Boise Tay-Saxa un Sandhoffa

Tay-Sachs slimība un Sandhoffa - tas sfingolipidozy, kurus izraisa kļūmes hexosaminidase, izraisot smagu neiroloģiskajām izpausmēm, un agri zīdaiņu nāvi.

Gangliozīdi ir kompleksi sfingolipīdi, kas atrodas smadzenēs. Ir divas pamata formas, GM1 un GM, abas var būt saistītas ar lizosomām uzkrāšanās slimībām; Pastāv 4 galvenie ģenētiski modificētās gangliosidozes veidi, no kuriem katrs var izraisīt lielu skaitu dažādu mutāciju.

[1], [2], [3], [4]

Thea Sucks slimība

Heksozinamīda A deficīts izraisa GM uzkrāšanos smadzenēs. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs; pārvadājumi no biežākajiem mutācijas ir līdz 1/27 no veseliem pieaugušajiem, kas nāk no Austrumeiropas (Ashkenazi) ebrejiem, bet citas mutācijas, ir kopējas vairākiem franču Kanādas un kayyunskih iedzīvotājiem.

Bērni ar Tay-Sachs slimība sāk atzīmēti psihomotora aizture pēc 6mesyachnogo vecumu, viņi parādās izteikta kognitīvās un mehāniskos traucējumi, kas noved krampji, samazināts intelektu, paralīzi un nāvi vecuma 5 gadiem. Bieži vien virspusē atrodas ķiršu sarkani plankumi.

Diagnoze ir klīniska un to var apstiprināt ar enzīmu pētījumiem. Tā nav efektīvas ārstēšanas terapija ir vērsta uz skrīningu pieaugušajiem, reproduktīvā vecumā, augsta riska iedzīvotāju identificēt pārvadātājus (noteikšanu fermentu aktivitāti un identifikācijas mutāciju) kombinācijā ar ģenētikas konsultācijas.

Sandhova slimība

Svinēja kombinētu deficītu hexosaminidase A un B. Klīniskas izpausmes ietver pakāpenisku deģenerācija smadzeņu, sākot no 6 mēnešiem, kopā ar aklumu, ķiršu-sarkans plankumi fundus un hiperakūzijas. Šī slimība ir gandrīz neatšķiras no Tay-Sachs pašreizējo, diagnostika un ārstēšana, izņemot to, ka tad, ja tā ir arī klāt iekšējo orgānu bojājumi (hepatomegāliju un kaulu izmaiņas), un nav etnisko asociācija.