Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Glikolisko enzīmu deficīts Embden-Meyerhofā: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Fenzīmu glybololyzes deficīts Embden-Meyerhofa - reti sastopama autosomāla recesīvā eritrocītu metabolisma slimība, kas izraisa hemolītisku anēmiju.
Visizplatītākā forma ir piruvātkināzes trūkums. Ar visām anomālijām hemolītiskā anēmija rodas tikai homozigota gadījumā, un precīzs hemolīzes mehānisms nav zināms. Sperocīti nav, bet var noteikt nelielu sferocītu neregulāras formas daudzumu. ATP vai difosfoglicerāta noteikšana var palīdzēt identificēt metabolisma defektu un lokalizēt patoloģisku vietu vēlākai analīzei. Šī hemolītiskā anēmija nav specifiska terapija, dažreiz ar akūtu hemolīzi, tiek lietots folijskābe (1 mg perorāli dienā). Pēc splenektomijas saglabājas hemolīze un anēmija, lai gan var rasties zināmi uzlabojumi, īpaši ar piruvikināzes deficītu.
[