Pierre Robina sindroms

Pierre Robina sindroms, kas zināma arī medicīnā kā Robīna anomālija, ir iedzimta patoloģija, kas saistīta ar žokļa daļas veidošanos. Tās nosaukums saņēma par godu Francijas zobārstam P. Robin, kurš vispirms aprakstīja visas tās zīmes. Lannelongue un Menard vispirms aprakstīja Pierre Robina sindromu 1891. Gadā savā ziņojumā par 2 pacientiem ar mikrogāniju, šķeltu aukslēju un retroglossoptozi. Pjērs-Robins 1926. Gadā publicēja slimnieka gadījumu ar klasiska sindroma pazīmēm. Līdz 1974. Gadam simptomu triāde tika saukta par Robin-Pierre sindromu. Tomēr šo sindromu tagad izmanto, lai aprakstītu veidošanās defektus, kamēr pastāv vairākas anomālijas.

Epidemioloģija

Tas ir neviendabīgs iedzimts defekts, kura izplatība ir 1 no 8500 dzīviem dzimušajiem. Vīriešu un sieviešu attiecība ir 1: 1, izņemot X-hromosomu formu.

Starp šiem pacientiem 50% zīdaiņu mīkstās aukslējas šķelšanās ir nepilnīga, pārējie ir dzimis ar lokanu un neparasti augstu debesu, bet bez šķelšanās.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cēloņi pierre Robina sindroms

Tiek apsvērta iespēja autosomālu recessīvu slimības mantojumu. Ir divu veidu sindroms atkarībā no etioloģijas: izolēts un ģenētiski noteikts. Izolētas sugas attīstās sakarā ar žokļa apakšējās daļas kompresiju embriju attīstības laikā. Kompresija var attīstīties, jo:

1. Vietējo zīmogu klātbūtne dzemdē (cistas, rētas, audzēji).
2. Vairāku grūtniecību.

Arī žokļa attīstība auglim var būt traucēta, ja:

1. Vīrusu infekcijas, ko nākamā māte cieta grūtniecības laikā.
2. Neiroloģiski traucējumi.
3. Nepietiekamas folijskābes daudzums grūtnieces ķermenī.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Pierre Robina sindroms izpaužas embrija anomālijas dēļ, ko izraisa dažāda patoloģija pirmsdzemdību periodā.

Pastāv trīs patofizioloģiskās teorijas, kas var izskaidrot Pjēra Robīna sindroma izpausmi.

Mehāniskās teorijas : šī teorija ir visticamākā. Apakšstilba aparāta mazs attīstība notiek starp 7. Un 11. Grūtniecības nedēļām. Mutes dobuma mēles augsta atrašanās vieta noved pie debesīs radušās plaisas, tādēļ palatine plāksnes nav aizvertas. Šī teorija izskaidro klasisko apgriezto U veida šķeldu un ar to saistīto zaķa lūpu trūkumu. Etioloģijā loma var būt oligohidramnija loma, jo amnija šķidruma neesamība var izraisīt zoda deformāciju un nākamo mēles saspiešanu starp palatīna plāksnēm.

Neiroloģiskā teorija : aizkavēšanās neiroloģiskajā attīstībā tika novērota mēles un gremošanas kolonnu mēles elektromiogrāfijā, kā arī garšas sajūta sakarā ar huiīda nerva vadīšanas aizkavēšanos.

Dižnāzijas smadzeņu disney regulēšanas teorija: šī teorija balstās uz rombveida smadzeņu attīstības pārkāpumiem ontogenezes procesā.

Nepietiekama bērna žokļa apakšējās daļas attīstība noved pie tā, ka mutes dobums ir ievērojami samazināts. Tas, savukārt, izraisa tā saucamo pseudomakrogloziju, proti, mēle tiek pārvietota pret rīkles sienas aizmugurējo daļu. Šī patoloģija noved pie elpceļu šķēršļu veidošanās.

Ciktāl bērns sauc vai pavirzās, elpceļu caurlaidība paliek normāla, bet, kad tā aizmigusi, rodas šķēršļi.

Ņemot vērā elpošanas traucējumus, bērna barošanas process ir ļoti grūts. Šajā laikā gandrīz vienmēr ir šķērslis elpceļiem. Ja jūs neizmantojat medicīnisku korekciju, tad šāda patoloģija var izraisīt smagu organisma samazināšanos un pat letālu iznākumu.

[12], [13], [14], [15], [16]

Simptomi pierre Robina sindroms

Slimību raksturo trīs galvenās pazīmes:

1. Zemāka mikrogentācija (nepietiekama apakšējo žokļu attīstība notiek 91,7% gadījumu). To raksturo zemākās zobu skavas noņemšana 10-12 mm aiz augšējās arkas. Zemākajai žokai ir mazs ķermenis, dubults leņķis. Bērns normālu attīstību sasniedz 5-6 gadu vecumā.
2. Glossoptosis (valodas zudums sakarā ar nepietiekamu attīstību tiek atzīmēts 70-85% gadījumu).
3. Makroglozīcija un ankiloglossija ir salīdzinoši reti sastopamas pazīmes, tās novēro 10-15% gadījumu.
4. Debesīs parādās plaisa.

1. Bradypnea un aizdusa.
2. Gaismas cianozes.
3. Asfiksija, kas visbiežāk izpaužas mēģinājumos barot bērnu.
4. Nomaina ir neiespējama vai ļoti sarežģīta.
5. Vēlmes vemšanai.
6. Ausikālas anomālijas 75% gadījumu.
7. Vadoša rakstura dzirdes zudums rodas 60% pacientu, bet ārējā dzirdes kanāla atrezija rodas tikai 5% pacientu, nepietiekama temporālā kaula mastoidālās dobuma pneimācija.
8. Iekšējās auss anomālijas (sānu pusapaļas kanālu aplasija, liels vestibulāra akvedukts, vēdera mutes šūnu zudums).
9. Deguna deguna formas ir neregulāras un to galvenokārt raksturo deguna saknes anomālijas.
10. Zobu anomālijas rodas 30% gadījumu. Laringomālija un neauglības nepietiekamība novēro aptuveni 10-15% pacientu ar Pierre Robina sindromu.

Pierre Robina sindroma sistēmas pazīmes 

Sistēmiskās attīstības traucējumi ir aprakstīti 10-85% ziņoto gadījumu.

Acu anomālijas rodas 10-30% pacientu. Var būt: hiperopija, miopija, astigmatisms, radzenes skleroze un nāsokulārās kanāla stenoze.

Kardiovaskulārās patoloģijas: labdabīgi sirds somēni, plaušu artērijas stenoze, atvērtā artērijas kanāla, ovāla logu, pretieptaļu šķiedru defekts un plaušu hipertensija. To izplatība svārstās no 5-58%.

Anomālijas, kas saistīti ar muskuļu un skeleta traucējumiem (70-80% gadījumos): syndactyly, displāziskas pamatfalangas, polydactyly, clinodactyly, hypermobility locītavu un oligodaktiliya augšējo ekstremitāšu. Anomālijas apakšējo ekstremitāšu: pēdas anomālijas (klubs kāju, priekškājām minēšana), kaula anomāliju (valgus vai Varus gurni, īsas augšstilba), gurnu novirzes (iedzimtu izmežģījumu, kontraktūras) ceļgala novirzes (Genu valgus, synchondrosis). Novēroja mugurkaula: skolioze, kifoze, lordosis vertebrālais displāzija, aģenēze krustu un coccyx sinusa.

Centrālās nervu sistēmas patoloģija: epilepsija, nervu sistēmas aizkavēta attīstība, hidrocefālija. CNS defektu biežums ir aptuveni 50%.

Dzimumorgānu anomālijas: nemelinātas mutes (25%), hidrogēnfroze (15%), kā arī sīpoli (10%).

Associated sindromi un nosacījumi: dedzīgs piekritējs sindroms, trisomija 11q sindroms, trisomiju 18, 4q delēcijas sindroma, reimatoīdais artropātijas, gipohondroplaziya, Moebius sindroms.

Posmi

Ir trīs slimības smaguma pakāpes posmi, kas ir atkarīgi no bērna elpceļu stāvokļa:

1. Viegli - ar barošanu rodas nelielas problēmas, bet elpošana ir gandrīz neiespējama. Ārstēšana tiek veikta ambulatorā stāvoklī.
2. Vidēji - elpošana ir mēreni sarežģīta, bērna barošana ir mēreni sarežģīta. Ārstēšana tiek veikta slimnīcā.
3. Smaga elpošana ir ļoti sarežģīta, bērnam nevar normāli barot. Ir nepieciešams izmantot īpašas ierīces (intranazālo zondi).

[17], [18], [19]

Komplikācijas un sekas

Mikrogānijas un glossoptozes kombinācija var izraisīt smagas elpošanas sistēmas komplikācijas un problēmas bērna barošanas laikā.

Pierre Robina sindroms izraisa šādas komplikācijas:

1. Šļakstīšanās elpošana elpceļu obstrukcijas dēļ. Laringogamalacija vai pat asfiksija sapnī.
2. Bērna psihomotoriskā attīstība atpaliek no vienaudžiem.
3. Fiziskā attīstība arī atpaliek.
4. Runa pacientiem ir sadalīta.
5. Biežas ausu infekcijas slimības, kas kļūst hroniskas un izraisa dzirdes traucējumus.
6. Obstošas miega apnojas sindroms, miega nāves iestāšanās miegā, atšķiras 14-91% gadījumu.
7. Problēmas ar zobiem.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostika pierre Robina sindroms

Pierre Robina sindroma diagnostika nerada grūtības. Tas pamatojas uz klīniskajām izpausmēm. Lai izslēgtu citas patoloģijas, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētiku.

Bērni ar iedzimtu anomāliju Robin no dzemdībām izkustināts, pateicoties pastāvīgai mēles stagnācijai. Bērnam ir nemierīga uzvedība, āda ir ciānveidīga un ieelpo no krūšu krokās. Barošanas laikā var rasties nosmakšana. Diagnozi var veikt arī pēc neparasta bērna izskatu - "putnu sejas". Bieži vien citiem pacientiem rodas citi defekti: tuvredzība, katarakta, urīnpūšļa sistēmas patoloģija, sirds patoloģija, mugurkaula attīstības anomālijas.

Šo klīnisko izpausmju dēļ nav grūti pareizi diagnosticēt speciālistu.

[25], [26], [27], [28], [29]

Profilakse

Vienīgais veids, kā novērst Pierre Robin sindromu, ir novērst iespējamos negatīvos faktorus augļa attīstības pirmsdzemdību periodā, pirmsdzemdību diagnostikā.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Prognoze

Prognozes un slimības gaita ir smaga. Visbiežāk pirmajās dzīves dienās, ar vidēju un smagu slimības stadiju, notiek nāve (iemesls ir nosmakšana). Arī daudzu infekciju dēļ pirmajā gadā ir gana liels letālu iznākumu risks.

Pacientiem pēc diviem gadiem - prognoze ir labvēlīga.

[36]