Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Iedzimta miopātija
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimta miopātija - termins, kas dažkārt tiek izmantots, lai simtiem neatkarīgu neiromuskulārām slimībām, kas var izpausties pēc dzimšanas, bet parasti šis termins tiek atstāta grupai retu iedzimtu primāro muskuļu slimībām, kas izraisa muskuļu hipotonija un vājumu dzimšanas vai jaundzimušo periodā, un dažos gadījumos kavēšanās motora attīstībā vēlākā vecumā.
5, visizplatītākais veids iedzimto miopātijām ietvert nemielinovuyu miopātijas, miotubulyarnuyu miopātijas, miopātija ar bojājumiem muskuļu šķiedrām, kodola, piemītošajām nevienādības veidiem muskuļu šķiedras un miopātija ar vairākiem kodoliem. Tās galvenokārt atšķiras histoloģiskajā attēlā, simptomā un prognozē. Diagnozi raksturo raksturīgas klīniskas izpausmes, kas apstiprina diagnozi, veicot muskuļu biopsiju. Ārstēšana sastāv no fizioterapijas, kas var palīdzēt saglabāt šo funkciju.
Nemyelin miopātija var būt autosomāla dominējoša vai recesīvā un attīstās dažādu gēnu mutāciju dēļ, kas lokalizētas dažādās hromosomās. Nemalinovaya miopātija jaundzimušajiem var būt smaga, mērena un viegla. Smagos bojājumos pacientiem var būt elpošanas muskuļu vājums un elpošanas mazspēja. Ar mēreniem bojājumiem attīstās sejas, kakla, bagāžnieka un kāju muskuļu pakāpeniska vājums, tomēr paredzamais paredzamais dzīves ilgums var būt gandrīz normāls. Ar nelielu bojājumu pašreizējais nav progresējošs, paredzamais paredzamais dzīves ilgums ir normāls.
Mioobulārā miopātija ir autosomāla vai X saistīta. Visbiežākais autosomālo variants izraisa vieglu muskuļu vājumu un hipotensiju abu dzimumu pacientiem. X-saistītā variants ietekmē zēnus un izraisa smagu skeleta muskuļu vājumu un hipotensiju, sejas muskuļu vājums, norīšanas traucējumi, elpošanas muskuļu vājums un elpošanas mazspēja.
Miopātija ar bojājumiem muskuļu šķiedru kodolā. Mantojuma veids ir dominējošs autosomāli. Lielākajai daļai pacientu jaundzimušo periodā rodas hipotensija un viegls proksimālo muskuļu vājums. Daudziem ir arī sejas muskuļu vājums. Vājums nav progress, paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Tajā pašā laikā, šiem pacientiem ir paaugstināts risks saslimt ar ļaundabīgu hipertermiju (gēnu, kas saistīti ar miopātiju ar sakāvi galveno muskuļu šķiedras ir arī saistīta ar paaugstinātu jutību pret ļaundabīgu hipertermiju).
Iedzimta muskuļu šķiedru neproporcionalitāte ir iedzimta, bet mantojuma veids šodien ir vāji izprotams. Hipotensija un sejas, kakla, stumbra un ekstremitāšu vājums bieži vien ir saistītas ar skeleta anomālijām un dismorfām īpašībām. Lielākajai daļai skarto bērnu uzlabojas ar vecumu, bet neliela daļa attīstās elpošanas mazspēju.
Miopātija ar vairākiem stieņiem parasti ir autosomnokrāsains, bet var būt arī autosomāls dominants. Zīdaiņi veido proksimālo muskuļu vājumu, bet daži bērni attīstās vēlāk un ietver vispārinātu muskuļu vājumu. Progresēšana ievērojami atšķiras.
[1]
Использованная литература