Sideroblastiskās anēmijas cēloņi

Iedzimtas formas

Pārraida recesīvā, saistīta ar X-hromosomu (slimiem vīriešiem) vai autosomāli dominējošo (slimie vīrieši un sievietes).

Metabolisko bloku var veidot, veidojot delta-aminolevulīnskābi no glicīna un sukcinil-CoA. Šī reakcija prasa piridoksala fosfātu, piridoksīna aktīvo koensītu un aminolevulīnskābes sintetāzi. Protoporfirīna un citu porfirīnu eritrocītu zema koncentrācija tiek noteikta laboratoriski. Citos gadījumos, metabolisko vienība var tikt izvietota starp pakāpienu un veidošanās koproporfirinogena protoporfnrina IX, iespējams, sakarā ar nepietiekama dekarboksnlazy koproporfirinogena. Šajā gadījumā kopproporfirīna līmenis samazinās ar samazinātu protoporfirīna līmeni eritrocītos. Protoporfirīna un hema veidošanās pārkāpums izraisa nespēju izmantot dzelzi hemoglobīna sintēzei, kas izraisa dzelzs uzkrāšanos organismā un nogulsnēšanos audos un orgānos.

Slimības klīniskie simptomi parasti izpaužas vēlīnā bērnībā. Pacientiem attīstās anēmijas sindroms, ko izraisa hipoksija, un audu hemosiderozes izpausmes, ko izraisa dzelzs nogulsnēšanās hemocitopoēzes vajadzībām neizmantotajos orgānos un audos. Anēmijas sindroma izpausmes ir letarģija, vājums, ātrs nogurums fiziskās slodzes laikā. Pārbaudot, tiek atzīmēta ādas un gļotādu blāvība, kas atbilst anēmijas pakāpei. Hemosidero izpausmes ir hepatosplenomegālija; sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, ko izraisa dzelzs nogulsnēšanās miokardā (pacienti sūdzas par sirdsklauves, aizdusa, tahikardija, tūska); Iespējama diabēta attīstība, ko izraisa dzelzs nogulsnēšanās aizkuņģa dziedzerī; var būt plaušu, nieru un citu orgānu sakāve. Dažiem pacientiem āda kļūst par zemu nokrāsu.

Iegādātas veidlapas

Iegūtas anēmijas formas, kas saistītas ar porfirīnu sintēzi, var būt saistītas ar saindēšanos ar svinu.

Mājsaimniecības intoksikācija pediatriskā praksē ir diezgan izplatīta. Tās rodas, ēdot pārtikas produktus, kas tiek uzglabāti konservētā vai fajansā ar rokdarbu izgatavošanas glazūru. Svina saindēšanās bieži izraisa noslēdzot svina saturošas krāsas, apmetums un citus materiālus, kas bagāts ar svina krāsām (avīzes, ģipsis, akmens, svina saturs pārsniedz 0,06%), kā arī mājas putekļu un augsnes daļiņām (svina saturs 500 mg / kg) . No atmosfēras svins nāk ne tikai ieelpojot; visbiežāk tas tiek nogulsnēts un iekļūst ķermenī ar putekļiem un augsnes daļiņām. Zīdaiņiem saindēšanās ar svinu rodas, ja piena maisījumu pagatavošanai izmanto piesārņotu ūdeni. Toksicitāte var novest pie neatbilstības nepieciešamajiem piesardzības pasākumiem, kad rodas svins mājās.

Svina intoksikācijas traucēta konversijas delta-aminolevulīnskābes in porfobilinogēna, lai protoporphyrinogen koproporfirinogena un iekļaušanu dzelzs uz protoporfirīnam. Šie trīs metabolisma traucējums sintēzē heme izskaidrot pārsvaru bloķē sulfhidril- grupas, kas iesaistītas sintēzē šiem soļiem fermentu - galvenokārt dehidrogenāzēm delta-aminolevulīnskābes un gemsintetazy. Rezultāts ir uzkrāšanās eritroīdajās šūnu (un parādīšanās lielā daudzumā urīnā) un delta-aminolevulīnskābes, palielināts saturs protoporfirīnam, koproporfirinogena un dzelzs. Svina intoksikācijas anēmija (saturnisms) ir saistīta arī ar sarkano asins šūnu hemolīzes pastiprināšanos.

Saturnisma klīnisko ainu raksturo nervu sistēmas bojājumu simptomi. Pacienti ir satraukti par galvassāpēm, reiboni, sliktu miegu, aizkaitināmību. Iespējamais hiperkinētiskais sindroms, pārejošs parēze. Ja ilgstoša un smaga svina saindēšanās, ir iespējami polineirīti, encefalopātija un konvulsīvs sindroms. Parādās svina kolikas, kas imitē "asu vēderu". Pārbaudot - ādas bālums, pelēcīgi pelēcīgi nokrāsota - "svina bāli". Raksturīga iezīme ir zobu kakla smaganu svina mala. Tiek novēroti dispepsi traucējumi.

Iegūtā sideroblastic anēmija var būt saistīta ar lietojat noteiktus medikamentus: TB (cikloserīnu, izoniazīds), ko lieto audzēju terapijā (melfan, azatioprīnu), hloramfenikolu, t.i., ir sekundāri. Spēja no sideroblastic anēmijas pacientiem, kas saņem minēti iepriekš, sakarā ar to, narkotikas, ka tie ir vielmaiņas piridoksīna un daļējas antagonisti inhibē aminolevulīnskābes sintēzes aktivitāti.