Pigmenta nesaturēšana (Bloch-Sulzberg melanoblastoze)

Urīna nesaturēšana pigments (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe sistēmiskā slimība, iedzimta dominējošā un X-ir saistīta ar letāļu vīriešu kārtas embriju.

[1], [2]

Pigmenta nesaturēšanas cēloņi un patoģenēze

Pigmenta nesaturēšana ir saistīta ar mutēnu dominējošo gēnu, kas lokalizēts X hromosomā. Gēns peld ar vīriešu augli. Galvenokārt (90-95%) sievietes ir slimi, un vīriešu slimība tiek uzskatīta par spontānas mutācijas rezultātu.

[3], [4], [5]

Bloch-Sulzberg melanoblastozes histoloģija

Histoloģiski pirmajai stadijai raksturīga eozinofilu saturošu pūslīšu veidošanās. Epidermā starp vazikulām ir novērojamas atsevišķas disitriskas šūnas. Dermā tiek konstatēti infiltrāti, kas sastāv no limfocītiem un eozinofīļiem. Otro stadiju raksturo acanthozes, neregulāri - papilomatozi un hiperkeratozi, daudzu diskaratotisku šūnu klātbūtni. Pamatplātnē - šūnu vakuolizācija un melanīna satura samazināšanās tajos. Dermā tiek konstatēta hroniska iekaisuma infiltrācija ar nelielu skaitu meloksifilu patogēnu, kas daudzās vietās iekļūst epidermā. Trešo posmu raksturo pigmenta nesaturēšana. Norāda pigmenta iekļūšanu dermā un tās uzkrāšanos melanofajās.

Bloch-Sulzberg melanoblastozes patofomorfoloģija

Morfoloģiskās izmaiņas epidermā parāda slimības stadijas. Spongioze tiek novērota 1. Stadijā, veidojot pūslīšus, kas satur neitrofīlo un eozinofīlo granulocītu, fibrīnu. Starp blisteriem var būt atsevišķas šūnas. In stadijas II - hiperkeratoze diskeratoticheskih ar lielu skaitu elementu, Acanthosis, papillomatosis, vacuolar deģenerācijas no bazālo epitēlija šūnas, liels daudzums pigmenta bazālā slāņa. Dermā, tūska, infiltrējas no limfocītiem, tiek atzīmēti histiocīti. Neitrofīlo un zosinofīlo granulopīti. Verrucous elementi psoriazoformny atzīmēta Acanthosis, hiperkeratoze, fokusa parakeratosis, dermā - infiltrāts limfocītu, plazmas šūnu melanophages. Kā veidošanos pigmenta plankumi (III posms) burbuļi izzūd, samazinot iekaisuma izmaiņas augšējiem dermā daudz melanophages. IV posms retināšanas epidermas atklāja zonu, fokusa hiperkeratoze, samazināt daudzumu melanīna bazālā slāņa epidermas, pāris melanophages atrodas uz reticular dermā. Ādas elektronu mikroskopa pārbaude atklāj melanogēnesas aktivitātes palielināšanos procesa I-II stadijās. Melanocītiem ir daudz procesu, kas reizēm iekļūst dermā caur baznīcas membrānu. Dziļainā slānī identificēja otro melanocītu populāciju. In step pigmentāciju dermas tiek noteikta ar lielu skaitu melanophages piekrauts ar pigmentu melanocītu mazāk aktīvās autophagosomes satur. Melanīna transportēšana ir traucēta epitēlija šūnās. IV stadijā melanocīti ir neaktīvi, tie ir noapaļoti, bez ilgstošiem procesiem. Melanofagu un dermas skaits ir samazināts.

Pigmenta nesaturēšanas histogeneze

Slimības pamatā ir melanīna sintēzes un transportēšanas pārkāpums ar melanocītu palīdzību. Sākumā melanoģenēzi pastiprināja nākamajos posmos ir ievērojami samazināts, un, IV no procesa melanocītiem soļu funkcionāli pilnībā izsmelti, un uzkrātā pigments dermā ir pakāpeniski rezorbtsiruetsya. Tiek atzīmēta hromosomu nestabilitāte. Tiek pieņemts, ka gēns lokalizēts Xp11.2 reģionā. Iespējams, ka slimība attīstās sakarā ar dzēšanu. Atšķirībā no klasiskā varianta, gēnu, kas ir atbildīgs par Ito hipomelanozi, atrodas 9-9q-33qter hromosomā. Iespējamais loma imūnās tolerances uz autoimūnu uzbrukums notiek, nekā klonus ectodermal izcelsmes šūnu, kuru virsmas antigēnus neatbilstošā vai priekšlaicīgas nāves notiek bojāto kloniem. Eozinofilu ķermeotoksis apvalkos un bojājumos, iespējams, ir saistīts ar leikotriēna B4 klātbūtni.

Īpašā iemiesojumā no urīna nesaturēšanas pigmenta ir pigments sietu dermatoze (syn: Frinchesketti-Jadassohn sindroms, reticular pigmenta dermatoze Naegeli), kas parasti notiek pie 2. Dzīves gadā, abus dzimumus. Tiek atzīmēts autosomu dominējošais transmisijas veids. Šajā variantā nav iekaisuma slimība posms sākas hiper soli režģi vai plankumi, kas atrodas uz ādas vēdera, kakla, krūšu, ķermeņa krokās. Ir raksturīga arī plaukstu un pēdu difūza vai punktualīta keratodermija. Pacientiem garīgās un fiziskās attīstības traucējumos netika novērotas nekādas novirzes.

Gipomelanoz Ito (bezkrāsains iemiesojumu slimība) rodas agrā bērnībā, kas raksturīgs ar izskatu perēkļu ādas pigmentācija u, identisku aprisēm un atrašanās vietas apgabalos hiperpigmentācija tipiskā veidā nesaturēšana pigmenta, bet bez iepriekšējiem diviem posmiem. Atšķirot ādas un neirokapsulas formas, kuras manto autosomāli dominējošais tips. Ar ādas formu pigmenta trūkums tiek novērots bērnībā. Kad neurocutaneous forma izņemot pigmentācijas traucējumu atzīmētas neiroloģiski traucējumi (garīga atpalicība, krampji) un kaulu patoloģijas.

Differential diagnoze tiek veikta znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova sindroms, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy displāzijas posmā I - ar epidermolysis bullosa, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidēmiskā.

Bloch-Sulzberg melanoblastozes simptomi

Slimība attīstās pēc bērna piedzimšanas vai pirmajās dzīves dienās. Pastāv vairāki pigmenta nesaturēšanas varianti: Bloch-Sulzberg klasiskais variants, režģa pigments Francesket-Yadassona un hipomelanozo Ito. Klasiskais variants tiek raksturots, konsekventi aizvietojot viena ar otru ar trim posmiem: bulloza (iekaisuma), papulo-verruccus un pigmentēta.

Klīniskais attēlojums ir atkarīgs no procesa posma. Sākotnēji, dzimšanas brīdī vai, retāk, pirmajās dienās vai nedēļās dzīves tur eritemato-vezikulārās, papulovezikuleznye izsitumus, kas atrodas izdevīgi uz sānu virsmām stumbra un proksimālo ekstremitātēm ar tendenci striplike vietu (I-II posms). Daži elementi kļūst vertikāli. Pēc tam, kad regresijas bojājumu (III posms) joprojām raksturīgo pigmentācija "aerosols", "virpuļiem" un strēmelēs. Laika gaitā, pakāpeniski aizvieto ar vieglas hiperpigmentācija pasludinātā atrofija, Depigmentācija un sklerozi (IV posms). Posmi slimības dažkārt vāji izteiktas, tajā pašā laikā var būt bulloza, papulāri un pigmenta bojājumi. Bieži III pakāpe parādās bez iepriekšējiem simptomiem. Tas var būt gadījumā, ja I un II posms bija dzemdē vai ir jāizdzēš un pamanīti. Turpmākas izmaiņas ādā, lielākā daļa pacientu ir noteicis vairākus ecto- un mesodermal defekti: zobu anomālijas, hypotrichosis, nagu distrofija, acu izmaiņas, skeleta, CNS K embodiments šīs slimības ietver Bulozs dermatīts keratogenny un pigmentu vai azbesta Hansena sindromu, reticular pigmentāru dermatoze Naegeli vai Franceschetti-Jadassohn sindroms, un urīna nesaturēšana bezkrāsas forma pigments - Ito sindroms, kas nav zināma. Tas norāda uz pārejas formu pastāvēšanu.

Slimības slimības stadija (I) sākas pēc 1-2 nedēļām pēc bērna dzīves, un to raksturo putekļu un blistru nokļūšana erithematozā bāzē, papulo-mazsveculoze un nātrene. Process lokalizēts galvenokārt uz ekstremitāšu, bagāžnieka sānu virsmām. Izsitumi ir lineāri, simetriski vai grupēti. Burbuļu saturs parasti ir skaidrs, kad tos atver un izžāvē, veidojas nelieli erozijas un karpas. Izsituma elementi ir krampji, kas izplatās uz jaunām ādas zonām. Vairumā pacientu vispārējais stāvoklis parasti netiek traucēts. Eozinofīlija ir atrodama asinīs.

Papuloverrukoznaya posms (II) notiek aptuveni 4-6 nedēļas pēc dzimšanas, un izpaužas formas cornified, hiperkeratotiskiem papulas, pustulas, verrucous izaugumiem atrodas lineāri zonā bijušo pūslīšu, vai nejauši. Šīs ādas izmaiņas pastāv vairākus mēnešus. Plaukstas un zoles veidojas difūza hiperkeratozes.

Pigmenta posms (III), parasti izstrādā 3-6 mēnešu parādīšanās, un to raksturo izskatu par atļauto vietas perēkļi brūni dzelteni plankumi, hiperpigmentācija ar vieglākas malām neregulāras formas ( "dubļu murmināt"). Šie sazarots, lineārie modeļi atrodas galvenokārt ādā vēdera, un reti, protams. Dažreiz tas var novērot vienlaicīgi verrucous papulas un pigmenta fāzi. Atrofiska slimības stadijā - laiku (15-20 gadiem) vietā giperpigmengatsii attīstītu vieglas atrofija, hipopigmentāciju, atbrīvo pēc dažiem autoriem kā ceturto Over. Šajā posmā, var būt dažādas ekso un mesodermal maina thalmic patoloģija (šķielēšana, nistagms, kataraktu, redzes atrofija, tīklenes atslāņošanās, keratigy, zilganā sklēras, varavīksnenes pigmentācijas traucējumi), neiroloģiski izmaiņas (krampji, epilepsija, garīgā atpalicība, spastiska paralīze ar tips tetra vai paraplēģiju), slimības, iekšējo orgānu un kustību sistēmas, deģenerācija matu un nagu.