Craniosinostosis bērniem

Sindromi, kam raksturīga kraniosinostoze, ir sindromi, kuros priekšlaicīga locītavu saplūšana izraisa galvaskausa deformāciju. Tajos ietilpst:

1. Akrocefāli. Iedzimta patoloģija (tornis galvaskausā). Raksturīga iezīme ir augsta pieres, slikti attīstīta pāra vēdera arkas, augšžokļa prognateisms, gotikas debesis. Deformācija notiek saistībā ar priekšlaicīgu visu galvaskausa šuvju sinonozi, it īpaši koronāro sinusu. Šo traucējumu bieži vien rada paaugstināts intrakraniālais spiediens.

Acu simptomi:

• redzes zudums sakarā ar optisko atrofiju;
• eksoztālm;
• šķielēšana;
• ambliopija;
• nistagms.

2. Crouzon sindroms . Autosomu dominējošais sindroms ar pilnu penetranci un dažādu izteiksmi. Raksturo priekšlaiku saplūšana no galvaskausa, vidusaļļas hipoplāzijas un exophthalmos šuves. Defekts gēns atrodas 10 hromosomā. Tipiski sejas anomālijas: exophthalmos sakarā ar samazinās orbītu apjomu, āķa formas deguna un izvirzīti apakšējā žokļa. Ir iespējams palielināt intrakraniālo spiedienu.

Acu simptomi ir:

• exophthalmos un dažreiz acs ābola svārstības;
• atšķirīgu šķielēšana V-sindromā un citos šķielēšanas veidos;
• redzes nerva atrofija vai stagnējošs nipelis;
• varavīksnes kolonija;
• korektomija;
• izmaiņas radzenes izmēros (mikro- vai megalokornās);
• katarakta;
• objektīva ekvopija;
• zils sclera;
• glaukoma.

3. Apera (Apert) sindroms . Patoloģiju izpaužas kraniosinostoze un divpusējs simetrisks sindaktilis II, III, IV un V pirkstos un kāju pirkstos. Mantota ar autosomāli dominējošu tipu ar augstu spontāno mutāciju līmeni.

Kopējās izpausmes ir:

• Gotikas debesis;
• šķeltu aukslēju;
• trahejas-barības vada fistula;
• iedzimtiem sirds defektiem;
• hidrocefālija;
• garīgā atpalicība.

Tipiskas novirzes no sejas, kas atgādina Cruson sindroma slimniekus - nepietiekami attīstītas pietvīklas arkas, vidējā hipoplāzija, izvirzīti apakšstilbu un zobu malformācijas. Dažos gadījumos ir dzirdes orgānu patoloģija līdz pat nedzirdībai.

Acu simptomi:

• Exophthalmos - parasti izteiktāks nekā ar Cruson sindromu;
• hipertelorisms;
• antimonohaloīds no acīm;
• svītrainās V-sindroms;
• Redzes nerva un stagnējošā nipļa atrofija;
• keratokonuss;
• objektīva ekvopija;
• iedzimta glaukoma.

4. Pfeifera sindroms .

Sindroms ietver akrocefāli, vieglas tipa sindaktili, kombinētas ar plašām rokas un kāju pirkstiem, kā arī ekstremitāšu varus deformāciju. Tas ir iedzimts ar autosomu dominējošo tipu, kam raksturīga augsta penetrācija un dažāda izteiksme.

Patoloģiskas izmaiņas sejā un acīs ir līdzīgas kā Aper sindromā, taču garīgā atpalicība ir retāk sastopama.

5. Galvaskauss ar lapu āboliņa formu.

Sporādiska slimība. Galvaskausā ir trīskārša, trīslāņu forma, ko izraisa koronīda un lambodīda šuvju priekšlaicīga saplūšana. Izteikto exophthalmus izraisa strauju orbītu skaita samazināšanās, tipiska problēma ir acs ābolu paaugstināšanās. Parasti tam pievieno hidrocefāliju un elpošanas trakta patoloģiju. Sejas vidējā hipoplāzija ir vāja. Šo pacientu dzīves ilgums ir strauji samazināts.

5. Sethre-Chotzen sindroms (Saethre-Chotzen). To izpaužas kā sejas un galvas asimetriju kombinācijā ar īsiem pirkstiem, ādas sindaktiļus un zemo matu augšanas līmeni uz pieres. Sejas vidējā hipoplazija ir vāja, exophthalmos nav raksturīga.
6. Galdniecības sindroms (Galdniecība). Sindroms ietver izteiktu kraniosinostozi, pirkstu un kāju polisindaktili, pirkstu saīsināšanu. Bezmiegs bieži vien ir saistīts ar garīgu atpalicību. Acu izpausmes ir hipertelonisms, epicanthus un telekantus.

[1], [2], [3]