Iedzimtas hipotireozes simptomi un formas

Ģenētiski noteiktās vairogdziedzera attīstības anomālijas var diagnosticēt dažādos vecumos atkarībā no slimības smaguma un formas. Ar aplaziju vai smagu hipoplaziju traucējuma simptomi ir pamanāmi bērna dzīves pirmajā nedēļā. Kaut arī distopija un neliela hipoplazija rodas pēc nobriešanas, parasti pēc viena gada.

[1]

Simptomi

Galvenie iedzimtas hipotireozes simptomi ir:

• Priekšlaicība (dzemdības līdz 38 grūtniecības nedēļām).
• Valkāts bērns
• Mekonija izplūdes aizkavēšanās.
• Jaundzimušā svars ir lielāks par 4 kg.
• Ilgstoša fizioloģiskā dzelte.
• Apnoja barošanas laikā.
• Muskuļu atonija.
• Caureja, tendence uz aizcietējumiem un bieža regurgitācija.
• Gyoporeflexia.
• Palielināts mēles un fontanellu izmērs.
• Apātisks.
• Gūžas locītavu displāzija.
• Ādas aukstums.
• Ekstremitāšu un ģenitāliju pietūkums.
• Rupjš un zema balss, kad raud.
• Garš un grūts nabas ārstēšana, trūce.

Pakāpeniski sākas slimības primārā forma, un patoloģiskie simptomi palielinās:

• Āda ir sausa un saspiesta.
• Auduma dzelte pelēka.
• Miksedēma (zemādas audu un ādas tūska).
• Samazināta sviedru noņemšana.
• Mati un nagi ir atrofēti.
• Balss ir raupja, raupja un zema.
• Aizkavēta psihomotorā attīstība.

Iedzimtas hipotireozes centrālo formu, proti, sekundāro un terciāro, simptomātika nav skaidri izteikta. Slimība rodas ar citu hormonu (somatotropisku, luteinizējošu, folikulu stimulējošu) un sejas galvaskausa struktūras noviržu trūkumu.

Bez savlaicīgas ārstēšanas akūts vairogdziedzera hormona deficīts izraisa neatgriezeniskas sekas neiropsihiskajā attīstībā. Jaundzimušajiem ir ievērojama fiziskās un garīgās attīstības atpalicība, tas ir, kretinisms. Šīs komplikācijas galvenie simptomi ir: īss augums, sejas novirzes, patoloģiska ekstremitāšu attīstība, hroniskas slimības un biežas saaukstēšanās.

Iedzimta hipotireoze bērniem

Galvenais vairogdziedzera iedzimto anomāliju cēlonis ir autoimūna reakcija. Autoimūns tiroidīts  ir stāvoklis, kad imūnsistēma pakāpeniski iznīcina vairogdziedzeri. Tas ir saistīts ar antivielu aktivitāti sievietes organismā vai sakarā ar endokrīno slimību ārstēšanu grūtniecības laikā.

Ir arī vairāki faktori, kas palielina iedzimtas hipotireozes risku  :

• Hromosomu slimības: Dauna sindroms, Viljamsa sindroms, Šeševevska sindroms.
• Autoimūnās patoloģijas: cukura diabēts, celiakija.
• Vairogdziedzera ievainojumi.

Slimība var būt asimptomātiska vai saistīta ar šādām pazīmēm: ādas un acu dzeltēšana, rupja raudāšana, slikta apetīte, nabas trūce, vājš muskuļu tonuss un lēna kaulu augšana, aizcietējums, sejas pietūkums un liela mēle.

Pēc piedzimšanas pirmajās dienās visi bērni tiek pārbaudīti nopietnu patoloģiju gadījumā. Lai to izdarītu, asins analīzes no bērna papēža. Lai noteiktu, cik labi tas darbojas, pārbauda, vai asinīs nav vairogdziedzera hormonu.

Slimības simptomi kļūst izteiktāki, kad bērna vecums sasniedz 3-6 mēnešus:

• Lēna izaugsme.
• Neiropsihiskās attīstības attīstība.
• Nesamērīgs ķermeņa uzbūve.
• Plakstiņu pietūkums.
• Biezas lūpas, mēle un nāsis.
• Ādas trūce.
• Nedzirdīgo sirds skaņas un bradikardija.
• Vairogdziedzeris ir palielināts vai slikti palpēts.

Ja tiek atklāti pārkāpumi, ārsts veic ārstēšanas kursu. Bērnam tiek noteikts ikdienas sintētisko hormonu daudzums. Dažos gadījumos ķermenis sāk strādāt patstāvīgi, ja tas nenotiek, tad zāles tiek lietotas ilgtermiņā. Iedzimtas slimības var pasliktināt bērna normālu augšanu un attīstību, tāpēc ir ļoti svarīgi, lai zāles turpinātu līdz pilnīgai pubertātei. Ja patoloģija paliek bez ārstēšanas, tā apdraud nopietnas komplikācijas.

[2]

Iedzimta hipotireoze jaundzimušajiem

Medicīniskā statistika liecina, ka 75-90% gadījumu vairogdziedzera darbības traucējumi jaundzimušajiem rodas orgāna anomāliju dēļ. Bērna vairogdziedzera svars ir aptuveni 2 g, pirmsdzemdību periodā - aptuveni 4–9 grūtniecības nedēļas. Pirmā trimestra beigās vairogdziedzeris uzkrājas jodu un sintezē vairogdziedzera hormonus.

Galvenie ģenētisko traucējumu cēloņi ir:

• Mātes vīrusu slimības grūtniecības laikā.
• Narkotiku vai ķīmisko vielu toksiskā iedarbība.
• Ietekme uz grūtnieces radioaktīvā joda ķermeni.
• Hipotalāma-hipofīzes sistēmas traucējumi.

Pagaidu hipotireoze var būt daļa no organisma pielāgošanās jauniem dzīves apstākļiem vai norādes uz joda trūkumu. Iepriekš minētie iemesli izraisa ievērojamu vairogdziedzera hormonu līmeņa samazināšanos, kas nozīmē to bioloģiskās efektivitātes vājināšanos. To pierāda šūnu un audu augšanas vājināšanās. Izmaiņas ietekmē centrālo nervu sistēmu.

Ir grūti noteikt slimību agrīnā stadijā, jo tai ir daudz dažādu simptomu, ko vecāki lieto bērna fizioloģiskajam stāvoklim vai citu slimību pazīmēm. Slimības raksturīgie simptomi ir:

• Jaundzimušie ar paaugstinātu ķermeņa masu.
• Asfiksija dzimšanas procesā.
• Smaga dzelte 10 dienu laikā.
• Samazināta motora aktivitāte un nepieredzējis.
• Zema ķermeņa temperatūra.
• Aizcietējumi un meteorisms.
• Anēmija
• Sejas un ķermeņa pietūkums.

Lai noteiktu slimību, tiek veikts laboratorisko un instrumentālo pētījumu komplekss. Diagnoze tiek apstiprināta, ja TSH serumā pārsniedz 20 μED / ml. Ir obligāti jānošķir anomālija ar dzimšanas traumām, rickets, dzelti, Dauna sindromu un citiem traucējumiem. Ārstēšana ir ilga, smagos gadījumos var būt nepieciešama operācija.

[3]

Veidlapas

Iedzimtajai hipotireozei ir vairāki veidi, kas tiek klasificēti pēc vairākām pazīmēm.

Pēc izcelsmes:

• Primārā (vairogdziedzera) - patoloģiskās izmaiņas notiek tieši orgāna audos.
• Sekundārā - rodas adenohipofīzes darbības traucējumu dēļ, kas izraisa vairogdziedzera stimulējošā hormona ražošanas trūkumu.
• Terciārā - vairogdziedzera nepietiekamība hormona thyroliberin trūkuma dēļ (ko rada hipotalāms). Šī suga, kā arī sekundārā, pieder pie centrālās hipotireozes.
• Perifērija - tropisko audu receptoru pārkāpums vai neesamība, tiroksīna un trijodironīna konversijas neveiksme.

Saskaņā ar klīnisko simptomu smagumu un tiroksīna T4 līmeni asins plazmā:

• Latents (subklīnisks) - normāls tiroksīna līmenis paaugstinātās TSH fonā. Nav izteiktu simptomu vai tie ir grūti pamanāmi.
• Manifests - tiroksīna līmenis tiek samazināts, salīdzinot ar paaugstinātu TSH līmeni, attīstās standarta slimības simptoms.
• Sarežģīts - augsts TSH līmenis un izteikts T4 deficīts. Papildus vairogdziedzera mazspējas pazīmēm, novēro sirds un asinsvadu sistēmas traucējumus, poliserozi, kretinismu, komu un retos gadījumos - hipofīzes adenomu.

Saskaņā ar ārstēšanas efektivitāti:

• Kompensēta terapija samazina slimības simptomus, atjaunojas TSH, T3 un T4 hormonu koncentrācija.
• Dekompensēts - pēc ārstēšanas kursa klīniskās un laboratoriskās pazīmes saglabājas.

Iedzimta hipotireozes ilgums ir sadalīts:

• Pagaidu - attīstās, ja tiek pakļautas mātes antivielas pret bērna TSH, ilgums no nedēļas līdz 1 mēnesim.
• Pastāvīga - mūžizglītība.

Diagnostikas procesā ir noteikti visi vairogdziedzera nepietiekamības klasifikācijas elementi, kas vienkāršo ārstēšanas procesu.

Primārā iedzimta hipotireoze

90% gadījumu slimība ir sporādiska, un atlikušie 10% ir saistīti ar iedzimtiem faktoriem. Pētījumi rāda, ka vairogdziedzera darbības traucējumi augļa attīstības laikā balstās uz embriogenezes un citu iedzimtu defektu defektiem.

Patoloģisko stāvokli var izraisīt nelabvēlīgi vides faktori, dažādas grūtnieces intoksikācijas un infekcijas slimības līdz 6 grūtniecības nedēļām.

Primāra iedzimta hipotireoze  ir vairāki veidi, kas atšķiras ar etioloģiskiem faktoriem:

1. Vairogdziedzera disgēze (hipoplazija, aplazija, ektopija) - 57% ir zemādas dziedzeru (hipoglosāla) reģiona vairogdziedzera izkārtojums. Ar šo dzelzs formu veidojas nevis no distālās, bet arī no vairogdziedzera cauruļvada proksimālā gala, kas ķermeņa atrofijas normālās attīstības laikā astotajā intrauterīnās attīstības nedēļā. 33% gadījumu diagnosticēta aplazija un vairogdziedzera hipoplazija.
2. Dyshormonogenesis - ķermenim ir normāla atrašanās vieta, bet tā lielums ir nedaudz palielinājies. Ir traucēta sintēze, perifēra metabolisms un vairogdziedzera hormonu sekrēcija.

Šo formu attīstības mehānisms nav rūpīgi pētīts. Zināms, ka medikamenti ir ģimenes aplazijas (atirozes) un vairogdziedzera lokalizācijas gadījumi. Tika arī konstatēts, ka ar hormonoģenēzes traucējumiem saistītās gēnu mutācijas tiek pārraidītas tikai autosomālā recesīvā veidā.

[4], [5]

Iedzimta hipotireoze ar difūzu strušu

Slimība, ko izraisa vairogdziedzera hormonu daļējs vai pilnīgs trūkums, ir iedzimta hipotireoze. Difūzā strūkla ir viena no šīs patoloģijas komplikācijām. Goiter ir nesāpīgs, bet ievērojams vairogdziedzera paplašinājums. Visbiežāk paplašinājumam ir difūza forma, bet tas notiek arī mezgliņā.

Ne visiem jaundzimušajiem ir strūkla, bet, augot bērnam, tas var izpausties, izraisot trahejas saspiešanu, apgrūtinātu elpošanu un rīšanu. Šāda veida slimības izšķir:

1. Parenhīma strūkla ir strukturāla pārmaiņa vairogdziedzera audos, orgānu proliferācija ir saistīta ar tā epitēlija slāņa palielināšanos. Ārējie audi ir blīvs rozā-pelēkas krāsas veidojums, kam pievienoti šādi simptomi:

• Acu izvirzīšana.
• Paaugstināta svīšana un auksta āda.
• Trauksme mazulim, bieža raudāšana un raupja balss.
• Kuņģa problēmas (aizcietējums, gremošanas traucējumi).
• Slikts svara pieaugums.

2. Nontoksiska iedzimta strūkla - diagnosticēta jaundzimušajiem un zīdaiņiem. Raksturo smaga tirotoksikoze. Goiter ir dzimšanas brīdī vai parādās pirmajos dzīves mēnešos. Bērna asinīs nav antitroidisku antivielu, vairogdziedzera hormonu sintēze ir pārkāpta.

Abas slimības formas izpaužas kā izteikta garīgās aktivitātes samazināšanās, sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi un zarnu trakta problēmas. Simptomi attīstās lēni. Ārstēšana sastāv no aizstājterapijas, tas ir, hormonu terapijas. Mūžizglītība ar ikgadēju testēšanu.

[6], [7]