Labās puses sindroms

Reta sindroms (pazīstams arī kā Reta sindroms) ir reta neiroloģiskās attīstības slimība, kas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību, parasti meitenēm. Reta sindroms parasti izpaužas agrā bērnībā, parasti no 6 līdz 18 mēnešu vecumam. Stāvoklis ir nosaukts austriešu ārsta Andreasa Reta vārdā, kurš pirmo reizi šo stāvokli aprakstīja 1966. Gadā.

Galvenās Reta sindroma pazīmes ir:

1. Prasmju zudums: Bērni ar Reta sindromu parasti sāk dzīvi kā šķietami normāli attīstoši bērni, bet pēc tam no 6 līdz 18 mēnešu vecumam tiek zaudētas iepriekš attīstītās prasmes un pasliktinās motorikas un komunikācijas prasmes.
2. Stereotipiskas motoriskās kustības: bērniem var būt stereotipiska motora uzvedība, piemēram, roku darbs, kā arī citas piespiedu kustības.
3. Komunikācijas grūtības: viņi var zaudēt spēju sazināties un pārtraukt runāt vai lietot vārdus saziņai.
4. Sociālā izolācija: bērni ar Reta sindromu var ciest no sociālās izolācijas un grūtībām sazināties ar citiem.
5. Uzvedības un emocionālās problēmas: Reta sindromu var pavadīt agresija, trauksme, aizkaitināmība un citas emocionālas un uzvedības problēmas.

Reta sindromu parasti izraisa ģenētiskas mutācijas, galvenais ar šo sindromu saistītais gēns ir MECP2. Tomēr tas var izpausties nejauši bez iedzimtas noslieces.

Reta sindroma ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. Tas var ietvert fizisko un runas terapiju, kā arī medikamentus simptomu ārstēšanai. Vecāku un ģimenes atbalstam ir svarīga loma arī bērnu ar Reta sindromu aprūpē.

Epidemioloģija

Reta sindroms (Reta sindroms) ir reta neiroloģiskās attīstības slimība, un tā izplatība ir diezgan zema. Epidemioloģiskie dati dažādos reģionos var nedaudz atšķirties, taču kopumā tās izplatību raksturo šādi fakti:

1. Dzimums un rase: Reta sindroms galvenokārt rodas meitenēm. Šis traucējums ir saistīts ar mutācijām MECP2 gēnā, kas atrodas X hromosomā. Tāpēc zēniem parasti trūkst vienas X hromosomas, bet meitenēm divas, kas var daļēji kompensēt mutāciju. Sievietēm ar MECP2 gēna mutāciju var būt dažādas pakāpes simptomi.
2. Retums: Reta sindroms tiek uzskatīts par retu traucējumu. Precīza tās izplatība var atšķirties, bet vispārējais rādītājs ir aptuveni 1 gadījums uz 10 000 līdz 15 000 dzīvi dzimušām meitenēm.
3. Ģenētika: Lielākā daļa Rett sindroma gadījumu ir saistīti ar jaunām MECP2 gēna mutācijām un nav saistīti ar iedzimtu ceļu. Tas notiek nejauši.
4. Sākuma vecums: Reta sindroma simptomi parasti sāk parādīties no 6 mēnešiem līdz 2 bērna dzīves gadiem.

Ir svarīgi atzīmēt, ka Reta sindroms var izpausties dažādās smaguma pakāpēs, un dažiem bērniem var būt vieglāka slimības forma. Epidemioloģiskie dati tiek pētīti un atjaunināti, jo mūsdienu diagnostikas metodes un molekulārā ģenētika ļauj precīzāk identificēt traucējumu gadījumus.

Cēloņi Labās puses sindroms

Galvenais Reta sindroma cēlonis ir izmaiņas MECP2 (metil-CpG saistošā proteīna 2) gēnā, kas atrodas X hromosomā. Šī mutācija var rasties nejauši augļa attīstības laikā, un tā nav mantota no vecākiem.

Reta sindroms parasti rodas MECP2 mutācijas fona apstākļos, kas var ietvert dažādas izmaiņas gēnā, piemēram, dzēšanu, dublēšanos, ievietošanu un citas. Šīs izmaiņas MECP2 gēnā ietekmē nervu sistēmas un smadzeņu attīstību.

Ir svarīgi atzīmēt, ka Reta sindroms ir daudz biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem. Tas ir tāpēc, ka MECP2 gēns atrodas X hromosomā, un zēniem ir tikai viena X hromosoma. Savukārt meitenēm ir divas X hromosomas, un mutāciju vienā no tām var daļēji kompensēt normāla X hromosoma.

Precīzi mehānismi, ar kuriem MECP2 gēna mutācija izraisa Reta sindroma simptomus, joprojām tiek pētīta, taču tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar šī gēna traucētu funkciju smadzeņu attīstībā un funkcijās.

Riska faktori

Reta sindromu izraisa ģenētiska mutācija, un tas visbiežāk rodas nejauši jaunu izmaiņu dēļ MECP2 gēnā, kas atrodas X hromosomā. Tādējādi galvenais riska faktors ir bērna stāvoklis attiecībā pret mutējošo X hromosomu un šīs mutācijas nejaušība. Tomēr ir vairāki faktori, kas var palielināt Reta sindroma risku:

1. Dzimuma hromosoma: Reta sindroms ir daudz biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem, jo ​​MECP2 gēns atrodas X hromosomā. Ja vīrietim ir šī gēna mutācija, tā var būt letāla, jo vīriešiem ir tikai viena X hromosoma.
2. Ģenētiskais faktors: ja vienam no vecākiem ir MECP2 gēna mutācija, pastāv neliels risks, ka šī mutācija tiks nodota pēcnācējiem. Tomēr vairumā gadījumu Reta sindroms rodas kā jauna mutācija, kas rodas nejauši embrija attīstības laikā.
3. Iedzimtība: Lai gan Reta sindroms nav iedzimts no vecākiem tradicionālajā izpratnē, meiteņu māsām un meitām ar sindromu ir nedaudz paaugstināts risks, ka viņiem būs arī MECP2 gēna mutācija.
4. Ģimenes vēsture: ja ģimenes anamnēzē jau ir Reta sindroms, tas var palielināt bažas par ģenētisku risku.

Ir svarīgi atzīmēt, ka Reta sindroms ir reta slimība, un lielākajai daļai bērnu ar šo sindromu MECP2 gēnā ir nejauši radusies mutācija neatkarīgi no riska faktoru klātbūtnes.

Pathogenesis

Reta sindroma patoģenēze ir saistīta ar MECP2 gēna mutāciju, kas kodē metil-CG saistošo proteīna 2 (MECP2) proteīnu. Šim proteīnam ir svarīga loma citu gēnu darbības regulēšanā, DNS metilēšanas kontrolē un nervu sistēmas normālas darbības nodrošināšanā.

Reta sindroma gadījumā MECP2 gēna mutācija izraisa MECP2 proteīna nepietiekamu vai patoloģisku aktivitāti. Tas ietekmē daudzus gēnus un bioloģiskos procesus smadzenēs, tostarp neironu attīstību un darbību.

Galvenās Reta sindroma pazīmes ir:

1. Regresija: bērni ar Reta sindromu parasti attīstās normāli pirmajos dzīves mēnešos, bet pēc tam sāk piedzīvot regresiju un prasmju, tostarp runas, motorisko prasmju un sociālās mijiedarbības, zudumu.
2. Stereotipiskas roku kustības: bērniem ar Reta sindromu bieži ir stereotipiskas roku kustības, piemēram, kratīšana, plivināšana un berzēšana. Šīs kustības ir viena no sindroma pazīmēm.
3. Rakstura iezīmes: bērniem var būt autisma iezīmes, piemēram, ierobežota mijiedarbība ar citiem un komunikācijas traucējumi.
4. Attīstības kavēšanās: Reta sindromu papildina motoru, koordinācijas un psihomotorisko prasmju kavēšanās.

Slimībai progresējot, smadzeņu darbība pasliktinās, izraisot nopietnus uzvedības un funkcionālo prasmju traucējumus.

Simptomi Labās puses sindroms

Reta sindroma simptomi var būt dažādi un mainīties pacienta dzīves laikā. Galvenās šī sindroma pazīmes ir:

1. Regresija: bērni ar Reta sindromu parasti attīstās normāli pirmajos 6 līdz 18 dzīves mēnešos, bet pēc tam sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes. Šis process var ietvert motorisko prasmju zudumu, kā arī runas un sociālās darbības traucējumus.
2. Stereotipiskas roku kustības: Viena no Reta sindroma raksturīgajām pazīmēm ir stereotipiskas roku kustības. Tas var ietvert kratīšanu, rotācijas kustības, plivināšanu, berzi, slaucīšanu un citas netipiskas rokas kustības.
3. Ierobežota komunikācija: pacientiem ar Reta sindromu var būt ierobežotas komunikācijas prasmes. Viņi var pārtraukt lietot vārdus, lai sazinātos, un tā vietā parādīt saziņu, izmantojot žestus, sejas izteiksmes un citus neverbālus veidus.
4. Intereses zudums par apkārtējo pasauli: bērni ar šo sindromu bieži zaudē interesi par rotaļlietām, apkārtējo pasauli un saziņu ar citiem.
5. Miega traucējumi: var būt traucēts miegs, tostarp bezmiegs un nakts miega traucējumi.
6. Motora problēmas: pacientiem var būt koordinācijas un motorikas grūtības, kas apgrūtina vienkāršu ikdienas uzdevumu veikšanu.
7. Dažas fiziskas pazīmes: dažiem bērniem ar Reta sindromu var būt fiziskas pazīmes, piemēram, mazs galvas izmērs (mikrocefālija) un samazināts augums.
8. Paaugstināta jutība pret stimuliem: pacientiem var būt paaugstināta jutība pret troksni, gaismu un citiem vides stimuliem.

Reta sindroma simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no pacienta, un to smagums var mainīties dzīves laikā. Slimība progresē, un pacientu stāvoklis laika gaitā pasliktinās.

Posmi

Parasti ir četri galvenie Reta sindroma posmi:

1. Primārā stadija: šis posms sākas agrā bērnībā, parasti no 6 mēnešu līdz 2 gadu vecumam. Bērni šajā posmā parasti attīstās normāli pirmajos dzīves mēnešos, bet pēc tam sāk zaudēt iepriekš apgūtās prasmes. Tas var ietvert motorisko prasmju, sociālās darbības un runas pasliktināšanos.
2. Regresīvā stadija: šo posmu raksturo pacienta dramatiska regresija. Bērni var zaudēt spēju staigāt, runāt un mijiedarboties ar apkārtējo pasauli. Stereotipiskas roku kustības un "lūgšanas stila" roku kustības var kļūt raksturīgas.
3. Plato: bērniem nokļūstot plato, pasliktināšanās ātrums palēninās. Simptomi kļūst stabilāki, un šī posma ilgums var atšķirties.
4. Stabilitātes līmenis: Reta sindroma pēdējā stadijā simptomi saglabājas stabili, un pacientiem joprojām var būt nepieciešama pastāvīga medicīniskā uzraudzība un aprūpe.

Šiem attīstības posmiem var būt individuālas variācijas, un plato un stabilitātes periodi var atšķirties katram pacientam. В

Veidlapas

Reta sindromam ir vairākas formas, bet galvenās formas ir klasiskā forma un netipiskā forma. Šeit ir to galvenās īpašības:

1. Klasiskā Reta sindroma forma:

   • Raksturīga simptomu parādīšanās agrā bērnībā, parasti vecumā no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem.
   • Bērni sāk zaudēt iepriekš apgūtās motoriskās aktivitātes, sociālās adaptācijas un komunikācijas prasmes.
   • Parādās stereotipiskas roku kustības, piemēram, trīcēšana, šļakatas un atkārtota roku berzēšana.
   • Raksturīgi simptomi ir runas zudums vai afāzijas attīstība (runāšanas spējas zudums), miega traucējumi un agresīva un naidīga uzvedība.
   • Lielākā daļa klasiskās Reta sindroma formas gadījumu ir saistīti ar MECP2 gēna mutācijām.

2. Netipiska Reta sindroma forma:

   • Šai sindroma formai ir mazāk tipiskas izpausmes, un simptomi var parādīties lielākā vecumā, dažreiz pusaudža vai pieaugušā vecumā.
   • Simptomi var būt mazāk izteikti un ne tik stereotipiski kā klasiskajā formā.
   • MECP2 gēna mutācijas var izraisīt arī netipisku Reta sindroma formu, taču tām var būt atšķirīgs raksturs.

Komplikācijas un sekas

Šīs komplikācijas un sekas var atšķirties atkarībā no sindroma smaguma pakāpes un aprūpes un rehabilitācijas efektivitātes. Šeit ir dažas iespējamās komplikācijas un sekas:

1. Motorisko prasmju zudums: Bērni ar Reta sindromu bieži zaudē iepriekš iegūtās motoriskās prasmes. Tas var izraisīt sliktu kustību koordināciju un neatkarības zudumu.
2. Runas zudums: Daudzi bērni ar Reta sindromu zaudē runu vai attīstās afāzija (runāšanas traucējumi). Tas apgrūtina saziņu un sociālo mijiedarbību.
3. Stereotipiskas kustības: Reta sindroma raksturīgās iezīmes ir stereotipiskas roku kustības, piemēram, kratīšana, šļakatas un atkārtota roku berzēšana. Šīs kustības var būt patvaļīgas un var radīt grūtības ikdienas dzīvē.
4. Sociālā izolācija: traucētas komunikācijas un sociālās mijiedarbības dēļ pacienti ar Reta sindromu var izjust sociālo izolāciju un grūtības nodibināt attiecības ar citiem.
5. Mutes veselības problēmas: Nekontrolēta siekalošanās un biežas roku kustības var radīt mutes veselības problēmas, piemēram, iespējamas smaganu un zobu problēmas.
6. Skolioze: dažiem pacientiem ar Reta sindromu var attīstīties skolioze (tortikollis).
7. Ēšanas problēmas: pacientiem ar Reta sindromu var būt grūtības ēst ēšanas un košļājamo prasmju zuduma dēļ.
8. Paaugstināts krampju risks: Dažiem bērniem ar Reta sindromu var būt paaugstināts krampju risks.

Diagnostika Labās puses sindroms

Reta sindroma diagnostika parasti ietver šādas darbības:

1. Klīniskā izmeklēšana un vēsture: ārsts intervēs pacienta vecākus vai aizbildņus, lai iegūtu medicīnisko un ģimenes anamnēzi. Klīniskā pārbaude var ietvert arī bērna fiziskās un psihomotorās attīstības novērtējumu.
2. Diagnostikas kritēriji: Reta sindroma diagnozes noteikšanai tiek izmantoti noteikti Pasaules Veselības organizācijas (PVO) apstiprināti klīniskie kritēriji. Šie kritēriji ietver rokraksta spēju zudumu, sociālo prasmju zudumu, stereotipiskas roku kustības un obligātu MECP2 gēna mutācijas klātbūtni.
3. Ģenētiskā pārbaude: Lai apstiprinātu Reta sindroma diagnozi, tiek veikta ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu MECP2 gēna mutāciju. Tas ir viens no galvenajiem diagnozes kritērijiem.
4. Papildu testi: Jūsu ārsts var pasūtīt papildu pārbaudes, piemēram, neirofizioloģiskos testus, neiroattēlveidošanu, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai elektroencefalogrāfiju (EEG), lai izslēgtu citas medicīniskas problēmas vai komplikācijas.

Ja ir aizdomas par Reta sindromu, ieteicams vērsties pie ārsta, kas specializējas neiroloģiskās attīstības un ģenētikas jomā, lai veiktu visaptverošu novērtējumu un precīzu diagnozi. Agrīna diagnostika ļauj rehabilitāciju un atbalstu pacientam sākt pēc iespējas agrāk.

Diferenciālā diagnoze

Reta sindroma diferenciāldiagnoze ietver šī stāvokļa nošķiršanu no citiem neiroloģiskiem un psihiskiem traucējumiem, kuriem var būt līdzīgi simptomi. Ir svarīgi veikt visaptverošu pārbaudi un apsvērt šādas iespējamās diagnozes:

1. Bērnu autisms : Reta sindromam un autismam var būt dažas līdzības klīniskajās izpausmēs, ieskaitot sociālo izolāciju un traucētas komunikācijas prasmes. Tomēr Reta sindroms parasti sākas ar normālu attīstību un ietver prasmju zudumu, turpretim autisms izpaužas no dzīves sākuma.
2. Bērnu katatoniskais sindroms : tas ir psihisks traucējums, ko var pavadīt stereotipiskas kustības un sociālā izolācija.
3. Bērnības sabrukšanas kārtība : tas ir reti sastopams traucējums, kurā bērns zaudē iepriekš iegūtās prasmes. Pēc simptomiem tas var atgādināt Reta sindromu.
4. Epilepsija : Dažas epilepsijas formas var izpausties ar stereotipiskām kustībām un traucētu psihomotorisko attīstību.
5. Citi neirodeģeneratīvi traucējumi : dažos gadījumos Reta sindroma simptomi var būt līdzīgi citām neirodeģeneratīvām slimībām, piemēram, Hanta slimībai, acerulinēmijai vai Krabbe slimībai.

Ģenētiskā pārbaude un papildu pārbaude pieredzējuša neirologa vai ģenētiķa vadībā ir būtiska precīzai diferenciāldiagnozei. Precīzas diagnozes noteikšana ir būtiska pareizai ārstēšanai un pacienta atbalstam.

Profilakse

Reta sindroms ir ģenētisks traucējums, un tā rašanās ir saistīta ar gēnu mutācijām. Tāpēc sindroma kā tāda profilakse nav iespējama. Tas var attīstīties bērniem, kuriem ir attiecīgās ģenētiskās mutācijas.

Tomēr ģenētiskās konsultācijas un testēšana var būt noderīga ģimenēm, kurām anamnēzē ir Reta sindroms vai citi līdzīgi ģenētiski apstākļi. Ja ģimenē jau ir bērns ar Reta sindromu, ģenētiskā konsultācija var palīdzēt saprast risku, ka šī mutācija tiks nodota nākamajiem bērniem.

Prognoze

Reta sindroma prognoze var ievērojami atšķirties atkarībā no simptomu nopietnības un medicīniskā atbalsta pieejamības. Reta sindroms parasti nav letāls, un lielākā daļa skarto bērnu izdzīvo līdz pilngadībai. Tomēr dzīves kvalitāte un prognoze var ievērojami atšķirties:

1. Viegli gadījumi: dažiem bērniem ar Reta sindromu ir vieglāki simptomi un viņi spēj patstāvīgi veikt ikdienas pamata uzdevumus. Viņiem var būt labāka prognoze un viņi var vadīt neatkarīgāku dzīvesveidu.
2. Smagi gadījumi: Dažiem bērniem ar Reta sindromu ir smagāki simptomi, un viņiem ir nepieciešams pastāvīgs medicīnisks un sociāls atbalsts. Šādos gadījumos dzīves kvalitāte var ievērojami samazināties.

Ir svarīgi atzīmēt, ka Reta sindroms dažādiem bērniem var izpausties dažādos veidos, un katrs gadījums ir unikāls. Medicīniskais un rehabilitācijas atbalsts, kā arī agrīna iejaukšanās un terapija var būtiski uzlabot prognozi un dzīves kvalitāti bērniem ar šo sindromu. Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana un rehabilitācija, jo labāki rezultāti parasti tiek sasniegti.

Izmantotā literatūra

Gusevs, Ababkovs, Konovalovs: Neiroloģija. Nacionālā rokasgrāmata. 1. Sējums. GEOTAR-Media, 2022. Gads.

Ginters, Puzirevs, Skoblovs: Medicīniskā ģenētika. Valsts rokasgrāmata. GEOTAR-Media, 2022.