Etioloģija vairumā gadījumu. Simptomi tiek noteikti pēc endokrīno deficītu kombinācijas, kas var būt viens no trim zināmiem patoloģijas veidiem. Diagnozes pamatā ir hormonālo pētījumu rezultāti un antivielu līmeņa noteikšana pret endokrīno dziedzeru, kas iesaistīti patoloģiskajā procesā. Ārstēšana ietver zaudētu vai nepietiekamu hormonu nomaiņu.

[1], [2], [3], [4], [5]

Cēloņi poliglandulārās nepietiekamības sindroms

Endokrīnās sistēmas deficītu attīstības cēlonis var būt infekcijas, infarkts vai audzēji, kas izraisa daļēju vai pilnīgu endokrīno dziedzeru iznīcināšanu. Tomēr izraisīt Polvrlandular slimība ir autoimūna reakcija ved uz attīstību iekaisuma gadījumu,  limfocītu infiltrācija  un daļēju vai pilnīgu iznīcināšanu endokrīno dziedzeru. Vienu endokrīno dziedzeru patoloģiskā autoimūnā procesa iesaistīšana gandrīz vienmēr ir saistīta ar citu dziedzeru iesaistīšanos, izraisot vairāku endokrīno deficītu veidošanos. Tika aprakstīti trīs jauno autoimūnu traucējumu modeļi.

Un ierakstiet

Sākums parasti rodas bērnībā (īpaši bieži periodā no 3 līdz 5 gadiem) vai pieaugušajiem līdz 35 gadu vecumam. Hipoparatyroidisms ir visbiežāk sastopamā endokrīnā patoloģija (79%), kam seko virsnieru mazspēja (72%). Gonadālo nepietiekamības attīstība notiek pēc pubertātes sākuma 60% sieviešu un apmēram 15% vīriešu. Hroniska ādas un gļotādu kandidoze ir raksturīga patoloģija. Var būt malabsorbcija, kas saistīta ar holecistokinīna deficītu; citi etioloģiskie faktori ietver intersticiālu limfangiektāziju, IgA deficītu, pārmērīgu baktēriju augšanu. Lai gan 2/3 pacientiem ir antivielas pret aizkuņģa dziedzera glutamīnskābes dekarboksilāzi, 1. Tipa diabēta attīstība nav izplatīta. Tās var arī notikt ectodermal slimība (piemēram, hipoplāzija emalju skleroze Bungādiņa, tubulointerstitial patoloģija Keratoconjunctivitis). I tipa var attīstīties kā iedzimts sindroms, ko parasti pārraida ar autosomālu recesīvā tipa palīdzību.

[6], [7], [8]

II tips (Šmidta sindroms)

Vairāki endokrīnās sistēmas traucējumi parasti attīstās pieaugušā vecumā, un maksimums ir 30 gadi. Sievietes šī patoloģija ir 2 reizes biežāka. Tur vienmēr ir iesaistīts patoloģiskā process virsnieru garozas un nereti vairogdziedzera un aizkuņģa dziedzera saliņu šūnām, anomālija, kas ir iemesls 1. Tipa diabēta bieži noteiktu antivielas pret mērķa orgānos, sevišķi pret adrenokortikotropā hormona citohroma P450. Var būt deficīts gan ar mineralokortikoīdu, gan glikokortikoīdu funkcijām. Noārdīšanās endokrīno dziedzeru galvenokārt attīstās kā rezultātā šūnu starpniecību autoimūno reakciju, vai kā rezultātā samazināšanas suppressor T-šūnu funkciju, vai kā rezultātā cita veida T-šūnu starpniecību bojājumiem. Raksturīga iezīme ir samazināšana sistēmiskā T šūnu izraisītā imunitāti, kā izpaužas negatīvi rezultāti priekš standarta paraugiem, intradermāli antigēniem. Radinieki 1. Pakāpes radiniekiem reaktivitāte tika samazināts par aptuveni 30%, pie normāla endokrīno funkciju.

Dažiem pacientiem ir vairogdziedzera stimulējošas antivielas, un sākotnēji tiek konstatēti hipertireoīzes klīniskie simptomi.

Teorētiski specifiskiem HLA tipiem var būt paaugstināta jutība pret dažiem vīrusiem, kas var izraisīt autoimūnas reakciju. Patoloģija parasti tiek mantota autosomālā dominējošā tipa, ar mainīgu izteiksmi.

Slikta tipa

Slikta tipa ir raksturīgi endokrīnās sistēmas traucējumi, kas attīstās pieaugušajiem, īpaši vidēja vecuma sievietēm. Turklāt, kamēr nav iesaistīta patoloģijā virsnieru garozas, bet attīstās vismaz 2 no šādiem patoloģiju: vairogdziedzera deficītu, 1.tipa diabēta, anēmija, vitiligo un alopēcija. Vērtspēja var sekot autosomāla dominējoša tipa daļējai penetrancijai.

Simptomi poliglandulārās nepietiekamības sindroms

Poliendokrēna trūkuma sindroma klīniskās izpausmes pacientiem sastāv no atsevišķu endokrīno slimību simptomu summas. Ar šiem sindromiem nav specifisku klīnisku pazīmju, kā ar atsevišķu endokrīno patoloģiju. Tādēļ pacientiem ar noteiktu endokrīno slimību pēc noteiktā perioda obligāti jāpārbauda (klīniska pārbaude un laboratoriskā diagnostika) un papildu endokrīnās sistēmas traucējumu esība. Pacientu radiniekiem ar šo patoloģiju vajadzētu apzināties diagnozi, un viņiem ir ļoti ieteicams veikt medicīnisku pārbaudi, kā to ir noteicis ārsts. Glutamīnskābes dekarboksilāzes antivielu līmeņa mērīšana var palīdzēt noteikt patoloģijas attīstības risku.

Diagnostika poliglandulārās nepietiekamības sindroms

Diagnoze tiek veikta klīniski un tiek apstiprināta, ja ir laboratorijas trūkums hormonu līmenī. Līmeņa mērīšanas autoantivielas iesaistītas patoloģiskā process endokrīno audos var palīdzēt atšķirt autoimūns endokrīno sindromu no citiem cēloņiem intraorgan patoloģijas (piemēram, virsnieru hypofunction tuberkulozes etioloģija, nav autoimūna hipotireoze).

Poliendokrēnu trūkumu sindroms var norādīt uz hipotalāma-hipofīzes zonas patoloģiju. Gandrīz visos gadījumos paaugstināts trīskāršo hormonu līmenis hipofīzes plazmā plazmā norāda uz attīstības deficīta perifērisko raksturu; tomēr dažreiz hipotalāma-hipofīzes nepietiekamība attīstās kā daļa no poliendokrēna deficīta II tipa sindroma.

Pacientiem, kuriem ir risks bez sindroma klīniskajām izpausmēm, vajadzētu testēt autoantivielas, jo šīs antivielas var ilgu laiku cirkulēt asinīs, neizraisot endokrīno patoloģiju.

[9], [10]