Trombofīlija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Veseliem cilvēkiem hemostatic bilance ir rezultāts mijiedarbībai prokoagulantu (veicina trombu veidošanos), antikoagulanta un fibrinolītisko sastāvdaļas. Vairāki faktori, tostarp iedzimta, kas iegūta, un ārējais var novirzīt līdzsvaru uz hypercoagulability, kas noved pie trombu veidošanos vēnās [piemēram, dziļo vēnu trombozes (DVT)] artērijas (piemēram, miokarda infarkts, išēmisks insults) vai kamerām sirds Tromba var izraisīt traucējumus asins plūsmu vietā trombu veidošanos vai atdalīt un tālvadības receptacle bloks (piemēram, plaušu embolija, trieka).

Cēloņi trombofīlija

Gēnu mutācijas, kas palielina vēnu trombembolijas tendenci, ietver leidīna V faktora mutāciju, kurā rodas rezistence pret aktivēto proteīnu C; gēna protrombīna 20210 mutācija, proteīna C deficīts, proteīns S, proteīns Z, antitrombīns.

Iegūtās traucējumi izraisa noslieci uz vēnu vai artēriju trombozes, piemēram, heparīna izraisīts trombocitopēnijas-nas / trombozes, klātesot antifosfolipīdu antivielu un (iespējams) hiperhomocisteinēmijas ko folievoi skābes deficīts izveidojies, vitamīna B _12, vai B ₆.

Dažas slimības un ārējie faktori var palielināt trombozes attīstības risku, īpaši kombinācijā ar kādu no iepriekš minētajiem ģenētiskajiem defektiem.

Asins stāze, kas saistīta ar ķirurģisku vai ortopēdisku ķirurģiju, kustību izraisīta paralīze, sirds mazspēja, grūtniecība, aptaukošanās, palielina venozās trombozes risku.

Nozares šūnas, īpaši ar pro-myelocytic leikēmiju, plaušu, krūšu, prostatas un GI traktā, predisponē venozās trombozes attīstībai. Viņi spēj ierosināt asins hiperkoagulāciju, sekretējot proteāzes aktivējošo faktoru X, izsakot audu faktoru uz membrānas virsmas vai iekļaujot abus šos mehānismus.

Sepsi un citām smagām infekcijām pievieno audu faktoru izpausmes palielināšanos monocītos un makrofāgos, kas var palielināt venozās trombozes risku.

Perorālie pretapaugļošanās līdzekļi, kas satur estrogēnu, palielina arteriālās un venozās trombembolijas risku, bet pašreizējā mazo devu lietošanas shēma ir zema.

Aterosklerozes priekšvēlēšana ir artēriju trombozes attīstība, it īpaši kuģa stenozes vietās. Atdalīšana no aterosklerotisko plāksnīšu un asins plūsmu informatīvā-rich audu faktoru uzsāk trombocītu adhēziju un agregāciju noved pie asinsreces faktoru aktivizāciju un provocējot tromboze.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostika trombofīlija

Pētījuma komplekss, kura mērķis ir iedzimtās patoloģijas meklēšana, ietver dabisko antikoagulantu molekulu funkcionālās aktivitātes noteikšanu asins plazmā un noteiktu gēnu anomāliju noteikšanu. Testēšana sākas ar skrīninga testu grupu, kam seko (ja nepieciešams) specifiski pētījumi.

[6], [7], [8], [9],