Rihīta diagnoze

Rihīta diagnoze

• Anamnēze (riska faktori).
• Klīniskie dati.
• Laboratoriskie dati.
• Radiogrāfiskie dati.

Anamnēze

• Norāde par nelabvēlīgo attīstības periodu pirmsdzemdību periodā.
• Pirmsdzemdība
• Augstie masas pieauguma rādītāji dzimšanas brīdī un to pieauguma temps.
• Dzimis rudens-ziemas periodā.
• Dubultā
• Agrīna nepareiza mākslīgā vai jaukta barošana.
• Kvalitatīvs uztura mazvērtīgums.
• Dati par sliktiem dzīves apstākļiem.
• Ārstēšana ar pretkrampju līdzekļiem.
• Rikīta specifiskās profilakses trūkums.

Rikita simptomi

Simptomu smagums ir atkarīgs no slimības gaitas perioda, smaguma pakāpes un rakstura.

• Nervu sistēmas bojājumu simptomi.
• Emocionālā stāvokļa maiņa:
  • bailes;
  • sasitumi;
  • kaprīzs.
• Veģetatīvie traucējumi:
  • pārmērīga svīšana;
  • sarkans dermogrāfisms;
  • sekrēcijas un disinētiskie gremošanas trakta traucējumi.
  • psihomotoriskās attīstības lag.
• Kaulu sistēmas bojājuma simptomi:
  • Osteomalācijas izpausmes (pārsvarā akūtas slimības gadījumā):
    • lielā fantāzijas malu, kaulu, kas veido šuves, atbilstību;
    • kakla izliekums;
    • kraniotabes;
    • ribu mīkstināšana un elastīgums (Harisona dobuma veidošanās, krūšu apakšējās atveres paplašināšana, krūškurvja deformācija - "vistas krūtiņa");
    • "Zeķes krūtis";
    • O- vai X-veida kāju izliekums;
    • plakana gurna;
    • "Olimpiskā" pieres.
  • Osteoidālās hiperplāzijas izpausmes (pārsvarā slimības subakūtā gaitā):
    • frontālās un parietālās tubercles veidošanos;
    • ribu stieņu veidošanās;
    • apakšdelmu cauruļveida kaulu ("aproces") metožu pietūkums;
    • sabiezējums uz pirkstu falāniem ("pērļu virves").
  • Kaulu audu hipoplāzijas (sadalīta osteogenezē) simptomi:
    • vītņu un šuvju vājums;
    • zobu pārkāpšana (termiņš, kārtība);
    • ilgstoši izturīgs cauruļveida kauliņu pieaugums (statora funkciju kavēšanās);
    • pases vecuma bioloģiskās neatbilstības (ossifikācijas noteikumu pārkāpšana).
• Muskuļu hipotensijas izpausmes.
  • Simptoms "locīšanas nazis".
  • Vilkts pleci.
  • Funkcionāla ķifozija jostas rajonā.
  • "Froggy vēdera."
  • Novēlota motora attīstība.
  • Vispārēja mehāniskā palēnināšanās.
  • Letarģija.
• Citu orgānu sistēmu pārvarēšana.
  • Sirds un asinsvadu sistēma.
  • Elpošanas sistēma.
  • ZHKT.
  • Hemopoēzes pārkāpums utt.

Laboratorijas pētījumi

Pabeigt asins analīzes

Hipochromic anēmija, reti - stipra Yaksha-Gayema anēmija.

Bioķīmiskais asins analīzes:

• disproteinēma (hipoalbuminēmija, hiper-a1 un a2-globulinēmija);
• gipoglikēmija;
• fāzes izmaiņas kalcija un fosfora koncentrācijā;
• sārmainās fosfatāzes aktivitātes paaugstināšanās;
• acidoze.

Ar aktīvo rahītu, tiek atzīmēts:

• fosfora samazināšanās asinīs līdz 0,6-0,8 mmol / l;
• kalcija samazināšanās asins plazmā (kopā - līdz 2 mmol / l un jonizēta - līdz 1 mmol / l);
• sārmainās fosfatāzes koncentrācijas paaugstināšanās asinīs;
• calcidiol samazināšana (25-OH-D ₃ ) zem 40 ng / ml;
• kalcitriola [l, 25- (OH) _2- D3 reducēšana zem 10-15 pg / ml;
• hiperaminoakidurija vairāk nekā 10 mg / kg;
• hiperfosfaturija līdz 0,5-1 ml ar ātrumu 0,1-0,25 ml;
• kompensēta vielmaiņas acidoze ar pamatvielu deficītu 5-10 mmol / l;
• lipīdu peroksidēšanas aktivitātes palielināšanās.

Rentgena izmeklēšana

Siltuma laikā viņi atklāj:

• trabekulāru kaulu sakropļošana, it īpaši epifizuālajās zonās;
• izplūdušās kontūras un iepriekšējas kalcinācijas zonas galus;
• mīklas līdzīga metafīzes paplašināšana;
• regulēšanas zonas izskats (Loozera apgaismojuma zona) augsta slodzes vietās;
• ossifikācijas kodolu izzušana epifīzēs sakarā ar kaulu struktūras zudumu;
• reizēm - "zaļās zaru" tipa lūzumi.

Atveseļošanās periodā kaulu izaugšanas zonā parādās osifikācijas joslas, kuru skaits atbilst saasinājumu skaita ziņā.

Diferenciāldiagnostika

D vitamīns atkarīgs no raķīta. Šajā grupā ietilpst divas slimības ar autosomālu recesīvu mantojumu. Pirmajā tips atkarībā no D vitamīna ir gēnu mutāciju (12 pāri hromosomu), kas ir atbildīga par sintēzes 1a-hidroksilāzes nierēs, izraisot trūkumu aktīvā metabolīta D. Otrā tipa ir mutācijas gēnu, kas atbild par sintēzes receptoru l, 25- ( OH) ^2- D ³ mērķa šūnās, it īpaši enterocītu gadījumā, kas samazina to jutību pret metabolītu.

Klīniskā ziņā atkarīgo rasītu attēls ir līdzīgs smagas deficīta formai, tomēr bioķīmiskajās pārmaiņās dominē hipokalciēmija, ko bieži izpaužas tetānijā. Slimība izpaužas parasti pēc 3 mēnešu vecuma, taču hipokalēmiju var identificēt drīz pēc dzemdībām. Heterozigoti, saskaņā ar mutatiem gēniem, parasti ir hipokalciēmija, lai gan tie fenotipiski vienmēr ir veselīgi. Otrais atkarīgo rahtitu veids, atšķirībā no pirmā, bieži tiek kombinēts ar alopēciju.

Vitamīnam D izturīgs raksīts ir slimību grupa, ko izraisa nieru kanāliņu bojājumi. No jēdziena ir skaidrs, ka šis rahīts slikti dod ārstēšanu ar D vitamīnu, pat tā aktīvo metabolītu.

Dažādās realizācijas variantiem šādā veidā vienmēr, bet dažāda smaguma var atklāt pazīmes bojājumu kanālos - izolēti no fosfatūrija ar fosfātu diabēta traucējumiem vienlaikus uz reabsorbciju elektrolītu un ūdens (poliūriju un Polidipsija), aminoskābes, glikozes (glikozūrijas un amino-) skābju bāzes regulēšanas traucējumi (acidoze). Pastāvīgā zīme ir ievērojams fiziskās attīstības kavējums.

Šīs slimības atšķirībā no uztvertajām formām izpaužas vēlāk - no 1 gada līdz 3 gadiem, lai gan bioķīmiskās izmaiņas var konstatēt drīz pēc bērna piedzimšanas. Saistībā ar relatīvi novēloto raķīti, klīnikā dominē apakšējo ekstremitāšu bojājumi. Ja slimība izpaužas pirms 1,5 gadu vecuma, tad O-veida kāju forma ir marķēta, vēlāk - X formas.

Iedzimta kaulu trausluma vai nepilnīga osteogeneze (osteogenesis imperfecta)

Slimību raksturo simptomu triāde:

• kaulu trauslums (lūzumi izraisa minimālus efektus, to zemā sāpīgums ir raksturīgs, tāpēc vecāki tos nedrīkst pamanīt);
• zils sclera;
• Dzirdes zudums (labirinta kapsulas nepareizās struktūras dēļ).

Turklāt pacienti bieži atzīmē zilgano zobu robežu.

Ja rentgena izmeklēšana atklāj lūzumu vietas, osteozoīdu porainību, kaulu augšanas zonu skaidras robežas. Galvenie bioķīmiskie rādītāji ir normāli.

Chondrodystrophy

Iedzimta slimība, ko izraisa skrimšļa augšanas zonas trūkums.

Pacientiem kopš dzimšanas ir raksturīgs izskats: īss, neatbilst galvas ķermeņa garumam, liels, ar izvirzītu pieri un galvu, kaklu, īsu kaklu. Rokas tridenta formā. No ekstremitāšu ādas veidojas lielas krokas. Viņi atzīmē lielo vēderu, lordozo poza izliekumu.

Rentgenoloģiskā izmeklēšana norāda uz kaula korķa slāņa sabiezēšanu ar izteiktu izaugsmes zonu robežām.

Nav noviržu no bioķīmiskajiem parametriem,

Gipotireozs

Tas ir balstīts uz pilnīgu vai daļēju vairogdziedzera darbību.

Raksturojams ar pacientu izskatu: seja ir apaļa, liela mēle bieži ir aizķerta no mutes, izplūstot. Āda ir sausa, gaiša, "marmora". Pastyozhnost subkutāni ("gļotādas edema"). Pilna ir liela, psihomotorā attīstībā ir ievērojams kavēklis.

Uz rentgenogrammiem ir skaidri izteikti kaulu augšanas lauki, osteozīcijas punktu aizkavēta parādīšanās.

Samazinājās koncentrāciju no T ₃ un T ₄ serumā.

Ierakstiet izmaiņas vairogdziedzera audos ar ultraskaņu.

Iedzimtas raķīti līdzīgas slimības

Tur rahitopodobnyh slimību grupa, kurā kaulu deformācija ir līdzīgi rahīta (slimība De Toni-Debre-Fankoni, nieru cauruļveida acidoze, D-izturīgs vitamīna rahīts).

Riketa līdzīgās slimības ir tubulopātijas, kurās dažādu vielu transportēšana tiek pārtraukta nieru kanāliņu bojājumu rezultātā.

Forfor un bikarbonātu reabsorbcijas traucējumi kanāliņos izraisa hipofosfatemiju, hiperhlorēmisku metabolisko acidozi. Hroniska metabolisma acidoze veicina kaulu demineralizāciju un hiperkalciūriju, kas izraisa izmaiņas kaulaudos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],