Trombocitopātijas simptomi

Iegūtas un iedzimtas trombocitopātijas simptomus raksturo asinsvadu-trombocītu (mikrocirkulācijas) tipa asiņošana: petehijas, ekhimoze (asiņošana zemādas taukos), asiņošana no deguna, smaganu un uroģenitālā trakta gļotādām.

Hemorāģisko sindromu raksturo polimorfisms, asimetrija, polihromija un kombinēts raksturs (petehijas vai ekhimoze un asiņošana no gļotādām), dažādas asiņošanas pakāpes atkarībā no eksogēnu trombocītu inhibitoru iedarbības. Raksturīga ir ilgstoša asiņošana ar nelieliem griezumiem un ievainojumiem. Atšķirībā no hemofilijas, hemartroze un muskuļu hematomas nav raksturīgas.

Ar dažādiem trombocītu defekta variantiem slimības smagums variē no vieglas asiņošanas (tendence uz "sasitumiem" nelielu traumu gadījumā, ādas asiņošana, "berzējot" apģērbu, saspiešanas vietā ar gumijas lentēm vai ar spēcīgu spiedienu uz ekstremitāti, periodiskas nelielas deguna asiņošanas, "ģimenes" ilgstošas menstruācijas sievietēm utt.) līdz bagātīgai deguna, dzemdes, kuņģa-zarnu trakta asiņošanai, plaši izplatītai ādas purpurai. Nelielas ķirurģiskas iejaukšanās bieži izraisa bagātīgu asiņošanu. Ādas hemorāģiskais sindroms var izpausties kā petehijas, ekhimozes. Bieži vien "minimāla asiņošana" ir tik izplatīta radinieku vidū, ka to skaidro ar "ģimenes asinsvadu vājumu", "ģimenes jutīgumu" utt. Tieši pacientiem ar iedzimtu trombocitopātiju asiņošana parasti attīstās kā komplikācija pēc tādu zāļu lietošanas, kas neizraisa šo reakciju miljoniem cilvēku. Viņiem arī bieži ir deguna asiņošana infekciju laikā. Ilgstoša hematūrija, kas neiztur konvencionālo terapiju, var būt arī trombocitopātijas izpausme (parasti šādiem pacientiem anamnēzē vai izmeklēšanas laikā ir iespējams konstatēt citas pastiprinātas asiņošanas izpausmes). Pirmo asiņošanas pazīmju parādīšanās laiks var būt ļoti atšķirīgs, bet visbiežāk tas ir agrīns vai pirmsskolas vecums. Pavasarī un ziemā asiņošana ir izteiktāka. Visizturīgākais un smagākais hemorāģiskais sindroms no uzskaitītajām iedzimtajām trombocitopātijas slimībām novērojams trombastēnijā.

Glancmaņa trombastēnija

Slimības pamatā ir ģenētiski noteikta glikoproteīna IIb-IIIa satura samazināšanās uz trombocītu membrānu virsmas, kā rezultātā trombocīti nespēj saistīties ar fibrinogēnu, veidot agregāciju starp šūnām un izraisīt asins recekļa retrakcijas. Glancmana trombastēnijas diagnoze balstās uz trombocītu agregācijas neesamību, reaģējot uz fizioloģisko aktivatoru (ADP, trombīna, kolagēna, adrenalīna) iedarbību, un asins recekļa neesamību vai nepietiekamu retrakcijas spēju. Tajā pašā laikā trombocītu agregācija ar ristocetīnu netiek traucēta.

Bernāra-Suljē sindroms

Recesīvā autosomālā veidā mantota trombopātija, kuras pamatā ir glikoproteīna b (glikokalcīna) receptoru neesamība trombocītu virsmas membrānā. Klīnisko ainu raksturo mērena trombocitopēnija, milzu trombocītu izmēri (līdz 5-8 μm), trombocītu agregācijas trūkums, reaģējot uz ristocetīna, liellopu fibrinogēna pievienošanu; saglabājas agregācija ar ADP vai kolagēnu.

Iedzimta vai imūna trombocitopēnijas forma

Iedzimta izoimūna trombocitopēnija rodas, ja auglim ir trombocītu antigēns PLAI, bet mātei tā nav. Tā rezultātā grūtniece kļūst sensibilizēta, un viņa sintezē antitrombocītu antivielas, kas iekļūst caur placentu auglim un izraisa trombocītu līzi.

Bernāra-Suljē sindroma simptomi. Pirmajās dzīves stundās uz jaundzimušā ādas parādās petehiālas un sīkas plankumainas asiņošanas. Smagākas hemorāģiskā sindroma gaitas un vēlīnas parādīšanās gadījumā var parādīties asiņošana uz gļotādām, kā arī nabas asiņošana un intrakraniālas asiņošanas. Novērota palielināta liesa.

Bernāra-Suljē sindroma diagnoze. Diagnozi apstiprina trombocitopēnijas klātbūtne un pozitīva bērna asins trombocītu tromboaglutinācijas reakcija mātes asins serumā. Trombocitopēnija ilgst no 2-3 līdz 12 nedēļām, neskatoties uz to, ka hemorāģiskais sindroms tiek apturēts no terapijas sākuma pirmajās dzīves dienās.

Transimūna, iedzimta pārejoša jaundzimušā trombocitopēnija

Šī trombocitopēnijas forma attīstās jaundzimušajiem, kas dzimuši mātēm ar idiopātisku trombocitopēnisku purpuru. Šīs trombocitopēnijas formas attīstības iemesls ir tas, ka mātes autoantivielas caur placentu nokļūst auglim un izraisa trombocītu līzi. Klīniskā aina var būt viegla, trombocitopēnija ir pārejoša.

Asiņošanas veida un tās veida (iedzimta vai iegūta) noteikšanu, pamatojoties uz klīniskajiem un anamnēzes datiem, papildina laboratorijas testi, lai novērtētu hemostāzi un identificētu trombocitopātiju, kam tiek noteikti šādi rādītāji: trombocītu skaits, lielums un morfoloģija; antitrombocītu antivielu klātbūtne (trombocitopēnijas gadījumā); asiņošanas laiks; trombocītu adhēzija pie stikla šķiedras, inducēta trombocītu agregācija ADP, trombīna, arahidonskābes un citu agregatoru ietekmē; asins recekļa retrakcija; trombocītu ultrastruktūras noteikšana elektronmikroskopijā; membrānas receptoru tipizēšana ar specifiskām mono- un poliklonālām antivielām.

Lai noteiktu trombocitopātijas iedzimto raksturu un mantojuma veidu, ciltsraksti tiek apkopoti, iesaistot trīs radniecības pakāpju radiniekus, kuriem pārbaudē ir palielināta asiņošana.

Autosomāli dominējošā mantojuma gadījumā viena veida traucējumi hemostāzes trombocītu saitē tiek izsekoti vertikāli katrā paaudzē; recesīvā mantojuma veida gadījumā slimība izpaužas latentās formās ciltsraksta sānu zaros.

Trombocitopātiju diagnostika un diferenciāldiagnoze. Trombocitopātijas var aizdomas radīt, pamatojoties tikai uz anamnēzi. Obligāti jāapkopo ģimenes koks, rūpīgi apkopojot informāciju par asiņošanu radiniekiem. Endotēlija testi (aproce, žņaugs, vakuumterapija, kapilāru pretestība) parasti ir pozitīvi. Asiņošanas ilgums var būt palielināts. Trombocītu skaits un asins koagulācijas sistēmas parametri var būt normāli. Galīgā diagnoze ir iespējama tikai ar trombocītu īpašību laboratorisku izpēti: to adhēzijas spēja pie stikla un kolagēna (samazināta tikai fon Vilebranda slimības un Bernāra-Suljē slimības gadījumā), agregācijas aktivitāte ar ADP, adrenalīnu, trombīnu, kolagēnu, ristocetīnu. Šajā gadījumā izmeklēšana jāveic dinamiski ne tikai bērnam, bet arī viņa vecākiem, kā arī "asiņojošiem" radiniekiem.

Atrombijas, trombocitopātija ar defektīvu atbrīvošanās reakciju parasti tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā, tāpēc vienam no pacienta vecākiem noteikti ir defektīvas trombocītu īpašības. Trombastēnija bieži tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, tāpēc heterozigota nesēja identificēšana vecāku vidū var būt sarežģīta. Tajā pašā laikā ir ģimenes ar dominējošu trombastēnijas mantojumu.

Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar citiem hemorāģiskās diatēzes veidiem, galvenokārt ar fon Vilebranda slimību (diagnostikas atskaites punkts ir defektīva agregācija ar ristocetīnu). Hemostāzes koagulācijas saites stāvokļa izpēte pacientiem ļauj izslēgt I, II, III, V un X koagulācijas faktoru deficītu, kam raksturīgs arī mikrocirkulācijas asiņošanas veids.