Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Mukopolisaharidoze, IX tips: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
ICD-10 kods
- E76 Glikozamino glikāna metabolisma traucējumi.
- E76.2. Citas mukopolisaharidozes.
Epidemioloģija
Mukopolisaharidoze, IX tips ir ārkārtīgi reta mukopolisaharidozes forma. Līdz šim ir klīnisks apraksts par vienu pacientu - meiteni 14 gadu vecumā.
IX tipa mukopolisaharidozes cēloņi
Mukopolisaharidoze, IX tips, ir saistīta ar HYAL1 gēna mutācijām, kas saistītas ar hromosomu Sp.21.2. Šis gēns kodē enzīmu hialuronidāzi.
IX tipa mukopolisaharidozes simptomi
Galvenās slimības klīniskās izpausmes ir simetriski mezolu nogulumi parotidu reģionos, vieglas dismorfas īpašības, augšanas aizturi un konservētu intelektu; locītavu stīvums nav. Kad rentgena laikā atklājās vairākas vertikālās daļas čūlas.
[Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература