Periodisks sindroms, kas saistīts ar TNF receptoriem (TNF)

Family īru drudzis (periodiska sindroms, kas saistīts ar receptoriem audzēja nekrozes faktora (TNF)), - iedzimtu slimību, ko raksturo atkārtotas epizodes drudža un mialģiju migrējošo ar sāpīgas eritēmas, kas atrodas virs ādas. I tipa TNF receptoru līmenis ir zems. Ārstēšanu veic ar glikokortikosteroīdiem un etanerceptu.

Retrospektīvs sindroms, kas saistīts ar TNF receptoriem, ir aprakstīts imigrantu ģimenē no Īrijas un Skotijas, bet ir arī ziņojumi, ka tas notiek daudzās citās etniskās grupās. Cēlonis ir TNF receptora kodējošā gēna mutācija. Tiek uzskatīts, ka šī receptora defekti rada pārmērīgu nekontrolētu receptora aktivāciju, pateicoties tam, ka rodas iekaisums.

Šīs retas slimības uzbrukumi parasti sākas vecumā līdz 20 gadiem. Tie var ilgt no 1-2 dienām līdz nedēļai vai ilgāk. Visredzamākās pazīmes ir muskuļu sāpes un ekstremitāšu pietūkums. Citi simptomi periodiska sindroms, kas saistīts ar TNF receptoriem var būt galvassāpes, sāpes vēderā, caureja vai aizcietējums, slikta dūša, sāpes konjunktivīts, locītavu sāpes, izsitumi un sēklinieku sāpes. Vīriešu pacientiem ir tendence attīstīt deguna ģranas. Ir ziņojumi par attīstību nelielā skaitā nieru amiloidozes ģimeņu.

Diagnozes pamatā ir anamnēze, pārbaude un zems I tipa TNF receptora līmenis, mērot interdikta periodā. Nonspecifiskas pazīmes ietver neitrofiliju, akūtas fāzes parametru palielināšanos un poliklonālu gammopātiju uzbrukuma laikā. Pacientiem regulāri jākontrolē urīna analīze, lai agrīni noteiktu proteīnūriju.

Periodiskam sindromam, kas saistīts ar TNF receptoriem, ir laba prognoze, ja tiek nodrošināta ārstēšana, bet nieru amiloidozes gadījumā tas jādara piesardzīgāk. Uzbrukumus var efektīvi ārstēt ar prednizolonu devās vismaz 20 mg iekšķīgi vienu reizi dienā. Laika gaitā var būt nepieciešama devas palielināšana. Pirmie etanercepta, TNF saistošās un inaktivējošās lietošanas rezultāti ir daudzsološi. Ieteicamā deva ir 0,4 mg / kg sc, bērniem un 25 mg subkutāni pieaugušajiem, un zāles lieto divas reizes nedēļā.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]