Diagnostika siterglastīgiem anēmiem

Hemorētiskā pārnēsājamā formā atklājas dažāda smaguma anēmija. Kā parasti, ar vecumu palielinās anēmija, tam ir hipohroms raksturs (krāsu indekss tiek samazināts līdz 0,4-0,6). Uztriepes ir konstatētas hipohromes eritrocītus, kā arī tiem ir normochromic; arī nosaka anisocitozi ar tendenci uz mikrocitozi, poikilocitozi. Retikulocītu skaits normālā diapazonā. Leikocītu un trombocītu skaits ir normālā diapazonā.

Svina intoksikācijas ar hemogram atklāta hipohromā anēmija, hipohromā eritrocīti mishenevidnye formu, ar noslieci uz anizocitozi microcytosis. Pastāvošais svina intoksikācijas raksturīgais simptoms ir eritrocītu basofīlā granulārā forma.

Jo kaulu smadzeņu eritrocītu hiperplāziju atzīmēta maina attiecību dažādos veidos normocytes: palielinot skaitu bazofilo šūnas un ievērojami samazina skaitu gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Pathognomonic ir sideroblastu (identificētu ar īpašu krāsu) skaits, kas raksturo morfoloģiju (70% iedzimtajās formās). Dzelzs granulas šūnā ieskauj kodola gredzena formas sideroblasti. Šī morfoloģija ir saistīta ar dzelzs uzkrāšanos, kas netiek izmantota hema sintēzei šūnas mitohondrijā.

Visā bioķīmiskajā pētījumā tiek atzīmēts dzelzs līmeņa paaugstināšanās serumā 2-4 reizes un vairāk salīdzinājumā ar normu. Transferrīna piesātinājuma attiecība ar dzelzi palielinās līdz 100 %.

Diagnostika siterglastīgiem anēmiem

Pareizo anēmijas formu diagnoze tiek apstiprināta, pētot porfirīnu saturu eritrocītos. Tika konstatēts, ka iedzimtas sideroģētiskās anēmijas formas samazina eritrocītu protoporfirīna saturu. Koproporfirīna eritrocītu saturs ir gan paaugstināts, gan zems. Parasti eritrocītu protoporfirīna vidējais līmenis asinīs ir 18 μg%, un anēmijas neesamības augšējā robeža ir 35 μg%. Lai pētītu dzelzs krājumu saturu un apstiprinātu hemosiderozi, tiek izmantots desferāzes tests. Pēc intramuskulāras 500 mg desferāla injekcijas parasti 0,6-1,2 mg dzelzs dienā izdalās ar urīnu un pacientiem ar sideroblastisku anēmiju 5-10 mg dienā.

Lai noteiktu svina saindēšanos, tiek noteikts svina līmenis venozās asinīs; Protoporfirīna līmenis eritrocītos pilnā asinīs - līmenis pārsniedz 100 μg%, parasti norāda uz toksisku svina iedarbību.

Hroniskas saindēšanās ar svinu uz rentgena no celis show paplašināšanai un blīvējumu jomās no pārkaļķošanās distālās augšstilba kaula, proksimālo lielakauliemkopā (svina līnija). Gadījumā, ko izraisa norīšanas objektu, kas satur pārsvaru akūtu saindēšanos, tie var noteikt ar X-ray novērošanas vēdera dobumā anteroposterior projekcijā. X-ray ceļgala bērniem līdz 3 gadu grūti interpretēt, jo no svina līniju var veikt normālu kaula izmaiņas periodā strauju izaugsmi. Kaulu pārmaiņu raksturīgā lokalizācija visticamāk norāda uz hronisku inoksiskumu. Vadlīnijas parasti parādās, ja svina līmenis ir garāks - vairāk nekā 6 nedēļas - pārsniedz 50 μg %.

Ar mērenu asinsrites līmeņa paaugstināšanos (35-45 μg%), ja citu pētījumu rezultāti ir pretrunīgi, tiek veikts paraugs ar EDTA. Kalcija dinātrija EDTA ievada devā 1000 mg / m ² / dienā vai 35 mg / kg / dienā intramuskulāri vai intravenozas infūzijas veidā 1 stundu. Testu uzskata par pozitīvu, ja dienas laikā savāktā urīna daudzums satur 1 μg svina uz 1 mg ievadītās EDTA devas. Nav jēgas noteikt svina koncentrāciju urīnā. Diagnozes vērtība ir tikai to svina daudzums, kas izdalās uz noteiktu laiku, pamatojoties uz ievadīto EDTA devu. Veicot pārbaudi, ir jānodrošina pietiekama daudzuma šķidruma ieņemšana un visu urīnu savākšana. Vispārējā urīnā veiktā inksikācijas analīzē var konstatēt leikocituriju, cilindrūriju, glikozūriju vai aminoskāiduriju (parasti, ja svina koncentrācija asinīs pārsniedz 100 μg%).

Pacienta pārbaudes plāns sideroģētiskai anēmijai

1. Analīzes, kas apstiprina sidero-aģētiskās anēmijas klātbūtni.
   • Asins klīniskā analīze, nosakot retikulocītu skaitu un eritrocītu morfoloģiskās īpašības.
   • Mielogramma ar berzes debesziedu obligātu krāsojumu, lai atklātu gredzenveida sideroblastu.
   • Bioķīmiskais asins analīzes: dzelzs komplekss, ALAT, ACT, FMFA, bilirubīns, cukurs, urīnviela, kreatinīns.
2. Analizē, kas norāda sidero-aģētiskās anēmijas formu.
   • Protoporfirīna eritrocītu līmenis asinīs.
   • Svins līmenis asinīs.
   • Desferāla tests.
   • Paraugs ar EDTA.
   • Ceļa locītavas rentgenogramma.
3. Bērna dzīves anamnēze. Pievērsiet īpašu uzmanību dzīvesvietai, mājas apstākļiem, videi, ēstgribas iezīmēm, uzturu, uzvedību, krēsla biežumu. Noskaidrojiet, kādas zāles bērns lieto.
4. Ģimenes anamnēze - sideroblastiskās anēmijas klātbūtne radiniekos.
5. Vispārējās klīniskās izpētes: urīna analīze, fekālijas, EKG, speciālistu pārbaude, vēdera dobuma ultraskaņa, nieres, sirds un citi izmeklējumi tiek veikti atbilstoši individuālām indikācijām.

Klīniskās un laboratoriskās saindēšanās ar svina pazīmēm

	Viegli	Mēreni	Smags
Svina avots	Putekļi vai augsne	Krāsas	Krāsas (ēšana ar izliektu apetīti)
Simptomi	Nav	Samazināta ēstgriba un uzvedības traucējumi	Sāpes vēderā, aizkaitināmība, miegainība, drudzis, hepatosplenomegālija, ataksija, epilepsijas lēkmes, paaugstināts intrakraniālais spiediens, koma, dzelzs deficīta pazīmes
Predisposing faktori	Dzelzs deficīts	Dzelzs deficīts	Dzelzs deficīts
Sekas	Kognitīvo spēju pārkāpšana	Uzvedības traucējumi, kognitīvi traucējumi	Noturīgi neiroloģiski traucējumi
Svins līmenis asinīs, μg%	25-49	49-70	> 70
Protoporfirīna eritrocītu līmenis, μg%	35-125	125-250	> 250
Dzelzs transferīna piesātinājuma attiecība	<16	<16	<16
Seruma feritīna līmenis, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA paraugs: svina saturs dienas urīnā uz 1 mg EDTA		1	> 1
Urīna analīze			Aminoskāidūrija, glikozūrija
Ceļa locītavas, nieres, urīnpūšļa radiogrāfi	Nav izmaiņu	Ceļa locītavas izmaiņas	Izmaiņas ceļa, nieru, urīnpūslī
Galvas datortomogrāfija			Paaugstināta intrakraniāla spiediena pazīmes
Izsitīšanas pazemes nervu izplatīšanās ātrums			Palielināts
Vispārējā analīze un asins izplūde		Vieglā grūtības anēmija	Anēmija, eritrocītu bazofīlā granuloze

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],