Daļējs (selektīvs) hipofīzes hormonu trūkums

Daļējs hipofīzes hormonu trūkums var būt agrs signāls hipofīzes vispārīgākas patoloģijas attīstībai. Pacientiem jāveic skrīnings, lai noteiktu citu hormonu deficītu hipofīzes dziedzeros, un vizuāli jāpārbauda Turcijas seglu platība ar piemērotiem intervāliem hipofīzes audzēja noteikšanai.

[1], [2], [3], [4], [5]

Veidlapas

Izolēts augšanas hormona deficīts

Izolēts augšanas hormona trūkums (GH) ir daudzu hipofīzes nanizmu gadījumu cēlonis. Un, lai gan ir atsevišķi gadījumi ar autosomālu dominējošo mantojumu pilnīgam GH deficītam, kas saistīts ar strukturālā GH gēna bojājumu, šādi gēnu defekti, iespējams, ir minimālais gadījumu skaits.

[6], [7]

Izolēts gonadotropīna trūkums

Izolēta gonadotropīns deficīts rodas abiem dzimumiem, un jābūt atšķirīgai no primārā hipogonādismu. Kā parasti, pacientiem ir eunhechidīts. Pacientiem ar primāru hipogonādismu ir paaugstināts Luteinizējošā hormona (LH) un folikulstimulējošā hormona (FSH) hormoniem, turpretim līmeņi šiem hormonu ar deficītu gonadotropins ir uz apakšējās robežas, zems vai nav izmērāma. Lai gan vairumā gadījumu hipogonadotropo hipogonādismu ietver iztrūkumus un L T un FSH, jo retos gadījumos, pavājināta sekrēciju tikai vienu no tiem. Izolēta gonadotropīns deficīts ir jānošķir no vidējās hipogonadotropo amenoreja, kas attīstās kā rezultātā fizisko pārslodžu, diētas traucējumiem vai neiro-psiholoģisko stresu. Un, lai gan vēsture izsmalcinātība abos gadījumos, un var palīdzēt diagnozes, dažos gadījumos, diferenciāldiagnozes var būt grūti.

Specifisks gonadotropīna atbrīvojošā hormona trūkums

Jo īpaši Kallmann sindroms mazspēju gonadotropīnu atbrīvojošā hormona (GnRH) ir saistīta ar gareniskajai defektiem galvaskausa sejas satur anosmija un šķelšanās no augšējās vai apakšējās lūpas un aukslēju, un ar krāsu redzes zaudēšanu. Embryological pētījumi parādīja, ka neironu GnRH, speciāli izstrādāta epitēlijā ožas placode [vietējā sabiezējums embrija uzturvielu slāni, veidojot pirmatnējās šūnu kopas, no kura un izstrādāta šūnu struktūru un tad migrēt uz starpsienas, preoptic jomā hipotalāmu, kas ir agrīnā attīstības stadijās. Vismaz dažos gadījumos, X-linked forma no slimības gēna defekti lokalizētas uz X hromosomu, genoma minētā KALIG-1 (Kallmann sindroms intervāls gēns 1) tika konstatēts, šis gēns kodē adhēzijas olbaltumvielas, kas veicina neironu migrāciju. Gonadoliberīns šajā gadījumā nav norādīts.

Izolēts AKTH trūkums

Izolēts AKTH deficīts ir reti. Vājums, hipoglikēmija, ķermeņa masas zudums un samazināta matiņa padusēs un kaunuma zonā liecina par diagnozi. Ir konstatēts zema steroīdu hormonu koncentrācija asins plazmā un urīnā, kas normalizējas tikai AKTH ārstēšanā. Nav īslaicīgu laboratorisku citu hormonu deficīta pazīmju. Ārstēšana ir aizstāšanas terapija ar kortizolu, tāpat kā  Addisona slimības gadījumā.

Izolēts hipotiofīzes gremošanas sistēmas hormonu deficīts 

Izolēta deficītu tireoīdstimulējošais hipofīzes hormona (TSH), ir gaidāms, ka gadījumā, ja ir klīniskas pazīmes hipotireoze, netiek palielināts TSH līmeni plazmā, un netrūkst citi hipofīzes hormonu. Enzīmu imūnanalīzes noteiktais plazmas TSH līmenis ne vienmēr ir zemāks par normālu, kas norāda, ka TSH sekrēcija ir bioloģiski neaktīva.

Izolēts prolaktīna deficīts 

Izolēts prolaktīna deficīts reti sastopams sievietēm, kuras pārtraucis laktāciju pēc dzemdībām. Tiek reģistrēts zems prolaktīna līmenis, kurš pēc stimulācijas (veicot provokatīvus testus) nepalielinās, piemēram, tests ar tirotropīnu atbrīvojošo hormonu. Šajā gadījumā prolaktīna mērķis nav parādīts.