Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Di Georgi sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Sindroms Di Georgi ir saistīts ar aizkrūts dziedzera hipo-vai aplasiju, kas izraisa T-šūnu imūndeficītu un hipoparatiirozi.
Di Giorgi sindroms ir rezultāts dzēšana 22q11 lokalizācija In 22-hromosomu gēnu lokusu mutāciju 10r13 10 hromosomu mutācijas un nezināmu gēnu, kas rada dizembriogeneza struktūras jaunām no rīkles maisiņi ar 8 nedēļu grūtniecības. Lielākā daļa gadījumu ir gadījuma rakstura; zēni un meitenes tiek ietekmētas ar tādu pašu biežumu. Di Giorgio sindroms var būt daļējs, kurā tiek glabāta funkcija T-limfocītu, vai pilna, kurā T-limfocītu funkciju pilnīgi traucēta.
Par slima bērna sejas ir tādas raksturīgas iezīmes: zemu novietotas ausis, vidējais šķeltne sejas, nedaudz "nogriezta" apakšžokļa, hypertelorism, īstermiņa filtra augšējo lūpu, iedzimtu sirdskaiti. Bērniem ir hipo- vai aplāzija Aizkrūts un epitēlijķermenīšu, kas noved pie T-šūnu deficīts un hipoparatireoze. Reaktīvas infekcijas sākas tūlīt pēc dzemdībām, bet imūndeficīta pakāpe ievērojami atšķiras, T-limfocītu funkcija spontāni uzlabojas. Hipokalcēmijas krampji tiek novēroti 24-48 stundu laikā pēc dzemdībām.
Prognoze bieži ir atkarīga no sirds defektu nopietnības. Di Georgi daļējā sindromā hipoparatiirozi ārstē ar Ca un D vitamīna preparātu receptēm; paredzamais dzīves ilgums netiek pārkāpts. Ar pilnīgu Di Georgi sindromu bez ārstēšanas rodas nāve; ārstēšana ietver embiķu audu kultūras transplantāciju.
[1]