Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Chediak-Higashi sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sindroms raksturojas ar pavājinātu līzes phagocytized baktērijas, kā rezultātā attīstās atkārtotu baktēriju elpošanas un citas infekcijas, albīnisms, ir arī acis un āda.
Chediak-Higashi sindroms ir reta, mantota pēc autosomāla recesīvā tipa. Sindroms ir gēna, kas ir atbildīgs par intracelulāro olbaltumvielu transportēšanas regulēšanu, mutācijas dēļ. Neitrofilos un citās šūnās (melanocītos, Schwann šūnās) veidojas milzīgas lizosomas granulas. Patoloģiskas lizosomas granulas nesavieno ar fagozomām, tāpēc absorbētās baktērijas nav lizētas.
Klīniskās izpausmes ietver acu un ādas albīnismu, uzņēmību pret elpošanas orgāniem un citām infekcijām. 85% pacientu akūta slimības attīstība ar drudzi, dzelti, hepatosplenomegāliju, limfadenopātiju, pancitopēniju, hemorāģisko diatēzi un neiroloģiskām pārmaiņām. Akūta slimības attīstība Chediak-Higashi sindromā parasti ir letāla 30 mēnešu laikā. Pēc nefrakcionēta HbA identiska kaulu smadzeņu transplantācija var būt veiksmīga pēc pirmās transplantācijas cytoreductive ķīmijterapijas.
[