Kaķa acs sindroms

Hromosomu slimība - liela grupa ģenētisko iedzimtām patoloģijām, kas ietver kaķis acs sindroms (ražotāji: CES, pavairošanu 22 hromosomas (22pt-22q11), daļējs tetrasomiya 22. Hromosomas (22pter-22q11), daļējs trisomija 22 hromosomas (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro sindroms). Šis sindroms ir salīdzinoši reti hromosomu slimība, kas raksturojas ar diviem galvenajiem simptomiem: atrēzija (trūkums) tūpļa un anomālija varavīksnenes, kas atgādina kaķu acs.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemioloģija

Šīs patoloģijas izplatība ir 1 gadījums uz 1 000 000 jaundzimušo.

[8]

Cēloņi kaķa acs sindroms

Galvenā loma slimības attīstībā tiek piešķirta iedzimtajam faktoram: slimu cilvēku klātbūtnei ar kaķu acs sindromu ģimenē, bērna ar līdzīgu patoloģiju iespējamība ir liela.

[9]

Pathogenesis

Patoģenēze un veids mantojuma slimības vēl nav zināms, jo patoloģijas sporādisku. Dažos gadījumos, mēs esam noteikuši eksperti pārdale no mikrostruktūras hromosoma 22 (trisomijas nepilnīgas iespiestās dublēšanas 22q11.2), un nelielu papildu acrocentric hromosomas, kas rodas pēkšņi, jo kļūmes gametoģenēze māti vai tēvu laikā soli šūnu dalīšanās.

Teorētiski tiek pieņemts, ka patoloģiju var uzskatīt par iedzimtu. Pamatojoties uz šo teoriju, mātei vai tēvam ir ģenētiski atšķirīgas šūnas, tas ir, ne visas šūnas satur vienādas hromosomas. Tā kā akrocentriskā hromosoma nav sastopama visās šūnās, šīs paaudzes kaķu acs sindroms var nebūt izpausties vai atrasts vieglā formā.

[10], [11], [12], [13], [14]

Simptomi kaķa acs sindroms

Kaķu acs sindromu medicīnas aprindās dažkārt sauc par daļēju tetrosomiju no 22 hromosomām vai Schmid-Frakkaro sindromu. Pirmās pazīmes ir pamanāmas pat bērna piedzimšanas brīdī, un tiem raksturīgi šādi simptomi:

• anālo atveru trūkums, sēklinieku neuzņemšana (kriptorichidisms), dzemdes nepietiekama attīstība vai trūkums, nabassaites vai dedzinošas čūlas, Hirschsprung slimība, megakolons;
• acs rūsas daļas trūkums no vienas vai abām pusēm;
• izlaišana no ārējiem stūriem eye šķēlumi slīpi novietotas acis, epikant, okulārā hypertelorism, šķielēšanas, vienpusēju mikroftalmijas, ne varavīksnenes (aniridia), coloboma, kataraktu;
• izvirzījumi vai dobumi auskariņu priekšējā pusē, ārējās dzirdes kanāla nejūtība (atrezija), vadītspējīgs dzirdes zudums;
• sirds vārstuļa aparatūras defekti (Fallot tetraloģija, starpventāla starpsienas defekts, plaušu artērijas stenoze, taisnā ventrikula hipertrofija);
• urīnceļu sistēmas attīstības defekti, nieru mazspēja, vienpusēja vai divpusēja nieru hipoplazija un / vai agenesis, hidrogonefroze, cistiskā displāzija;
• mazs pieaugums;
• mugurkaula deformācija, kaulu hipoplāziju, skoliozi, patoloģisku fusion dažu kauliem mugurkaula (skriemeļu apvienošanas), radiālais aplāzija, synostosis noteiktus ribiņas, gūžas izmežģījumu, trūkst dažu pirkstiem;
• garīgā atpalicība (ne vienmēr, bet vairumā gadījumu);
• apakšējā žokļa nepietiekama attīstība, šķelšanās lūpu;
• trīce;
• aukslēju neatbilstība;
• citi attīstības traucējumi, piemēram, asinsvadu anomālijas, pusšķērslis utt.

Cathela sindroms nāves gadījumā

Cat acs sindroms ir iedzimta slimība bieži tiek sajaukts ar tā saukto efekts vai simptomu "kaķa skolēnam" - viena no pirmajām un acīmredzamas neatgriezenisku šūnu nāves - cilvēka bioloģiskā nāve. Šī efekta būtība ir tāda, ka maiga spiediens abās pusēs acs ābola no skolēnu mirušā kļūst ovāls (nedaudz iegarena kā kaķis). Ja persona ir dzīva, forma zīlītes nav mainījusies un joprojām kārta: tas ir saistīts ar muskuļu tonusa saimniecības skolēns, kā arī sakarā ar pastāvīgu acs iekšējo spiedienu.

Kad cilvēks nomirst, centrālās nervu sistēmas darbība pārstāj darboties, muskuļi atslābina un asinsspiediena pārtraukšanas dēļ asinsspiediens samazinās. Rezultātā acs iekšējais spiediens strauji samazinās.

Kaķa skolnieka simptomu var izsekot jau pēc 10 minūtēm pēc organisma bioloģiskās nāves brīža.

[15], [16]

Komplikācijas un sekas

Sindroma sekas ir atkarīgas no tā, kādai iedzimtai anomālijai ir piedzimis bērns. Svarīgi un defektu pakāpe, orgānu un sistēmu darbība, medicīniskās aprūpes savlaicīgums.

Cik ilgi cilvēks ar kaķa acs sindromu dzīvos, neviens nevar pateikt. Ja esat iesaistījies mazulī, saglabājat savu veselību ar zālēm, pielāgotos videi, tad slimības prognozi var saukt par apmierinošu. Tomēr, ņemot vērā, ka sindromu bieži pavada attīstību vairāku defektu, kvalitāte un ilgums pacienta dzīves, var prognozēt tikai pēc rūpīgas pārbaudes, ko eksperti: kardioloģija, uroloģija, neiroloģijā, ķirurgs, ortopēdiskām, un tā tālāk.

[17], [18], [19]

Diagnostika kaķa acs sindroms

Vairumā gadījumu diagnozi nosaka bērna raksturīgais izskats. Precīzākai diagnostikai var noteikt citoģenētisko analīzi un mazuļa hromosomu kompleksa pētījumu. Šādu pētījumu ieteicams veikt pat koncepcijas plānošanas periodā, ja ģimenes locekļiem jau bija hromosomu patoloģiju gadījumi. Ja papildus tiek piešķirti neapmierinoši rezultāti:

• amniocentēze - amnija (amnija) ūdeņu analīze;
• biopsijas vorsīna korions;
• Cordocentesis - nabassaites asiņu analīze.

Parasti pacientiem ir papildus hromosoms, kas sastāv no 22 hromosomu identisku daļu pāriem. Šāda vietne eksistē genomā četrās eksemplāros.

Ja slimību izraisa, dubultojot 22q11 vietu, tad šajā gadījumā atrodamas trīs kopijas.

[20], [21], [22]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar Rigger sindromu - radzenes un varavīksnenes mezodermās disgēnijas.