Smags kombinēts imūndeficīts: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Smagu kombinētu imūndeficītu raksturo T-limfocītu trūkums un zems, augsts vai normāls daudzums B-limfocītu un dabisko killers. Lielākā daļa zīdaiņu attīstās oportūnistiskas infekcijas 1 -3 mēnešu dzīves laikā. Diagnozes noteikšanā svarīga ir limfopēnija, T-limfocītu trūkums vai ļoti mazs daudzums, limfocītu proliferācijas pārkāpums mitogēna ietekmē. Pacienti jāglabā aizsargātā vidē; vienīgā ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija.

Smags kombinētais imūndeficīts (TKID) ir vismaz 10 dažādu gēnu mutāciju rezultāts, ko izpaužas 4 slimības formās. Visām formām T-limfocīti nav (T-); bet atkarībā no stipra kombinētā imūndeficīta formas, B limfocītu skaits un dabiskie killers var būt zemi vai arī tie nav (B-, NK-), vai nu normāli, vai augsti (B +, NK +). Bet pat tad, ja B-limfocītu līmenis ir normāls, tad T-limfocītu trūkuma dēļ tie normāli nedarbojas. Visizplatītākais mantojuma veids ir ar X saistīto hromosomu. Ar šo formu IL2 receptora olbaltumvielu molekulā nav y ķēdes (šī ķēde ir vismaz 6 citokīnu receptoru komponents); tā ir vissmagākā forma ar T-, B +, NK- fenotipu. Citas formas tiek mantotas autosomāli recesīvi. Divas visizplatītākās formas ir ADA deamināzes adenozīna deficīta rezultāts, kas noved pie B-, T-limfocītu un dabisko žurku prekursoru apoptozes; šīs formas fenotips ir T-, B-, NK-. Citā formā α-ķēde ir nepilnīga IL7 receptora olbaltumvielu molekulā; šīs formas fenotips ir T-, B +, NK +.

Lielākajai daļai bērnu ar smagu kombinētu imūndeficītu rodas kandidoze, pneimonija un caureja līdz 6 mēnešu vecumam, kas noved pie attīstības traucējumiem. Daudzos gadījumos pēc mātes limfocītu ievadīšanas vai asins pārliešanas slimība "transplantē pret uzņēmēju" attīstās. Citi pacienti dzīvo līdz 6-12 mēnešiem. Extensīvs dermatīts var attīstīties kā daļa no Omennas sindroma. ADA nepietiekamība var izraisīt kaulu patoloģijas.

[1], [2], [3], [4], [5]