Zarnu trakta traucējumi

Zarnu trakta traucējumi rodas dažādu iemeslu dēļ, tostarp iedzimtās malformācijas, iedzimta ataksija un iegūtās slimības. Diagnoze pamatojas uz klīniskajiem datiem, reizēm ar neiroizplatīšanu un / vai ģenētisko testēšanu. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cēloņi smadzenītes traucējumi

Smadzenītēs ir sadalīts 3 daļās: vecā daļa (vestibulocerebellum) ietver klochkovouzelkovuyu daļu, kas atrodas mediālā jomā, ir cieši saistīta ar vestibulārā kodolu, palīdz saglabāt līdzsvaru un koordinētu kustību acīm, galvas un kakla; vecākā daļa (paleocerebellum) - atrodas uz viduslīnijai smadzenīšu vermis, tas palīdz koordinēt kāju un maģistrālo kustības, viņa sakāvi izraisīja pārkāpumu stājas un gaitas; jaunā daļa (neocerebellum) - smadzenīšu puslodē kontrolēta ātri un precīzi saskaņotas kustības ekstremitāšu, īpaši rokās.

[8], [9], [10]

Iedzimtas anomālijas

Attīstības defekti gandrīz vienmēr ir sporādiski, bieži sastopami kā sarežģītu anomāliju (piemēram, Dandija-Walkera sindroma) daļa, iesaistot citas centrālās nervu sistēmas nodaļas. Defekti attīstās agrīnā dzīves posmā un nav progresējuši. Atkarībā no iesaistītajām struktūrām simptomi ļoti atšķiras; bet ataksija parasti ir klāt.

[11], [12], [13], [14],

Iedzimta ataksija

Iedzimta ataksija var tikt transmisīva autosomāli recesīvi vai autosomāli dominējošā stāvoklī. Starp autosomāli recesīvs Frīdreiha ataksiju (visbiežāk), ataksija-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, iedzimts ataksija sakarā ar deficītu E vitamīna, un tserebrotendinozny xanthomatosis.

Frīdriha ataksija ir saistīta ar gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par mitohondriālās olbaltumvielu frataksīna sintēzi. DNS atkārtošanās patoloģiskā izplešanās rezultātā GAA (glicīns-alanīns-alanīns) noved pie frataksīna līmeņa pazemināšanās, mitohondriju funkciju pārkāpuma un dzelzs uzkrāšanās to matricā. Ēes nestabilitāte izpaužas 5-15 gadu garumā, ko papildina augšējo ekstremitāšu ataksija, dizartrija un parēze (īpaši rokas). Kognitīvās funkcijas bieži tiek samazinātas. Tremors ir minimāls vai nav. Atspoguļojumi, svārstību un proprioceptivitātes jutīgums tiek zaudēti. Tipiskas kāju deformācijas, skolioze un progresējoša kardiomiopātija.

Spinocerebellar ataksija (SCA) pārsvarā tiek mantota autosomālā dominējošā tipa. Attiecīgi ir 15 dažādi gēnu mutāciju loki, attiecīgi 15 SCA veidi (SCA 1-8, 10-14, 16 un 17), no kuriem 9 raksturo DNS atkārtojumu paplašināšanās. 6 tipos DNS CAG atkārto kodēto aminoskābju glutamīnu (kā Hantingtona slimībā). Simptomi atšķiras. SCA 1-3 daļēji perifērās un centrālās nervu sistēmas daļas tiek vairākkārt ietekmētas, ir raksturīgi neiropātija, piramīdie simptomi, nemierīgo kāju sindroms un ataksija. SCA 5,6,8, 11 un 15 parasti izpaužas tikai ar smadzeņu ataksiju.

Iegūta ataksija

Iegūta ataksija var attīstīties ar ne-iedzimtu neirodeģeneratīvo slimību (piemēram, daudzu sistēmisku atrofiju), sistēmiskām slimībām, toksisku iedarbību un idiopātiskām slimībām. Starp sistēmisku traucējumu spirtu (spirta smadzenīšu deģenerācija), sprue, hipotireoze, un E vitamīna deficītu Toksiskas vielas ietver oglekļa monoksīdu, smagos metālus, litiju, fenitoīns un dažas organiskos šķīdinātājus.

Bērniem cēlonis var būt primārie smadzeņu audzēji (medulloblastoma, astrocitoma), kuru vidējā daļa smadzenītēs ir visbiežāk sastopamā lokalizācija. Reizēm bērniem pēc vīrusu infekcijas attīstās atgriezeniska difūzija smadzenīšu disfunkcija.

[15], [16], [17], [18]

Simptomi smadzenītes traucējumi

Simptomi ir atkarīgi no cēloņa, bet parasti ir ataksija (novirzes no kājām, kas rodas no traucējumiem koordinācijā).

Ataksija ir tipiska smadzenītes disfunkcijas pazīme, un ir iespējami citi mehāniskie traucējumi.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika smadzenītes traucējumi

Diagnoze pamatojas uz klīniskajiem datiem, ņemot vērā ģimenes vēsturi pēc iegūto sistēmisko slimību izzušanas un MRI veikšanas. Ar pozitīvu ģimenes vēsturi tiek veikta ģenētiskā pārbaude.

[23]