Kā tiek ārstēta talasēmija?

Transfūzijas terapija

Indikācijas par transfūzijas terapijas sākumu:

• liela β-talasēmijas forma, H hemoglobinopātija ar hemoglobīna līmeni zem 70 g / l;
• starpproduktu, un lielas formas beta-talasēmiju, hemoglobinopathy Hb līmenis H at 70-90 g / L, kad tā izteikta kavēšanā fizisko attīstību, klātbūtne kaulu izmaiņas, ievērojami palielināt liesas.

Sarkano asins šūnu pārliešanas thalassaemia ir nepieciešams, lai uzturētu hemoglobīna līmeni, aptuveni 120 g / l, kas kavē attīstību sekundāro hipersplēnismu, deformācijas kaulu un hipovolēmiju izraisīts pašu neefektīvu eritropoēzi. Intervāls starp transfūziju vidēji 2-6 nedēļas, atkarībā no pacienta apmeklēt klīniku ar noteiktu frekvenci, kā arī pieejamo daudzumu sarkano asinsķermenīšu.

Ja starpkaru slimības nav, hemoglobīna koncentrācijas samazināšanās pēc transfūzijas ir aptuveni 10 g / l nedēļā. Transfūzijas eritrocītu masas tilpums tiek noteikts atkarībā no intervāla starp transfūzijām un pieejamās eritrocītu masas koncentrāciju.

Lai paaugstinātu pacienta hemoglobīna līmeni par 10 g / l, vidēji 3 ml eritrocītu masas uz vienu kilogramu pacienta ķermeņa masas ar Ht eritrocītu masu ir 70%. Dzelzs organismā visbiežāk lēnām tiek pacelts līdz hemoglobīna līmenim pirms transfūzijas 90-100 g / l, kā arī intervālos starp pārslodzēm, kas pārsniedz 2 nedēļas.

Holāra terapija sekundārajā (pēc transfūzijas) dzelzs pārslodzes

Dzelzs pārslodzi var aprēķināt pēc transfūzijas eritrocītu masas, dzelzs transferīna vai SF līmeņa piesātinājuma. Šie parametri ir saistīts gan ar vispārējām dzelzs saturs organismā un kuras dzelzs saturs aknās (tiešu mērīšanu dzelzs daudzumu aknās biopsijas sausnas ar atomu absorbcijas spektrometriju). Pacientiem ar augstu β-form tal saņem vidējo 165 (140) mg RBC / kg gadā, kas atbilst 180 (160) mg Fe / kg gadā vai 0.49 (0.44) mg Fe / kg dienā ( iekavās ir vērtības splenektomizētiem pacientiem). Pārsniedz dzelzi, kas uzkrājas fagocītu makrofāgas sistēmas šūnās, to ietilpība ir apmēram 10-15 g dzelzs; tad dzelzs tiek nogulsnēts visos parenhīmas orgānos un ādā, radot dzīvībai bīstamas komplikācijas:

• aknu ciroze;
• kardiomiopātija;
• cukura diabēts;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hipogonadisms.

Vienīgais veids, kā novērst orgānu un audu bojājumus, ir ilgstoša helātus veidojošo aģentu lietošana. Lai sasniegtu negatīvu dzelzs līdzsvaru no transfūzijas atkarīgiem pacientiem, katru dienu ir nepieciešams izdalīt 0,4-0,5 mg / kg dzelzs.

Helātu ir standarta narkotiku deferoksamīnu (Desferalom - DF) subkutāni devā 20-40 mg / kg dienā bērniem un 40-50 mg / kg dienā pieaugušajiem par 8-12 stundām 5-7 dienas nedēļā pastāvīgi vai ilgstoši i.v. 24 stundas 7 dienas, pēc tam pārejot uz subkutānu injekciju.

Desferāla ievadīšana sākas ar seruma feritīna (SF) līmeni vairāk nekā 100 ng / ml vai aknu dzelzs, kas pārsniedz 3,2 mg / g sausnas. Sākot no tabulas bērniem - 25-30 mg / kg 5 naktis nedēļā. Terapiju veic, kontrolējot terapeitisko indeksu, kas jāsaglabā vismaz 0,025. Bērniem līdz 5 gadu vecumam nevēlamu lietot desferālu devā, kas pārsniedz 35 mg / kg, līdz augšanas perioda beigām - vairāk nekā 50 mg / kg. Ja chelācijas terapija sākas pirms 3 gadu vecuma, ir nepieciešams rūpīgi kontrolēt kaulu augšanu un attīstību.

Terapeitiskais indekss = vidējā dienas deva (mg / kg) / SF (ng / ml)

Indikācijas deferoksamīna intravenozai ievadīšanai:

Absolūti:

• smaga dzelzs pārslodze:
  • SF nepārtraukti pārsniedz 2500 μg / l;
  • dzelzs aknās vairāk nekā 15 mg / g sausnas;
• nopietns sirds sitiens:
  • aritmija;
  • sirds mazspēja;

Papildus:

• grūtības ar regulāru subkutānu infūziju;
• grūtniecības periods;
• plānotais BMT;
• aktīvs vīrusu hepatīts.

Deferazirokss ir vēl viens perorāls helātu līdzeklis, kuru pašlaik lieto kā pirmās līnijas monoterapiju dzelzs pārliešanai ar pārslodzi pacientiem ar talasēmiju. Ieteicamā sākumdeva pacientiem ar lielu talasēmijas formu ir 20 mg / kg vienu reizi dienā, iespējams palielinot līdz 40 mg / kg.

Splenektomija

Indikācijas splenektomijai talasēmijas sindromos:

• nepieciešamība palielināt eritrocītu masas pārslodzi virs 200-220 ml / kg gadā (Ht 75%);
• splenomegālija, ko papildina sāpes kreisajā puslokā un / vai liesas pārrāvuma draudi;
• hiperplenisma parādība.

Thalassemic sindroms ar splenektomijai jāveic par ļoti stingru nosacījumu, vecumā ne agrāk kā 5 s pēc profilaktiskai vakcinācijai, kas satur meningokoku, pneimokoku vakcīnas, B tipa Haemophilus influenzae vakcīnas un B hepatīta vakcīna (ne vairāk kā divas nedēļas pēc vakcinācijas).

Ņemot tendence pacientu ar thalassaemia uz hypercoagulation, tieši pirms operācijas, ir mācīties hemostāzi uzdevuma profilaktiskās devas aspirīna (80 mg / kg dienā), vai antikoagulantus tiešs darbības sākumā pēcoperācijas periodā.

Ambulances uzraudzība

Reizi mēnesī - vispārējs klīniskais asins analīzes.

Reizi ceturksnī - izmeklēšana dzelzs vielmaiņu, bioķīmisko analīzi asinīs (koncentrācijas glikozes, urīnskābes, urīnviela, kreatinīna, sārmainās fosfatāzes, y-GTF, ALT, ACT, LDG).

Katru 6 mēnešu laikā - EKG, ehokardiogrāfija (vēnu tilpuma mērīšana, miokarda kontraktilitāte, izdalīšanās frakcija, sistoliskais un diastoliskais parametrs).

Reizi gadā - viroloģiskā pārbaude:

• HIV un B hepatīta marķieri;
• aknu biopsija, nosakot dzelzs saturu sausnā;
• novērtējums funkcionālo endokrīno dziedzeru: koncentrācijas noteikšanai brīvas T ₄, TTG, vairogdziedzera hormons, folikulas stimulējošais hormons, luteinizējošā hormona, testosterons, estradiola, kortizola; glikozes tolerances tests, densitometrija, kopējā un jonizētā kalcija līmeņa noteikšana asinīs.

Ja rodas novirzes, ir jānodrošina atbilstoša ārstēšana.

[1], [2], [3], [4], [5]