Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Alfa talasēmija
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Alfa-talasēmija ir slimību grupa, kas ir izplatīta Dienvidaustrumāzijā, Ķīnā, Āfrikā un Vidusjūrā. Divas gandrīz identiskas alfa globīna gēna kopijas atrodas 16. Hromosomā. 80–85% alfa talasēmijas gadījumu viens vai vairāki no šiem četriem gēniem tiek zaudēti. Pārējie pacienti, šie gēni tiek saglabāti, bet nedarbojas.
Alfa-talasēmijas klīniskās izpausmes korelē ar alfa-globīna ķēdes traucēto sintēzes pakāpi, bet parasti tās ir mazāk izteiktas nekā ar β-talasēmiju. Tas ir saistīts, pirmkārt, ar to, ka četru alfa-globīna gēnu klātbūtne veicina adekvātu alfa alfa ķēžu veidošanos, līdz tiek zaudēti trīs vai četri gēni. Nozīmīga hemoglobīna ķēžu nelīdzsvarotība notiek tikai tad, ja tas ietekmē trīs no četriem gēniem. Otrkārt, β-ķēdes agregāti (β1 tetramēri tiek veidoti, kad alfa ķēdes ir nepilnīgas) ir vairāk šķīstošas nekā alfa 4 tetramēri, un tādēļ pat pacientiem, kuriem ir būtiski traucēta alfa globīna sintēze ar alfa talasēmiju, hemolīze ir daudz vājāka, un eritropoēze efektīvāka par β-talasēmiju.
Alfa-talasēmija (alfa-tal) ir hemolītiska anēmija, ko izraisa a-globīna sintēzes trūkums viena vai vairāku alfa-globīna gēnu zuduma vai bojājuma rezultātā. Alfa ķēdes sintēzes samazināšanās noved pie brīvo γ- un β-ķēžu uzkrāšanās un tetramēru-γ 4 (Hb Bart) un nestabila β 4 (Hb H) veidošanās, kam seko eritrocītu iznīcināšanas paātrinājums. Kam ir ļoti augsta afinitāte pret skābekli, šie tetramēri nevar veikt skābekļa pārneses funkciju. Līdz ar to smaga alfa-tala klīnisko priekšstatu raksturo hipohroma anēmija, hemolīze un defektīvs skābekļa transports kombinācijā ar dažādiem fizioloģiski neefektīviem hemoglobīna daudzumiem eritrocītos. Rezultātā audu hipoksijas pakāpe ir daudz augstāka, nekā paredzēts ar atbilstošu anēmijas pakāpi.
Pastāv četras klīnisko sindromu grupas:
- kluss pārvadājums;
- alfa talasēmija ar minimālām izmaiņām;
- hemoglobinopātija H;
- alfa-talasēmiskā augļa dropsija.
Alfa-alfa fenotipiskās izpausmes smagums ir tieši proporcionāls alfa-globīna sintēzes samazinājumam.
Klusa nesēja stāvoklis (alfa-tal-2 heterozigoti)
Fenotipiski mēmie alfa-talu pārvadātāji maz atšķiras no veseliem bērniem. MCV parasti ir diapazonā no 78 līdz 80 fl, bet MCH var atbilst normas zemākajai robežai. Visi pārējie hematoloģiskie parametri ir normāli. Dažiem mēmiem pārvadātājiem var būt pat normālas MCV vērtības 80-85 fl diapazonā. Dažu to asinīs jaundzimušo periodā mazie Hb Barta daudzumi (<2%) pazūd pirmajos dzīves mēnešos.
Neliela alfa-talasēmija-2 (asimptomātiska pārvadāšana) - divu alfa-globīna gēnu zuduma dēļ dažādās hromosomās (trans-forma). Tas ir atrodams Āzijas, Āfrikas un Vidusjūras iedzīvotāju vidū. Hematoloģiskie parametri neatšķiras no normas; nav klīnisku izpausmju. Jaundzimušo periodā tiek noteikts palielināts Bart Hb daudzums - 0,8-5%. Pieaugušajiem, kuriem ir a-talasēmija-2, hemoglobīna H Bart patoloģiskās HbH frakcijas netiek konstatētas, HbA 2 un HbF līmenis ir normāls.
[