saistaudu displāzija bērniem un pieaugušajiem

Tiek uzskatīts, ka tāds sindroms kā saistaudu displāzija rodas, ja cilvēka ķermenis jau no dzimšanas ir pakļauts locītavu un citu audu skrimšļa audu veidošanās traucējumiem. Mazuli, kas cieš no displāzijas, ir samērā viegli atpazīt: viņš ir neparasti elastīgs, viņa locītavas bez problēmām liecas dažādos virzienos.

Pacientiem ar saistaudu displāziju jau jaunā vecumā attīstās agrīna osteohondroze, redzes traucējumi, sirds vārstuļu defekti. Attiecīgi šādiem cilvēkiem ātri rodas dažādas veselības problēmas, jo īpaši ar muskuļu un skeleta sistēmu.

Epidemioloģija

Saistaudu displāzija tiek apspriesta gadījumos, kad ir saistaudu attīstības traucējumu pazīmes embrionālajā un pēcdzemdību stadijā, un šie traucējumi izraisa homeostāzes mazspēju. Traucējumi rodas audu, orgānu un visa organisma līmenī kopumā: tiek konstatētas visu veidu morfofunkcionālās patoloģijas.

Ziņotā saistaudu slimību izplatība un incidenciālā sastopamība ir ļoti atšķirīga atkarībā no pētījumu metodoloģijas atšķirībām. [ 1 ] Nediferencētas saistaudu displāzijas (KSD) problēma ir aktuāla šīs patoloģijas ievērojamās biežuma dēļ pieaugušo populācijā kopumā un jo īpaši reproduktīvā vecuma sieviešu vidū (7–8%). Pacienti ar displāziju meklē medicīnisko palīdzību sešas reizes biežāk nekā pacienti ar citām slimībām.

Slimības biežums nav saistīts ar pacientu dzimumu vai rasi.

Cēloņi saistaudu displāzijas

Saistaudu displāzija ir sindroms, kas ietver plašu patoloģiju klāstu. Cēloņi ir traucējumi, kas saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem kolagēna saistaudu šķiedru veidošanā. Process galvenokārt skar kaulu audus, saites un cīpslas, kā arī ādu.

Saistaudu slimību pamatmehānisms ir gēnu mutācijas. Īpaši svarīgas ir izmaiņas gēnos, kas ir atbildīgi par saistaudus veidojošās galvenās olbaltumvielu vielas – kolagēna (dažreiz fibrilīna) – ražošanu. Kad olbaltumvielu šķiedru veidošanās laikā rodas sāpīgas izmaiņas, tās kļūst mazāk izturīgas un nespēj izturēt slodzi. Papildu faktors sindroma attīstībā var būt magnija trūkums organismā.

Riska faktori

Zinātnieki ir pierādījuši, ka saistaudu displāzijas attīstību bērnam veicina šādi faktori:

• anēmija mātei grūtniecības laikā;
• grūtniecības pārtraukšanas draudi;
• hronisks skābekļa trūkums auglim;
• hroniska fetoplacentāra nepietiekamība;
• smaga vai ilgstoša toksikoze, gestoze;
• hroniskas patoloģijas, kas saistītas ar grūtniecību (endokrīnās sistēmas, nieru, kuņģa-zarnu trakta vai elpošanas ceļu slimības).

Pathogenesis

Heterozigotas mutācijas II tipa kolagēna gēnā (COL2A1) izraisa skeleta displāziju grupu, kas pazīstama kā II tipa kolagenopātiju (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Kolagēna 1 proα1(I) un proα2(I) ķēdes kodē attiecīgi COL1A1 un COL1A2 gēni; I tipa kolagēna sintēzes kvantitatīvi vai kvalitatīvi defekti parasti izpaužas kā I tipa kolagenopātija un osteogenesis imperfecta. Lielākajai daļai pacientu (aptuveni 90%) ar klīnisku osteogenesis imperfecta diagnozi ir mutācija COL1A1 vai COL1A2 gēnos ar autosomāli dominējošu mantojuma modeli. Seši citi gēni — CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) un SERPINH1 — ir saistīti ar autosomāli recesīvām formām. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Saistaudu displāzijas attīstības pamatmehānisms, tāpat kā slimības nediferencētā forma, ir gēnu mutācijas rezultāts, iesaistot gēnus, kas ir atbildīgi par saistaudu celtniecības olbaltumvielu komponentu vai iepriekš minētajos procesos iesaistīto enzīmu vielu ražošanu un disimilāciju. Mainās ekstracelulārās matrices kvalitatīvo komponentu kvantitatīvā veidošanās, tiek traucēta fibriloģenēze. Ģenētiskie determinanti tiek realizēti atkarībā no ārējiem faktoriem vai praktiski nav no tiem neatkarīgi: tas ir novērojams attiecīgi displāzijā un nediferencētā displāzijā. Saistaudu displāziju raksturo poligēniskums un daudzfaktorialitāte (patoloģija ar ģenētisku noslieci): mēs runājam par daudzu gēnu mutāciju vienlaikus, un tēva un mātes alēļu nejauša pārdale pastāvīgi nozīmē nākamā unikālā genotipa veidošanos.

Iedzimšanas faktori, piemēram, vitamīnu vai makro- un mikroelementu deficīts, kļūst par pamatcēloņiem, kas rada priekšnoteikumus saistaudu displāzijas attīstībai. B vitamīni stabilizē olbaltumvielu metabolismu, askorbīnskābe ar tokoferolu pastiprina atbilstošu kolagēna veidošanos un darbojas kā antioksidanti. Mikro- un makroelementi, piemēram, varš, bors, cinks un silīcijs, fluors un kalcijs, mangāns un magnijs, vanādijs, fosfors un selēns, darbojas kā kofaktori enzīmiem, kas stimulē kolagēna veidošanos un kaulu mineralizāciju. Svarīga ir arī to dalība elektrolītu metabolismā un skābju-bāzes līdzsvara uzturēšanā. Kālija, magnija un cinka joni atbalsta kaulu augšanu un palielina kaulu audu minerālvielu koncentrāciju. Jebkurš no šiem faktoriem ir primāri svarīgs slimības attīstībā. [ 8 ]

Simptomi saistaudu displāzijas

Pirmās saistaudu displāzijas pazīmes parādās agrā bērnībā. Tā var būt vai nu pārmērīga lokanība un hipermobilitāte, vai ierobežota locītavu kustīgums, piemēram, kontraktūras. Var būt arī fiziski attīstības defekti (pundurisms), saišu vājums, trausli kaulu audi, dažādi mugurkaula izliekumi, plakanās pēdas, deformēta ribu loka utt.

Displāzijas pazīmes tiek novērotas arī attiecībā uz citiem orgāniem: slimība var ietekmēt sirdi, asinsvadu tīklu un acis.

Bieži cieš mugurkauls: skriemeļi tik ļoti nobīdās, ka mazākā kustība saspiež asinsvadus, saspiež nervu galus, rada sāpes un traucē apziņu. [ 9 ]

Slimības klīniskais attēls ir pārsteidzošs savā daudzveidībā, un tas ir milzīgs "mīnuss", jo patoloģiju kļūst ļoti grūti identificēt. Tāpēc ārsti ir spiesti vienlaikus izmantot vairākas laboratorijas diagnostikas metodes, kā arī instrumentālus pētījumu veidus.

Saistaudu displāzijas fenotipiskās pazīmes ne vienmēr ir klātesošas no dzimšanas brīža un var izpausties visa dzīves laikā. Laika gaitā, gadu gaitā, visbiežāk noteiktu nelabvēlīgu apstākļu ietekmē, displāzijas simptomu skaits un to smagums palielinās un pastiprinās, jo palielinās primārie homeostāzes traucējumi. Šajā gadījumā nelabvēlīgi apstākļi var būt slikts uzturs, slikta ekoloģija, regulāras interkurentas patoloģijas, biežs stress utt. Galvenā problēma ir mikro un makroelementu klātbūtnes noturība, kas ir tieši iesaistīti kolagēna ražošanas procesos, kā arī fermentatīvās aktivitātes regulēšanā, kas nepieciešama ātrai un kvalitatīvai sintēzei.

Kopumā iepriekš minētie procesi galvenokārt ir atkarīgi no kalcija un magnija līdzsvara organismā. Piemēram, magnija deficīts uz normāla vai pārmērīga kalcija līmeņa fona izraisa proteolītisko enzīmu vielu aktivitātes palielināšanos, kas izraisa kolagēna degradāciju. Tā rezultātā rodas smaga saistaudu displāzijas klīniskā aina.

Magnijs regulē kalcija izmantošanu organismā. Magnija deficīta gadījumā kalcijs nogulsnējas dažādu orgānu kaulos un mīkstajos audos. Ar magnija pārpalikumu kalcijs sāk slikti uzsūkties un izvadīties no organisma.

Ilgstošs magnija deficīts var izraisīt angiospazmas pazīmes, paaugstinātu asinsspiedienu, miokarda distrofiju, tahikardiju, aritmiju un pastiprinātu trombu veidošanos. Iespējami psihoneiroloģiski traucējumi: neuzmanība, depresija, fobijas vai trauksmes stāvokļi, veģetatīvi traucējumi, galvassāpes un reibonis, bezmiegs, ekstremitāšu nejutīgums. Viscerālas pazīmes var izpausties kā bronhu spazmas vai balsenes spazmas, spastisks aizcietējums vai hiperkinētiska caureja, dispepsija, žultspūšļa diskinēzija, sāpes vēderā.

Hronisks magnija deficīts izpaužas arī kā samazināts muskuļu tonuss un zems kaulu blīvums.

Saistaudu displāzijas galvaskausa morfometriskās īpašības var mainīties hemostāzes īpatnību dēļ. Pacientiem bieži tiek diagnosticēta aortas aneirisma, ko pavada hroniskas izkliedētas intravaskulāras asins koagulācijas attīstība aneirismas dobuma stagnācijas un turbulentas asinsrites veidošanās rezultātā aortā. Iespējama išēmisku smadzeņu bojājumu, subarahnoidālu, parenhimatozu asiņošanu veidošanās.

Līdz šim speciālisti ir identificējuši vairākas CT displāzijas fenotipiskās pazīmes. Tās var nosacīti iedalīt vizuālajās (tās, kuras var pamanīt ārēji) un tās, kuras tiek atklātas tikai rūpīgas iekšējās pārbaudes rezultātā.

Lielākā daļa pacientu piedzīvo:

• augsts nogurums, bieža bezcēloņa noguruma sajūta;
• biežas saaukstēšanās, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas;
• tendence uz asiņošanu (liels asins zudums zobu ekstrakcijas laikā, traumas, menstruāciju laikā sievietēm);
• reibonis un galvassāpes.

Vairāk nekā 30% pacientu novēro tā saukto “gotisko aukslēju”, maloklūziju, locītavu hipermobilitāti, priekšlaicīgu sejas novecošanos un plakanās pēdas.

Sāpes saistaudu displāzijas gadījumā ir traucējošas atkarībā no tā, kurš orgāns ir skarts vairāk nekā citi. Tādējādi bieži var traucēt periodiskas un īslaicīgas sāpes sirdī, aiz krūšu kaula un hipohondrijā, spastiskas sāpes gar zarnām, galvassāpes. Osteohondrozes stadijā parādās nepatīkamas sāpīgas sajūtas locītavās. Ja ir krūškurvja vai mugurkaula deformācijas, tad sāpes mugurā un krūtīs rodas ilgstoši stāvot, staigājot vai pat sēdus stāvoklī.

Vai zobiem ir saistaudu displāzija? Ir veikti daudzi pētījumi, jo zinātnieki ir mēģinājuši saistīt zobu emaljas kvalitātes izmaiņas ar saistaudu displāziju, kas ļautu precīzāk diagnosticēt slimību. Šādu pētījumu rezultātā tika konstatēti mineralizācijas un zobu emaljas veidošanās traucējumi pacientiem ar saistaudu displāzijas pazīmēm. Tas ir saistīts ar nepietiekamu emaljas prizmu blīvumu tilpuma vienībā. Turklāt prizmas ir haotiski izvietotas, un organiskā matrica ir slikti organizēta un mineralizēta. Tendence uz patoloģisku zobu attīstību un saistīto patoloģiju iespējamība tiek noteikta individuāli, jo tā neizpaužas visiem pacientiem ar šo slimību.

Posmi

Saistaudu displāzijas gaita ir sadalīta šādos posmos jeb grādos saskaņā ar 4 ballu skalu:

1. vērtējums - viegla displāzija
2. punkti - mēreni izteikta displāzijas pakāpe
3. punkti – smaga displāzijas pakāpe

Patoloģiskās pazīmes tiek novērtētas divu punktu skalā:

• 0 punkti – nav pazīmju;
• 1 punkts — pazīmes ir klāt.

Smagu saistaudu displāziju nosaka ne tikai noteiktu klīnisko simptomu izpausmes pakāpe, bet arī to kombināciju raksturs. Piemēram, tikai hipermobilitāte, biežas locītavu dislokācijas un subluksācijas ne vienmēr ir izteiktas displāzijas pazīmes. Bet mugurkaula izliekuma kombinācija ar locītavu krakšķēšanu, hipermobilitāti, asimetriju, ar garīgiem traucējumiem un izteiktu kosmētisko sindromu ļauj diagnosticēt slimības galējo stadiju.

Veidlapas

Speciālistu vidū nav vienprātības par saistaudu displāzijas klasifikāciju. Tomēr tika nolemts sindromu sadalīt vairākās grupās atbilstoši patoloģiskajiem procesiem, kuros ir iesaistīts kolagēna proteīns. Pašlaik par visuzticamāko tiek atzīta šāda sistematizācija:

1. Diferencēta saistaudu displāzija, kas pazīstama arī kā kolagenopātija. [ 10 ] Slimība ir iedzimta, ar skaidriem specifiskiem simptomiem, tāpēc to ir viegli diagnosticēt.
2. Nediferencēta saistaudu displāzija ietver citus līdzīgas patoloģijas variantus, kas nav iekļauti pirmajā grupā.Nediferencētas slimības šķirnes rodas daudz biežāk, neatkarīgi no vecuma, bet ne vienmēr ir nepieciešama ārstēšana.

Diferencēta KT displāzija var izpausties kā Ehlersa-Danlosa sindroms [ 11 ], Stiklers [ 12 ], Marfans [ 13 ].

Nediferencētai formai var būt pievienotas klīniskās pazīmes, kas nav iekļautas iedzimtu patoloģiju strukturālajā sērijā. Visbiežāk sastopamās nesindromiskās displāzijas variantes ir marfanoīdais, ehlersijas un MASS fenotips. [ 14 ]

Marfanoīda fenotips	Vispārējas saistaudu displāzijas simptomi, astēniska ķermeņa habitus, arahnodaktilija, sirds vārstuļu slimība, redzes traucējumi, dolihostenomēlija.
Ehlersa fenotips	Vispārējas saistaudu displāzijas simptomu kombinācija ar tendenci uz pārmērīgu ādas izstiepšanos un palielinātu locītavu kustīgumu.
MASA fenotips	Vispārējas saistaudu displāzijas simptomi, sirds patoloģijas, muskuļu un skeleta sistēmas defekti, ādas retināšana vai subatrofija.

Neskatoties uz klasifikācijas skaidrību, speciālisti norāda uz universālu pazīmju trūkumu, kas veidotu specifisku fenotipisku piederību. Katram pacientam ir savi unikāli defekti. Tāpēc ārsti bieži izmanto savu simptomātiskās izolācijas versiju, sasaistot noteiktas patoloģiskas izmaiņas ar saistaudu displāziju.

• Sirds saistaudu displāziju raksturo izolētu un kombinētu sirds vārstuļu prolapsu klātbūtne, miksomatoza vārstuļu deģenerācija.
• Sistēmiska saistaudu displāzija var būt saistīta ar vairāku orgānu bojājumiem, kam raksturīgi:

1. kaulu anomālijas (deformēta ribu karkasa, mainīts ķermeņa segmentu garums, arahnodaktilija, mugurkaula izliekums, galvaskausa deformācija, kaulu trauslums utt.);
2. sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi (aortas dilatācija, regurgitācija, mitrālā vārstuļa prolapss, mitrālā gredzena agrīna kalcifikācija, varikozas vēnas, varikocele, biežas asiņošanas);
3. dermatoloģiski traucējumi (ādas paplašināšanās, ievainojamība, retināšana, rētu veidošanās, strijas, pseidotumori); [ 15 ]
4. muskuļu un locītavu slimības (muskuļu hipotrofija, prolapsi, trūces, spondiloze, locītavu hipermobilitāte, dislokācijas un nobīdes, plakanās pēdas);
5. oftalmoloģiski traucējumi (tuvredzība, radzenes, lēcas, enoftalma slimības utt.);
6. iekšējo orgānu slimības (nieru un citu orgānu prolapss, diafragmas trūce, dolihosigma, policistisko nieru slimība utt.);
7. elpošanas traucējumi (diskinēzija, plaušu policistisko slimību vai hipertensiju, spontāns pneimotorakss).

• Saistaudu mezenhimālā displāzija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā un izpaužas 20–30 gadu vecumā kā resnās zarnas multipla polipoze. Pastāv procesa ļaundabīguma iespējamība. Galvaskausa kaulos tiek konstatētas daudzas osteofibromas jeb osteomas, tiek skarti mīkstie audi, veidojas dermoīdi cistiski veidojumi, leiomiomas, priekšlaicīgi izkrīt zobi.
• Mitrālā vārstuļa saistaudu displāzija visbiežāk izpaužas kā tā noslīdēšana, retāk to papildina aortas vai trikuspidālā vārstuļa noslīdēšana, palielināta aortas sakne un plaušu stumbrs. Mainās miokarda kontraktilitātes indeksi un tilpuma sirds parametri. Traucējumi sāk veidoties 4-5 gadu vecumā. Auskultācija nosaka bojājumu galvenokārt pusaudža gados. Vārstuļu izmaiņu pakāpe ir atkarīga no displāzijas procesa smaguma pakāpes un sirds kambara tilpuma.
• Saistaudu displāziju pavada elastīgo artēriju bojājumi ar idiopātisku sieniņu paplašināšanos un sakulāras aneirismas veidošanos. Tiek skarti muskuļu un jaukti artēriju asinsvadi: veidojas bifurkācijas aneirismas, patoloģisks līkums un cilpas, dolihoektāzijas. Tiek skartas vēnas: tiek konstatēts līkums, varikozas zonas, hemoroīdi, zirnekļa vēnas un novērota endotēlija disfunkcija. Asinsvadu bojājumu sākotnējā stadija sākas pusaudža gados, pasliktinoties gadu gaitā. Asinsspiediena rādītāji tiek traucēti idiopātiskas arteriālas hipotensijas virzienā.
• Mugurkaula saistaudu displāzija izpaužas kā juvenīla osteohondroze, skriemeļu nestabilitāte, starpskriemeļu trūces, vertebrobazilāra nepietiekamība, spondilolistēze. Traucējumi rodas torakodiafragmas sindroma un hipermobilitātes stāvokļa attīstības laikā, un patoloģiskas izmaiņas mugurkaulā ievērojami saasina slimības gaitu.
• Skolioze ar saistaudu displāziju ir bīstama savu seku dēļ: tās var būt iekšējo orgānu slimības, regulāras galvassāpes, paaugstināts nogurums, miomas un nieru noslīdēšana. Visbiežāk tiek traucēta zarnu peristaltika un notiek iekšējo orgānu noslīdēšana.
• Saistaudu displāzija un aneirisma ir asinsvadu sindroma sastāvdaļas. Novērota sakulāras aneirismas, bifurkācijas-hemodinamiskas aneirismas veidošanās uz artēriju paplašināšanās, patoloģiska līkumainības un endotēlija disfunkcijas fona.
• Zarnu saistaudu displāzija bieži vien ir saistīta ar augstu kolorektālā vēža risku. Līdz ar zarnu darbības traucējumiem bieži tiek atklāts čūlainais kolīts, Kroma slimība, šistosomiāze, polipoze un hemoroīdi. Adenomatozes attīstība kļūst par absolūtu ķirurģiskas ārstēšanas indikāciju, un adenomu parādīšanās divpadsmitpirkstu zarnā palielina divpadsmitpirkstu zarnas un preampulārā vēža attīstības risku.

Livedo saistaudu displāzijā ir vēl viens simptoms, kas atrodams asinsvadu bojājumos. Tā ir spastiska atoniska tipa asinsvadu neiroze, kas izpaužas kā asinsrites traucējumi kapilāru tīklā. Livedo raksturo zilgana ādas krāsa, ko izraisa savdabīgs asinsvadu raksts, kas spīd cauri ādai. Problēma visbiežāk izpaužas apakšstilbu un augšstilbu apvidū, dažreiz uz plaukstu locītavām. Tā var rasties kā patstāvīga patoloģija vai kļūt par sindroma daļu - īpaši neirohormonāla traucējuma vai saistaudu displāzijas gadījumā.

Pieaugušo saistaudu displāzija

Pieaugušie pacienti sāpīgu simptomu parādīšanos var pamanīt jau jaunā vecumā – aptuveni 20–24 gadu vecumā. Bojājumam pievienojas šādas pazīmes:

• Oftalmoloģiskas problēmas miopijas, astigmatisma, acs pamatnes attīstības defektu, radzenes un sklēras patoloģijas veidā.
• Imunoloģiski traucējumi, piemēram, alerģiskas vai imunoloģiskas reakcijas.
• Locītavu slimības dislokāciju un subluksāciju veidā.
• Nervu sistēmas traucējumi, proti: fobisku traucējumu rašanās, depresīvu stāvokļu vai nervu anoreksijas attīstība.

Saistaudu displāzija sievietēm

Sievietes un vīrieši ir vienlīdz uzņēmīgi pret šīs slimības attīstību, taču pacienti ir īpaši noraizējušies par iespēju ieņemt bērnu, iznēsāt un dzemdēt veselīgu bērnu. Zinātnieki ir pētījuši šo jautājumu un novērojuši visas izmaiņas sievietes ķermenī uz nediferencētas displāzijas formas fona.

Saskaņā ar iegūto novērtējumu tika konstatēts diezgan daudz vienlaicīgu somatisko patoloģiju. Tādējādi saistaudu displāziju un grūtniecību pavadīja sirds un asinsvadu un neiroendokrīno patoloģiju biežuma palielināšanās. Tika konstatēta arī dzelzs deficīta anēmija.

Grūtniecēm biežāk saasinājās hroniskas ekstragenitāla problēmas, galvenokārt elpošanas sistēmas un LOR orgānu patoloģijas, kā arī urīnceļu slimības. Savlaicīgi atklājot saistaudu struktūru veidošanās traucējumus, ir svarīgi veikt profilaktiskus pasākumus grūtniecēm, lai saasinātu hroniskus procesus, novērstu placentas nepietiekamības attīstību.

Saistaudu displāzija bērniem

Ja saistaudu displāzijas diagnoze tiek noteikta bērnībā, tad parasti uzmanību piesaista šādas simptomātiskas izpausmes:

• Muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, kas izpaužas kā deformēta krūškurvja forma, mugurkaula izliekums, piemēram, skolioze vai kifoze, gūžas locītavu displāzija, kaulu audu trauslums, pārmērīga locītavu kustīgums, skeleta segmentāla disproporcija, dislokācijas un subluksācijas, kā arī dažādi apakšējo ekstremitāšu izliekumi.
• Muskuļu slimības, piemēram, samazināts muskuļu tonuss ekstremitātēs, biežas sastiepumi, saišu aparāta plīsumi un plīsumi, kā arī cīpslu bojājumi.
• Nervu sistēmas traucējumi miega traucējumu, pārmērīga noguruma, periodiska reiboņa un galvassāpju veidā.
• Žokļa-žokļa aparāta attīstības defekti, kas izpaužas kā traucēta zobu augšana un patoloģiska šķilšanās, īss mēles stienis, emaljas hipoplazija un regulāri iekaisuma procesi (piemēram, gingivīts).
• Sirds un asinsvadu problēmas – visbiežāk runa ir par mitrālā vārstuļa prolapsu, augšupejošās aortas sekcijas paplašināšanos.

Iedzimta saistaudu displāzija

Iedzimtais sindroms var izpausties dažādos simptomu kompleksos. Visbiežāk sastopamie ir:

• Astēnisks sindroms, kam raksturīga samazināta veiktspēja, paaugstināts nogurums un dažādas psihoemocionālas neveiksmes.
• Vārstuļu sindroms izpaužas kā miksomatozas deģeneratīvas izmaiņas sirds vārstuļu sistēmā. Bieži tiek diagnosticēta mitrālā vārstuļa prolapss.
• Asinsvadu sindromu pavada asinsvadu bojājumi: veidojas sakulāra aneirisma un paplašinās asinsvadu sienas.
• Torakodiafragmatisko sindromu raksturo krūškurvja deformācija piltuvveida vai ķīļveida formā, mugurkaula izliekums (palielināta kifoze, skolioze utt.).
• Bronhopulmonālo sindromu var pavadīt spontāna preeumotoraksa, traheobronhomegaloze un traheobronhiālā diskinēzija.

Komplikācijas un sekas

Slimības blakusparādības var izpausties atkarībā no saistaudu bojājuma pakāpes. Gadu gaitā pacientam attīstās šādas patoloģijas:

• autonomās nervu sistēmas disfunkcija;
• neiropsihiatriskās sfēras traucējumi;
• sirds un asinsvadu patoloģijas (vārstuļu prolapss, aortas saknes paplašināšanās, asinsvadu aneirismas, aritmijas);
• gremošanas traucējumi (gastroezofageālais reflukss, žultsceļu diskinēzija, kairinātu zarnu sindroms);
• urīnceļu problēmas (nieru noslīdēšana, nefropātija, vezikoureterāls reflukss);
• reproduktīvās sistēmas traucējumi (dzemdes prolapss, varikocele, policistisko olnīcu sindroms, spontānie aborti);
• asins slimības (trombocitoze un hemoglobinopātija).

Kādas ir saistaudu displāzijas briesmas? Vislielākās briesmas ir sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmu bojājumi, jo tos bieži pavada tādu stāvokļu attīstība, kas apdraud pacienta dzīvību. Piemēram, izmaiņas sirdī un asinsvados bieži nosaka pēkšņas nāves patoģenēzi: mēs runājam par vārstuļu, asinsvadu, aritmijas sindromiem.

Diagnostika saistaudu displāzijas

Diagnostikas pasākumi saistaudu displāzijas noteikšanai ne vienmēr ir vienādi un prasa dažādu medicīnisko pieeju izmantošanu. Klīniskajiem un ģenētiskajiem pētījumiem jābūt obligātam solim, jo patoloģija ir iedzimta. Papildus ārsts praktizē šādus diagnostikas principus:

• pacientu sūdzību sistematizācija;
• ķermeņa pārbaude, proporcionalitātes novērtēšana, ekstremitāšu un kaulu sektoru garuma mērīšana;
• locītavu kustīguma novērtējums;
• veicot testu, lai noteiktu pacienta spēju satvert savu plaukstas locītavu ar īkšķi un mazo pirkstiņu;
• veicot ehokardiogrammu.

Tāpat nepieciešams veikt diagnostiku saskaņā ar Smolnova kritērijiem (2003) (Galvenie un mazie diagnostikas kritēriji), kas ietver: paaugstinātu ādas stiepjamību, locītavu hipermobilitāti (saišu sastiepumus, dislokācijas un subluksācijas, plakanās pēdas), muskuļu hipotoniju, iedzimtu noslieci uz slimību, locītavu hipermobilitātes pazīmju novērtēšanu (Beitona kritēriji). [ 16 ]

Laboratorijas testi ietver urīna analīzi: īpaši svarīgs ir oksiprolīna un glikozaminoglikānu līmenis – tie ir komponenti, kas veidojas kolagēna sadalīšanās laikā. Papildus ir svarīga asins analīze, biežu PLOD gēna mutāciju izpēte, kā arī vispārēja bioķīmiskā analīze (detalizēts venozo asiņu sastāva novērtējums). Papildus tiek veikti testi par vielmaiņas kvalitāti saistaudos, tiek noteikti minerālvielu un hormonu metabolisma marķieri.

Ģenētiskā konsultācija saistaudu displāzijas gadījumā tiek nozīmēta, lai novērtētu smagas ģenētiskas patoloģijas attīstības risku bērnam, lai noteiktu slimības profilakses veidus. Konsultācija ir nepieciešama, ja vienam no laulātajiem ir displāzija, ja ir aizdomīgi analīžu rezultāti vai ārējas sāpīgas izpausmes. Kā konsultanti parasti darbojas:

• ģenētiķis;
• klīniskais ģenētiķis;
• ģenētiskais konsultants;
• vēl viens speciālists šaurā medicīnas jomā.

Ja nepieciešams, var ieteikt ģenētisko analīzi, kas palīdz novērtēt noteiktu gēnu stāvokli DNS molekulā un sniedz informāciju par to, cik liela ir cilvēka predispozīcija konkrētai slimībai – jo īpaši saistaudu displāzijas attīstībai. Ģenētiskā analīze ir atzīta par zinātnisku pamatu ģenētiskās slodzes aprēķināšanai.

Instrumentālā diagnostika ietver ultraskaņas ehogrāfiju, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, datortomogrāfiju, elektromiogrāfiju (muskuļu elektriskās aktivitātes novērtēšanu) un rentgena izmeklēšanu.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar šādām patoloģijām:

• Luija-Dīca sindroms (ko pavada uvulas/aukslēju šķeltne, greiza pēda, kakla skriemeļu nestabilitāte, hipertelorisms);
• Mārtina-Bella sindroms; [ 17 ]
• Šprintzena-Goldberga sindroms (kopā ar garīgu atpalicību);
• Veila-Marčesani sindroms (kam raksturīga brahidaktilija, locītavu hipermobilitāte);
• iedzimta kontrakturāla arahnodaktilija (rodas kopā ar kontrakturālām locītavu izmaiņām);
• ektopijas lēcas sindroms (kam nav pievienotas aortas paplašināšanās pazīmes);
• homocistinūrija (ko raksturo tromboze, garīga atpalicība);
• Ehlersa-Danlosa sindroms (kam raksturīga vārstuļu nepietiekamība, raksturīgas sejas iezīmes, artēriju aneirisma). [ 18 ]

Profilakse

Ja mēs runājam par saistaudu displāzijas primāro profilaksi, tad mātei ir obligāti jāievēro veselīgs dzīvesveids, jāizveido racionāls darba un atpūtas režīms, savlaicīgi jāārstē slimības, jāievēro sabalansēts uzturs un jāveic pārdomātas fiziskās aktivitātes.

Sekundārā profilakse ietver pastāvīgu dinamisko displāzijas pacientu uzraudzību, atbilstību profilaktiskajiem un terapeitiskajiem pasākumiem.

Dzemdību speciālistiem un ginekologiem jāatceras perikoncepcionālās un perinatālās profilakses nozīme. Pirmais ietver pilnīgu sievietes klīnisko pārbaudi, teratogēnu un citu negatīvu faktoru klātbūtnes novērtēšanu, zāļu ar magniju un folskābi izrakstīšanu. Vienlaikus tiek novērsta placentas nepietiekamība, topošajiem vecākiem tiek sniegtas konsultācijas par zīdīšanas nozīmi, mazuļa fizisko attīstību un bērnu higiēnas pamatu apgūšanu.

Prognoze

Bieži vien pacientiem, kas cieš no šīs slimības jau jaunā vecumā, rodas arī citas veselības problēmas - jo īpaši agrīna osteohondroze, redzes traucējumi, mitrālā vārstuļa prolapss. Sindromu nekādā gadījumā nedrīkst ignorēt, neskatoties uz tā ģenētisko izcelsmi: noteiktu faktoru ietekmē slimība var gan palēnināt tās attīstību, gan pasliktināt to.

Pagājušajā gadsimtā saistaudu displāzijas attīstības mērogs bija daudz mazāks: cilvēkiem praktiski nebija magnija deficīta – uzturā bija iekļauti graudaugi, dārzeņi, zaļumi, un visi produkti bija videi draudzīgi. Mūsdienās mums ir darīšana ar pilnībā mainījušos uzturu. Bērni bieži dod priekšroku ātrās ēdināšanas ēdieniem un produktiem ar mākslīgu pildījumu. Taču tikai pareizs uzturs var ievērojami palēnināt displāzijai raksturīgos patoloģiskos procesus.

Cik ilgi dzīvo cilvēki ar saistaudu displāziju? Uz šo jautājumu nav vienas atbildes, jo paredzamais dzīves ilgums ir pilnībā atkarīgs no tā, kādi konkrēti traucējumi un izmaiņas ir notikušas pacienta organismā un cik izteiktas tās ir. Piemēram, ja displāzija skar sirds audus, pacients var nomirt pāris mēnešu laikā.

Daudz kas ir atkarīgs no izvēlētās ārstēšanas taktikas, un īpaši bīstama var būt nekonsultēšanās ar ārstu vai nepareiza diagnoze (un līdz ar to nepareiza sindroma ārstēšana).

Invaliditāte

Jautājums par invaliditātes grupas piešķiršanu saistaudu displāzijai tiek izlemts individuāli un katrā konkrētā gadījumā atsevišķi. Lielāka iespēja saņemt invaliditāti neiroloģiskam vai ortopēdiskam profilam ir lielāka, taču viss ir atkarīgs no slimības pakāpes un smaguma pakāpes, ārstēšanas efektivitātes un uzturēšanās ilguma ambulances ierakstos.

Vai viņi tevi ņem armijā?

Saistaudu displāzijas diagnoze pati par sevi nav iemesls atbrīvošanai no iesaukšanas, taču šo jautājumu militārā komisariāta darbinieki var risināt individuāli. Nekomplicētos gadījumos, kad locītavu funkcija nav traucēta, jaunekli var ņemt vērā dienestā un piešķirt viņam B kategoriju. Citās situācijās tiek ņemti vērā visi displāzijas procesu izraisītie pārkāpumi - piemēram, locītavu patoloģisks novietojums, roku un kāju kustīguma saīsināšanās vai ierobežojums, nepareiza kustību amplitūda.

Karavīram ir pilnībā jāsniedz militārās medicīnas komisijas locekļiem pierādījumi par savu nepiemērotību dienestam. Atbilstošo apstākļu gadījumā militārās reģistrācijas un iesaukšanas biroja ārsts jaunietim nosūtīs papildu pārbaudi.

Slavenības ar saistaudu displāziju

Pāršķirstot žurnālus ar slavenu cilvēku fotogrāfijām, nekad neiedomājas, ka arī viņiem ir veselības problēmas – un šīs problēmas var būt nopietnas. Patiesībā aktieri un mūziķi ir tādi paši cilvēki kā jūs un es, un dažiem no viņiem ir jārada un jāstrādā, neskatoties uz visādiem šķēršļiem un pat sāpēm.

• Sāra Hailenda ir aktrise, kura filmējusies seriālā "Modern Family". Deviņu gadu vecumā viņai tika diagnosticēta nieru displāzija, un sekojošā ilgstošā ārstēšana bija praktiski neefektīva. Tikai 2012. gadā viņai bija jāveic nieru transplantācija, kas ievērojami uzlaboja aktrises stāvokli, taču tomēr nenoved pie pilnīgas izārstēšanas.
• Maikls Berimans ir aktieris, kas pazīstams ar savu neparasto izskatu, ko izraisa ģenētiska slimība, ko sauc par hipohidrotisko displāziju. Vīrietim ir augsta piere, iekrituši vaigi un grumbaina āda. Pateicoties šīm ārējām īpašībām, aktieris veiksmīgi atveido visu veidu monstru, mutantu un ļaundaru lomas.
• Melānija Geidosa ir slavena modele no ASV, kurai ir neparasts izskats, ko izraisa ektodermālā displāzija. Melānija izskatās gan biedējoša, gan fascinējoša, un problēmas ar matiem, nagiem, zobiem un locītavām nav kļuvušas par šķērsli viņas reibinošajā modeles karjerā.

Ārsti atzīmē, ka saistaudu displāzijai ne vienmēr raksturīgi spilgti un sāpīgi simptomi, darbspēju zudums un dzīvībai svarīgās aktivitātes izbalēšana. Ar slimību var un vajag cīnīties, vienlaikus vadot diezgan aktīvu dzīvesveidu.