Langerhansa šūnu histiocitoze (heritocitozes X): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Histiocytosis Langerhansa šūnām (granulomatoze no Langerhansa šūnām, histiocytosis x) ir izplatīšanas mononukleāriem ar dendritic vai difūzu infiltrāciju vietējo orgānu. Slimība galvenokārt tiek konstatēta bērniem. Slimības izpausme ietver plaušu infiltrāciju, kaulu bojājumus, izsitumus uz ādas, aknu, hemopoētisku un endokrīno disfunkciju. Diagnoze ir balstīta uz biopsijas rezultātiem. Ārstēšana ietver atbalstošu terapiju, ķīmijterapiju vai lokālu terapiju ar operāciju, staru terapiju atkarībā no slimības izplatīšanās.

[1], [2], [3]

Epidemioloģija

Slimība histiocitoze X sastopama ar 1:50 000 biežumu, vairumā gadījumu - bērni jaunībā, lai gan ir gadījumi, kad pusaudžiem ir bērnu slimības. Tomēr pieaugušie, vecāki cilvēki, galvenokārt vīrieši, bieži saslimst.

[4], [5], [6]

Riska faktori

Faktori, kas izraisa nelabvēlīgu progresu, ir vecums līdz 2 gadiem un procesa izplatīšana, jo īpaši hematopoētiskās sistēmas, aknu un / vai plaušu iesaistīšanās.

[7], [8], [9], [10],

Pathogenesis

Langerhans (GCR) šūnu histioktīts - dendrīta šūnas disfunkcija. Vēsturiski skaidras šādas slimības sindromas raksturojas kā eozinofīlā granuloma, Hend-Schuler-Crischen slimība un Letterter-Sieve slimība. Tā kā šie sindromi var būt dažādas izpausmes primārā slimība, un sakarā ar to, ka lielākā daļa pacientu ar Langenhansa šūnu histiocytosis konstatētas vairāk nekā vienā sindromu, kas tagad noteikt individuālus sindromi ir lielā mērā ir vēsturiska nozīme.

Histiocitoze X raksturojas ar dendrītu šūnu patoloģisku proliferāciju vienā vai vairākos orgānos. Var tikt ietekmēti kauli, āda, zobi, smaganu audi, ausis, endokrīni orgāni, plaušas, aknas, liesa, limfmezgli un kaulu smadzenes. Orgānus var ietekmēt proliferējošas šūnas, kas izraisa to disfunkciju, vai arī šie orgāni piedzīvo blakus esošo, paplašināto orgānu spiedienu. Puse gadījumu ietekmē daudzus orgānus.

[11], [12], [13]

Simptomi histiocitozes X.

Simptomi un pazīmes ir dažādas un atkarīgas no tā, kuras orgānas ir infiltrētas. Sindromi ir aprakstīti saskaņā ar vēsturiskajām vadlīnijām, bet tikai nedaudziem pacientiem ir klasiskas slimības izpausmes.

Eozinofīlā granuloma

Vienpusēja vai multifokāla eozinofīla granuloma (60-80% X heritocitozes gadījumu) galvenokārt notiek vecākiem bērniem un jauniešiem, parasti līdz 30 gadiem; Vislielākais saslimstības līmenis ir no 5 līdz 10 gadiem. Visbiežāk skartie kauli, bieži vien ar sāpēm, nespēja izturēt smagumu, veidojot jutīgu mīkstu audzēju (bieži vien siltu).

[14], [15]

Hend-Schuiller-Crischen slimība

Šis sindroms (15-40% no histiocitozes X gadījumiem) biežāk sastopams bērniem vecumā no 2 līdz 5 gadiem, retāk gados vecākiem bērniem un pieaugušajiem. Šī ir sistēmiska slimība, kurā klasiski skarti galvaskausa, ribu, iegurņa un plecu asmeņi. Šajā procesā retāk tiek iesaistīti garie kauli un jumta-krusteniskās mugurkaula daļas; plaukstas locītavas, sukas, kājas un dzemdes kakla skriemeļi. Klasiskos gadījumos pacientiem ir eksoftalms, ko izraisa orbītas audzēja masa. Vision vai redzes zudums ir reti un to izraisa redzes nerva vai orbitālu muskuļu bojājumi. Gados vecākiem pacientiem bieži ir zudums zobos, ko izraisa augšējā un dobuma iepludināšana.

Parastā slimības izpausme ir hronisks vidējs un ārējs iekaisums, ko izraisa mastoidāla procesa iesaistīšana un akūtas kaula garenas daļas ar audu kanāla daļēju obstrukciju. Bezcukura diabēts ir pēdējais komponents klasiskās triāde, kas ietver plakanā kaulu trauslumu un proptosis diagnosticēts 5-50% pacientu, visbiežāk bērniem, kam ir sistēmiska slimība ar līdzdalību procesā orbītā un galvaskausu. Līdz 40% bērnu ar sistēmisku slimību raksturo zems augšanas ātrums. Hipotalāmu infiltrācija var izraisīt hiperprolaktinēmijas un hipogonadizmas attīstību. Retos gadījumos ir iespējami citi simptomi.

Letterter-Sive slimības

Tā ir sistēmiska slimība (15-40% gadījumu histiocytosis X) ir vissmagākā forma histiocytosis X. Parasti rodas bērniem, kas jaunāki par 2 gadiem veidā Ekzēmas izsitumu, kopā ar atdalīšanu pārslu un seboreja, dažreiz purpura, ietekmē galvas, ausu kanāli, vēdera, arī raksturīga klātbūtnē zonu autiņbiksīšu izsitumi kakla un sejas. Deepitelizatsii ādu var veicināt mikrobu invāziju, kas noved pie attīstības sepsi. Bieži attīstīt ausu infekcijas, limfadenopātija, hepatosplenomegālija, un smagos gadījumos, aknu disfunkcija ar hypoproteinemia un traucētu sintēzi koagulācijas faktoru. Bieži vien ir anoreksija, aizkaitināmība, attīstības traucējumi, plaušu simptomi (piemēram, klepus, paātrināta elpošana, pneimotorakss). Smaga anēmija un reizēm neitropēnija; Trombocitopēnija ir slikta prognostiska pazīme. Vecāki bieži ziņo priekšlaicīgu izvirdums zobu, kad patiesībā ir iedarbība uz smaganas un nenobriedušo dentīna iedarbību. Vecāki var rādīt neuzmanīgu un rupju ārstēšanu slimam bērnam.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Diagnostika histiocitozes X.

Histiocytosis X ir aizdomas pacientiem (īpaši jaunieši) ar klātbūtni neizskaidrojamu plaušu infiltrācijas, kaulu bojājumiem, acu vai patoloģijas struktūrā sejas kaulu un bērniem līdz 2 gadiem, ar tipisku izsitumi vai neizskaidrojamu smagu orgānu patoloģiju.

Nosakot raksturīgos simptomus, tiek veikta rentgena izmeklēšana. Kaulu bojājumiem parasti ir asas malas, apaļas vai ovālas, ar noapaļotu malu, kas rada iespaidu par dziļumu. Daži bojājumi dažreiz nav atšķirami no Ewing sarkomas, osteosarkomas, citām labdabīgām un ļaundabīgām patoloģijām vai osteomielīta.

Diagnoze pamatojas uz biopsiju. Langerhansa šūnas parasti ir skaidri noteiktas, izņemot vecos bojājumus. Šos šūnas identificē morfologs, kam ir pieredze himtiocitozes X diagnostikā, atbilstoši imūnhistoķīmiskām īpašībām, kas ietver virsmas CD1a un S-100 noteikšanu. Kad ir konstatēta diagnoze, ir jānosaka slimības izplatība, izmantojot atbilstošas laboratorijas un vizuālās diagnostikas metodes.

[23], [24], [25],

Prognoze

Laba prognoze ir slimība, kas aprobežojas ar ādas bojājumiem, limfmezgliem un kauliem pacientiem, kas jaunāki par 2 gadiem. Novērots ievērojams saslimstības un mirstības līmenis jauniem pacientiem ar daudzu orgānu bojājumiem. Pacientiem ar daudzu orgānu bojājumiem ir augsts risks. Aptuveni 25% pacientu ir zems risks. Zema riska riska kritēriji ir vecums, kas pārsniedz 2 gadus, nav bojājuma hematopoētiskajai sistēmai, aknām, plaušām, liesam. Riska kritēriji ir vecums līdz 2 gadiem vai šo institūciju iesaistīšanās. Kopējā dzīvildze pacientiem ar daudzu orgānu bojājumiem terapijas laikā ir aptuveni 80%. Mazu riska pacientu grupā mirstības rezultāti praktiski nav, bet tie ir iespējami liela riska pacientu grupā, kuriem nav reakcijas uz sākotnējo terapiju. Bieži vien ir slimības recidīvi. Var būt hroniskas slimības gaitas saasināšanās periodi, īpaši pieaugušiem pacientiem.

[26], [27]