Labās puses sindroms

Rett sindroms (pazīstams arī kā Rett sindroms) ir reti sastopams neirodegradācijas traucējums, kas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību, parasti meitenēm. Rett sindroms parasti izpaužas agrā bērnībā, parasti vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Stāvoklis ir nosaukts pēc Austrijas ārsta Andreas Rett, kurš pirmo reizi aprakstīja šo stāvokli 1966. gadā.

Rett sindroma galvenās īpašības ir:

1. Prasmju zaudēšana: Bērni ar Rett sindromu parasti sāk dzīvi kā šķietami parasti attīstīt bērnus, bet pēc tam vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem tiek zaudēta iepriekš attīstīta prasmju un pasliktināšanās motora un komunikācijas prasmēs.
2. Stereotipiskas motora kustības: Bērniem var būt stereotipiska motora izturēšanās, piemēram, rokas, kā arī citas piespiedu kustības.
3. Komunikācijas grūtības: viņi var zaudēt spēju sazināties un pārtraukt runāt vai izmantot vārdus, lai sazinātos.
4. Sociālā izolācija: Bērni ar Rett sindromu var ciest no sociālās izolācijas un grūtībām, kas saistītas ar citiem.
5. Uzvedības un emocionālās problēmas: Rett sindromu var pavadīt agresija, trauksme, aizkaitināmība un citas emocionālās un uzvedības problēmas.

Rett sindromu parasti izraisa ģenētiskas mutācijas, galvenais gēns, kas saistīts ar šo sindromu, ir MECP2. Tomēr tas var parādīties nejauši bez iedzimtas predispozīcijas.

Rett sindroma ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. Tas var ietvert fizisko un logopēdiju, kā arī zāles simptomu pārvaldīšanai. Vecāku un ģimenes atbalstu arī ir nozīmīga loma bērnu ar Rett sindromu aprūpē.

Epidemioloģija

Rett sindroms (Rett sindroms) ir reti sastopami neirodegradācijas traucējumi, un tā izplatība ir diezgan zema. Epidemioloģiskie dati dažādos reģionos var nedaudz atšķirties, bet kopumā šādi fakti raksturo tā izplatību:

1. Dzimums un rase: Rett sindroms galvenokārt notiek meitenēm. Šie traucējumi ir saistīti ar mutācijām MECP2 gēnā, kas atrodas uz X hromosomas. Tāpēc zēniem parasti trūkst vienas X hromosomas, savukārt meitenēm ir divas, kas daļēji var kompensēt mutāciju. Sievietes ar mutāciju MECP2 gēnā var parādīties dažādas pakāpes simptomi.
2. Retums: Rett sindroms tiek uzskatīts par retu traucējumu. Tās precīza izplatība var atšķirties, bet vispārējā likme ir aptuveni 1 gadījums no 10 000 līdz 15 000 dzīvu dzimušu meiteņu.
3. Ģenētika: Lielākā daļa rett sindroma gadījumu ir saistīti ar jaunām mutācijām MECP2 gēnā un nav saistīti ar iedzimtu ceļu. Tas notiek nejauši.
4. Sākuma vecums: Rett sindroma simptomi parasti sāk parādīties no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem pēc bērna dzīves.

Ir svarīgi atzīmēt, ka Rett sindroms var parādīties dažādās smaguma pakāpēs, un dažiem bērniem var būt maigāka traucējumu forma. Epidemioloģiskie dati tiek pētīti un atjaunināti kā mūsdienu diagnostikas paņēmieni un molekulārā ģenētika ļauj precīzāk identificēt traucējumu gadījumus.

Cēloņi Labās puses sindroms

Galvenais Rett sindroma cēlonis ir izmaiņas MECP2 (metil-CPG saistošā proteīna 2) gēnā, kas atrodas uz X hromosomas. Šī mutācija var rasties nejauši augļa attīstības laikā, un tā nav mantota no vecākiem.

Rett sindroms parasti notiek MECP2 mutācijas fonā, kas var ietvert dažādas izmaiņas gēnā, piemēram, dzēšanas, dublēšanās, ievietošanas un citi. Šīs izmaiņas MECP2 gēnā ietekmē nervu sistēmas un smadzeņu attīstību.

Ir svarīgi atzīmēt, ka Rett sindroms ir daudz biežāks meitenēm nekā zēniem. Tas notiek tāpēc, ka MECP2 gēns atrodas uz X hromosomas, un zēniem ir tikai viena X hromosoma. No otras puses, meitenēm ir divas x hromosomas, un mutāciju vienā no tām var daļēji kompensēt ar normālu x hromosomu.

Joprojām tiek pētīti precīzi mehānismi, kā MECP2 gēna mutācija noved pie Rett sindroma simptomiem, taču tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar šī gēna traucētu funkciju smadzeņu attīstībā un funkcijā.

Riska faktori

Rett sindromu izraisa ģenētiska mutācija, un visbiežāk notiek nejauši, pateicoties jaunām izmaiņām MECP2 gēnā, kas atrodas X hromosomā. Tādējādi galvenais riska faktors ir bērna stāvoklis saistībā ar mutācijas X hromosomu un šīs mutācijas nejaušību. Tomēr ir vairāki faktori, kas var palielināt Rett sindroma risku:

1. Seksa hromosoma: Rett sindroms ir daudz biežāks meitenēm nekā zēniem, jo MECP2 gēns ir X hromosomā. Ja vīrietim šajā gēnā ir mutācija, tas var būt letāls, jo vīriešiem ir tikai viena X hromosoma.
2. Ģenētiskais faktors: ja vienam vecākam ir mutācija MECP2 gēnā, pastāv neliels risks, kā šo mutāciju nodot pēcnācējiem. Tomēr vairumā gadījumu Rett sindroms notiek kā jauna mutācija, kas notiek ar nejaušību embrionālās attīstības laikā.
3. Iedzimtība: Lai arī Rett sindroms nav mantots no vecākiem tradicionālajā izpratnē, meiteņu ar sindromu māsām un meitām ir neliels paaugstināts risks, ka MECP2 gēnā ir arī mutācija.
4. Ģimenes vēsture: ja jau ir Rett sindroma ģimenes vēsture, tas var palielināt bažas, ka pastāv ģenētisks risks.

Ir svarīgi atzīmēt, ka Rett sindroms ir reti sastopams traucējums, un lielākajai daļai bērnu ar šo sindromu ir nejauši rodas mutācija MECP2 gēnā, neatkarīgi no riska faktoru klātbūtnes.

Pathogenesis

Rett sindroma patoģenēze ir saistīta ar mutāciju MECP2 gēnā, kas kodē metil-CG saistošo proteīnu 2 (MECP2) proteīnu. Šim olbaltumvielām ir svarīga loma citu gēnu aktivitātes regulēšanā, kontrolējot DNS metilēšanu un nodrošinot normālu nervu sistēmas darbību.

Rett sindromā MECP2 gēna mutācija noved pie MECP2 olbaltumvielu nepilnīgas vai patoloģiskas aktivitātes. Tas ietekmē daudzus gēnus un bioloģiskos procesus smadzenēs, ieskaitot neironu attīstību un funkcijas.

Rett sindroma galvenās īpašības ir:

1. Regresija: Bērni ar RetT sindromu parasti attīstās normāli pirmajos dzīves mēnešos, bet pēc tam sāk piedzīvot regresiju un prasmju zaudēšanu, ieskaitot runu, motoriskās prasmes un sociālo mijiedarbību.
2. Stereotipiskas rokas kustības: Bērniem ar RetT sindromu bieži ir stereotipiskas rokas kustības, piemēram, kratīšana, plaukstēšana un berzēšana. Šīs kustības ir viena no sindroma pazīmēm.
3. Rakstura iezīmes: Bērniem var būt tādas autisma iezīmes kā ierobežota mijiedarbība ar citiem un komunikācijas traucējumiem.
4. Attīstības kavēšanās: Rett sindroms ir saistīts ar kavējumiem motora, koordinācijas un psihomotorās prasmēs.

Slimībai progresējot, smadzeņu darbība pasliktinās, izraisot smagus uzvedības un funkcionālo prasmju traucējumus.

Simptomi Labās puses sindroms

Rett sindroma simptomus var mainīt un mainīties pacienta dzīves laikā. Galvenās šī sindroma pazīmes ir:

1. Regresija: Bērni ar RetT sindromu parasti attīstās normāli pirmos 6 līdz 18 dzīves mēnešus, bet pēc tam sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes. Šis process var ietvert motorisko prasmju zaudēšanu, kā arī traucētu runu un sociālo darbību.
2. Stereotipiskas rokas kustības: Viena no raksturīgajām Rett sindroma pazīmēm ir stereotipiskas rokas kustības. Tas var ietvert drebēšanu, rotācijas kustības, atloku, berzēšanu, noslaukšanu un citas netipiskas rokas kustības.
3. Ierobežota komunikācija: pacientiem ar RetT sindromu var būt ierobežotas komunikācijas prasmes. Viņi var pārtraukt vārdus, lai sazinātos, un tā vietā parādīt komunikāciju, izmantojot žestus, sejas izteiksmes un citus verbālus veidus.
4. Intereses zaudēšana par apkārtējo pasauli: Bērni ar šo sindromu bieži zaudē interesi par rotaļlietām, apkārtējo pasauli un socializējoties ar citiem.
5. Miega traucējumi: miegs var būt traucēts, ieskaitot bezmiegu un nakts miega traucējumus.
6. Motorās problēmas: Pacientiem var būt koordinācija un motoriskās grūtības, apgrūtinot vienkāršu ikdienas uzdevumu veikšanu.
7. Atsevišķas fiziskās īpašības: Dažiem bērniem ar RetT sindromu var būt fiziskas pazīmes, piemēram, mazs galvas izmērs (mikrocefālija) un samazināts augstums.
8. Paaugstināta jutība pret stimuliem: pacientiem var būt paaugstināta jutība pret troksni, gaismu un citiem vides stimuliem.

Rett sindroma simptomi var ievērojami atšķirties pacientam, un to smagums visu mūžu var mainīties. Slimība ir progresējoša, un pacienta stāvoklis laika gaitā pasliktinās.

Posmi

Parasti ir četri galvenie Rett sindroma posmi:

1. Primārais posms: Šis posms sākas agrīnā bērnībā, parasti no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem. Bērni šajā posmā parasti parasti attīstās pirmajos dzīves mēnešos, bet pēc tam sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes. Tas var ietvert motorisko prasmju, sociālās funkcionēšanas un runas pasliktināšanos.
2. Regresīvs posms: šo posmu raksturo dramatiska pacienta regresija. Bērni var zaudēt spēju staigāt, runāt un mijiedarboties ar apkārtējo pasauli. Stereotipiskas rokas kustības un "lūgšanas stila" roku kustības var kļūt raksturīgas.
3. Plato: Kad bērni nonāk plato, pasliktināšanās līmenis palēninās. Simptomi kļūst stabilāki, un šī posma ilgums var atšķirties.
4. Stabilitātes līmenis: Rett sindroma pēdējā posmā simptomi joprojām ir stabili, un pacienti var turpināt prasīt pastāvīgu medicīnisko uzraudzību un aprūpi.

Šiem attīstības posmiem var būt individuālas variācijas, un plato un stabilitātes periodi katram pacientam var atšķirties. В

Veidlapas

Rett sindromam ir vairākas formas, bet galvenās formas ir klasiskā forma un netipiskā forma. Šeit ir viņu galvenās īpašības:

1. Klasiskā Rett sindroma forma:

   • Raksturo simptomu sākums agrīnā bērnībā, parasti no 6 mēnešiem līdz 2 gadu vecumam.
   • Bērni sāk zaudēt iepriekš iegūtas prasmes motoriskajā aktivitātē, sociālajā adaptācijā un komunikācijā.
   • Stereotipiskas rokas kustības, piemēram, kratīšana, šļakatas un atkārtoti berzējot rokas.
   • Raksturīgi simptomi ir runas zaudēšana vai afāzijas attīstība (spēju runāt), miega traucējumus un agresīvu un naidīgu izturēšanos.
   • Lielākā daļa rett sindroma klasiskās formas gadījumu ir saistīti ar mutācijām MECP2 gēnā.

2. Netipiska Rett sindroma forma:

   • Šai sindroma formai ir mazāk tipiskas izpausmes, un simptomu parādīšanās var būt vecākā vecumā, dažreiz pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā.
   • Simptomi var būt mazāk smagi un nevis tik stereotipiski kā klasiskajā formā.
   • MECP2 gēna mutācijas var izraisīt arī netipisku Rett sindroma formu, taču tās var būt atšķirīgas.

Komplikācijas un sekas

Šīs komplikācijas un sekas var atšķirties atkarībā no sindroma smaguma un aprūpes un rehabilitācijas efektivitātes. Šeit ir dažas no iespējamām komplikācijām un sekām:

1. Motorisko prasmju zaudēšana: Bērni ar Rett sindromu bieži zaudē iepriekš iegūtās motorikas. Tas var izraisīt sliktu motora koordināciju un neatkarības zaudēšanu.
2. Runas zudums: Daudzi bērni ar Rett sindromu zaudē runu vai attīsta afāziju (traucēta spēja runāt). Tas apgrūtina komunikāciju un sociālo mijiedarbību.
3. Stereotipētas kustības: RETT sindroma raksturīgās iezīmes ir stereotipētas roku kustības, piemēram, kratīšana, izšļakstīšana un atkārtoti berzējot rokas kopā. Šīs kustības var būt piespiedu kārtā un var radīt grūtības ikdienas dzīvē.
4. Sociālā izolācija: pasliktinātas komunikācijas un sociālās mijiedarbības dēļ pacientiem ar RETT sindromu var rasties sociālā izolācija un grūtības nodibināt attiecības ar citiem.
5. Mutiskas veselības problēmas: nekontrolēta siekalošana un biežas rokas kustības var radīt mutes veselības grūtības, piemēram, kā iespējamās gumijas un zobu problēmas.
6. Skolioze: Dažiem pacientiem ar RetT sindromu var attīstīties skolioze (torticollis).
7. Ēšanas problēmas: Pacientiem ar RetT sindromu var būt grūti ēst ēšanas un košļājamās prasmju zaudēšanas dēļ.
8. Paaugstināts krampju risks: Dažiem bērniem ar RetT sindromu var būt paaugstināts krampju risks.

Diagnostika Labās puses sindroms

Rett sindroma diagnoze parasti ietver šādas darbības:

1. Klīniskā pārbaude un vēsture: Ārsts intervēs pacienta vecākus vai aizbildņus, lai iegūtu medicīnisko un ģimenes vēsturi. Klīniskajā pārbaudē var ietilpt arī bērna fiziskās un psihomotorās attīstības novērtējums.
2. Diagnostikas kritēriji: Noteiktu klīniskos kritērijus, kurus apstiprinājusi Pasaules Veselības organizācija (PVO), tiek izmantoti, lai noteiktu Rett sindroma diagnozi. Šie kritēriji ietver rokraksta spēju zaudēšanu, sociālo prasmju zaudēšanu, stereotipiskas rokas kustības un obligāta mutācijas klātbūtne MECP2 gēnā.
3. Ģenētiskā pārbaude: Lai apstiprinātu RetT sindroma diagnozi, tiek veikta ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu mutāciju MECP2 gēnā. Tas ir viens no galvenajiem diagnozes kritērijiem.
4. Papildu testi: ārsts var pasūtīt papildu testus, piemēram, neirofizioloģijas testus, neiroattēlu, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai elektroencefalogrāfiju (EEG), lai izslēgtu citas medicīniskas problēmas vai komplikācijas.

Ja ir aizdomas par Rett sindromu, visaptverošai novērtēšanai un precīzai diagnozei ir ieteicams redzēt ārstu, kas specializējas neirodegradācijas un ģenētikā. Agrīna diagnoze ļauj rehabilitāciju un atbalstu pacientam sākt pēc iespējas agrāk.

Diferenciālā diagnoze

Rett sindroma diferenciālā diagnoze ietver šī stāvokļa atšķiršanu no citiem neiroloģiskiem un psihiskiem traucējumiem, kuriem var būt līdzīgi simptomi. Ir svarīgi veikt visaptverošu pārbaudi un apsvērt šādas iespējamās diagnozes:

1. Pediatriskais autisms: Rett sindroms un autisms var dalīties ar dažām līdzībām klīniskajās izpausmēs, ieskaitot sociālo izolāciju un traucētas komunikācijas prasmes. Tomēr Rett sindroms parasti sākas ar normālu attīstību un ietver prasmju zaudēšanu, turpretī autisms izpaužas no dzīves sākuma.
2. Pediatric katatoniskais sindroms: tas ir psihiski traucējumi, kurus var pavadīt stereotipiskas kustības un sociālā izolācija.
3. Bērnības sadalīšanās traucējumi: tas ir reti sastopams traucējums, kurā bērns zaudē iepriekš iegūtās prasmes. Tas simptomos var atgādināt Rett sindromu.
4. Epilepsija: Dažas epilepsijas formas var izpausties ar stereotipiskām kustībām un pasliktinātu psihomotora attīstību.
5. Citi neirodeģeneratīvi traucējumi: Dažos gadījumos Rett sindroma simptomi var būt līdzīgi citām neirodeģeneratīvām slimībām, piemēram, Hunt slimība, acerulinēmija vai Krabbe slimība.

Ģenētiskā pārbaude un papildu pārbaude pieredzējuša neirologa vai ģenētiķa vadībā ir kritiska precīzai diferenciāldiagnozei. Precīzas diagnozes noteikšana ir būtiska pareizai ārstēšanai un pacienta atbalstam.

Profilakse

Rett sindroms ir ģenētisks traucējums, un tā parādība ir saistīta ar gēnu mutācijām. Tāpēc sindroma kā tāda nav. Tas var attīstīties bērniem, kuriem ir atbilstošas ģenētiskās mutācijas.

Tomēr ģenētiskās konsultācijas un testēšana var būt noderīga ģimenēm, kurām ir bijusi Rett sindroma vai citi līdzīgi ģenētiskie apstākļi. Ja ģimenei jau ir bērns ar Rett sindromu, ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt izprast šo mutācijas nodošanas risku nākamajiem bērniem.

Prognoze

Rett sindroma prognoze var ievērojami atšķirties atkarībā no simptomu smaguma un medicīniskā atbalsta pieejamības. Rett sindroms parasti nav letāls, un vairums bērnu ietekmē pieaugušā vecumā. Tomēr dzīves kvalitāte un prognoze var ievērojami atšķirties:

1. Viegli gadījumi: Dažiem bērniem ar RetT sindromu ir maigāki simptomi un viņi spēj patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus. Viņiem var būt labāka prognoze un tie var radīt neatkarīgāku dzīvesveidu.
2. Smagi gadījumi: Dažiem bērniem ar RetT sindromu ir smagāki simptomi, un viņiem ir nepieciešami pastāvīgs medicīniskais un sociālais atbalsts. Šajos gadījumos dzīves kvalitāti var ievērojami samazināt.

Ir svarīgi atzīmēt, ka RetT sindroms dažādos bērnos var izpausties dažādos veidos, un katrs gadījums ir unikāls. Medicīniskā un rehabilitācijas atbalsts, kā arī agrīna iejaukšanās un terapija var ievērojami uzlabot bērnu ar šo sindromu prognozi un dzīves kvalitāti. Sākas agrākā ārstēšana un rehabilitācija, labāki rezultāti parasti tiek sasniegti.

Izmantotā literatūra

Gusevs, Ababkovs, Konovalovs: neiroloģija. Nacionālā rokasgrāmata. 1. sējums. Ģeotārie mediji, 2022. gads.

Ginter, Puzzyrev, Skoblovs: medicīnas ģenētika. Nacionālā rokasgrāmata. Geotar-Media, 2022. gads.