Raksta medicīnas eksperts

Bērnu neiroķirurgs

Jaunas publikācijas

Fatāla ģimenes bezmiegs

Aleksejs Portnovs , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Epidemioloģija

Simptomi
Diagnostika
Kurš sazināties?

Fatāla ģimenes bezmiegs ir tipiska iedzimta prionu slimība, kas izraisa miega traucējumus, kustību traucējumus un nāvi.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemioloģija

Fatāla ģimenes bezmiegs ir ļoti reta (sporādiska) autosomu dominējošā slimība, līdz šim visā pasaulē ir ziņots ne vairāk par 40 gadījumiem. Šīs slimības debiācijas vidējais vecums ir apmēram 40 gadi (no 30 līdz 60 gadiem).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Simptomi letāla ģimenes bezmiegs

In sākumposmos letālu ģimeniskā bezmiegs un miega traucējumi izpaužas ar periodiskiem kustību traucējumiem (mioklonisko krampju, spastiska parēze). Šis posms var ilgt vairākus mēnešus, bet galu galā savienojumā ar attīstību smaga bezmiega, mioklonuss, hiperaktivitāte simpātiskās nervu sistēmas (hipertensija, tahikardija, hipertermija, svīšana), un demenci. Nāve iestājas vidēji pēc 13 mēnešiem.

Jautājumam par nāvējošu ģimenes bezmiegs ir jāuzsāk, ja pacientam ir mehāniski traucējumi, miega traucējumi un ģimenes anamnēze.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostika letāla ģimenes bezmiegs

Veikt ģenētisko testu, kas var apstiprināt diagnozi.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Kurš sazināties?

Neiropatologs