Agrīnā bērnības autisma sindroms

Komplekss klīniskie simptomi neparastus nervu sistēmas pirmajos piecos gados bērnam, parādās vairākās neirokognitīvo un afektīvo traucējumu ir definēts psihiatrijas un neiroloģijas kā zīdaiņa autismu (Kanner sindroms), un uztver plašu patoloģiskiem procesiem centrālajā nervu sistēmā.

Parasti bērniem ar autisma spektra traucējumiem (PAS vai ASD) jau pirmajā dzīves gadā ir novērojamas dažas attīstības attīstības kavēšanās pazīmes, un lielākajā daļā gadījumu šis sindroms rodas zēniem.

Epidemioloģija

Saskaņā ar centra kontroles un profilakses slimību (CDC), 2014. Gadā skaits diagnožu autisma spektra traucējumiem bērniem bija ieraksts par pēdējo 35 gadu laikā - vienu bērnu līdz 70 bērniem. True, eksperti nav pārliecināti, ka ir vairāk autisma bērnu: varbūt ārsti tikai sākuši atklāt patoloģiju labāk.

Pētījumi Āzijā, Eiropā un Ziemeļamerikā ir parādījuši, ka agrīnā bērnības autisma izplatība ir 1% no bērnu populācijas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cēloņi agrīnā bērnības autisma sindroms

Iemesls var likti hromosomu mutācijām, kas saistītas ar epiģenētiska inaktivācijas procesa (sadalīšana) tēva X hromosomu vīriešiem. Patoloģija var būt arī vainojams iedzimta vai spontānas mutācijas SHANK3 gēnā, kas kodē specifiska proteīna uz postsinaptiskajiem blīvuma (MPD), savienojums receptori neirotransmiteru, jonu kanāliem, G-proteīnu satraucošs sinapsēm, vienlaikus nodrošinot nogatavināšanas dendrītisko augļa muguras neironiem perinatālā perioda grūtniecību.

Kopumā zinātnieki domā, ka autisms kā komplekss CNS traucējums notiek vairāku iemeslu dēļ, bet ģenētiskie faktori ir vairāk nekā 90%.

[8], [9]

Pathogenesis

Pēdējā pusgadsimta, pētnieki mēģina izrēķināt precīzu cēloņus zīdaiņa autisma sindromu un ieteikt vairākus iespējamos faktorus - ģenētiskās, vielmaiņas un neiroloģisko un citas problēmas. Cēloņsakarības teorija autisms neizslēdz pirmsdzemdību vides faktori, it īpaši teratogēna iedarbība uz embrija un augļa izplūdes smago metālu, fenola savienojumiem, pesticīdiem, sastāvdaļām, ko grūtniecei medikamentu (īpaši pirmajā grūtniecības trimestrī).

Starp infekcijas faktoru atzīmēja masaliņu vīruss, dzimumorgānu herpes vīrusu un citomegalovīruss šajā māti (jo īpaši agrīno grūtniecības), kas aktivizētu savu imūno reakciju un ievērojami palielināt risku, autismu un citām garīgās attīstības traucējumiem bērniem. Cēlonis var būt bērna ekstrēmā pirmsdzemdība, tas ir, dzimšana līdz 26-28 grūtniecības nedēļai.

Pētījumos atklājās smadzenītes novirzes, kas, domājams, parādās smadzeņu agrīnā attīstībā auglim un var izraisīt agrīnas bērnības autisma sindroma iestāšanos.

Vēl patoģenēzē autisma versija ir balstīta uz pieņēmumu, ka smadzenes bērnu ar šo traucējumu agrā bērnībā ir bojāta, kā rezultātā oksidatīvo stresu, kaitīgo ietekmi uz Purkinjē šūnām smadzenīšu garozu pēc dzimšanas, kas ir, kāpēc kopējā glutationa līmenis (antioksidants iekššūnu vielas) krīt, un palielinās oksidētā glutationa līmenis, kas norāda uz paaugstinātu toksicitāti šūnās.

Bet vispirms PAC patogeneze ir saistīta ar ģenētisku noslieci, jo autisma simptomi atklājas 57% brāļu un māsu (brāļi un māsas).

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Simptomi agrīnā bērnības autisma sindroms

Kaut sindroms zīdaiņa autisms ir grūti diagnosticēt pirmajā dzīves gadā bērniem, jo tās izpaužas 12-18 mēnešu laikā, vecāki ir pirmās slimības pazīmes ir redzamas 6 mēnešus vecu bērnu. Pētījumā, kura rezultāti tika publicēti žurnālā Nenormāla Bērnu psiholoģija, saka, ka zīdaiņiem, kas vēlāk atklāja zīdaiņa autisms, smaidīt retāk, nekā tie, kuri nav simptomu. Tādēļ tas var būt agrīns šī CNS traucējuma riska marķieris.

Galvenie ir šādi simptomi, kas saistīti ar agrīnā bērnības autisma sindromu zīdaiņiem un maziem bērniem:

• bērns, šķiet, ir ļoti mierīgs un pat nomācošs un nesaskrāpē uzmanību;
• barošanas laikā neizskatās māte (acu kontakta trūkums);
• pazīstamās balss skaņa nereaģē;
• reaģējot uz smaidu un radinieku attieksmi, smaida un neizrāda prieks (pēc 6 mēnešiem);
• uz rokām, kad viņu paņem rokās, vispār nereaģē;
• Neievērojiet pieaugušo pārvietojošos priekšmetus (rotaļlietas) vai žestu žestu.
• neizstaro rotaļlietu (7-8 mēnešus);
• nemudina pieaugušo skaņas vai sejas izteiksmes (9 mēnešos);
• Nemēdziet žestus un neizmantojiet žestus, lai sazinātos (pēc 10 mēnešiem);
• nereaģē uz viņa vārdu (pēc 12 mēnešiem);
• nav lāču (līdz 10-12 mēnešiem);
• Neizlasi atsevišķus vārdus (līdz 16 mēnešiem);
• nerunā frāze no diviem vārdiem (18-24 mēnešos).

Komplikācijas un sekas

Agrīna autisma sekas rodas vecākiem bērniem, jo trūkst sociālo prasmju: šie bērni nesazinās un nedarbojas ar citiem bērniem, izvairās no grupu spēlēm un nav ieinteresēti citos. Viņiem ir ierobežota sejas izteiksme, verbāla un neverbāla komunikācija un zīmju izpratne, ļoti grūti apgūt runu, un daudzas valodas problēmas ir ārkārtīgi sarežģītas. Piemēram, bērni ar autismu var mehāniski atkārtot vārdus, ja nav komunikatīvā mērķa. Arī raksturīgās pazīmes ir negatīva reakcija uz pieskārienu, bailes no skaļām skaņām, viena veida atkārtotām kustībām (pļāpāšana ar rokām, pūš, ķīļruņa utt.).

Tas viss noved pie tā, ka rodas komplikācijas. Pirmkārt, tā ir neelastīga uzvedība un nespēja pienācīgi izteikt savas emocijas: bērns var sākt kliedzēt, raudot vai smieties bez redzama iemesla, un reizēm kļūst agresīvs. Bērniem ir grūti sazināties, pielāgoties jebkādām izmaiņām, saprast citu jūtas un attiecīgi izteikt savu ceļu.

Ar skaidru agrīnā bērnības autisma sindromu bērns praktiski nav ieinteresēts neko, šķiet, ka tas ir atdalīts. Tomēr bērniem ar ASD, kā parasti, ir laba atmiņa, pat ar abstraktās domāšanas trūkumiem.

[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostika agrīnā bērnības autisma sindroms

Agrīnā bērnības autisma sindroms ļoti atšķiras no izpausmes intensitātes, kas apgrūtina diagnozi. Kā saka ārsti, divi bērni ar šo diagnozi var būt ļoti atšķirīgi, kad runa ir par viņu uzvedību un spējām.

Agrīnā bērnības autisma sindroma diagnozi bērna neirologs veic pēc pietiekami ilga bērna uzvedības novērošanas, lai identificētu un objektīvi novērtētu viņa sociālās mijiedarbības un komunikācijas prasmju īpašības. Spēļu uzdevumu formā var veikt izmēģinājumus, lai novērtētu vispārējās attīstības un runas līmeni, kustību prasmju attīstības pakāpi un reakcijas ātrumu.

Konkrētajā bērnā konstatētiem simptomiem jāatbilst noteiktiem kritērijiem un jāsalīdzina ar skaidri noteiktu simptomatoloģijas intensitāti.

Arī ārsts - diagnozes noteikšanas procesā - var iesaistīt bērna vecākus vai aprūpētājus, kuri viņu labi pazīst.

[25], [26], [27]

Diferenciālā diagnoze

Differential diagnoze ir atšķirt sindromu zīdaiņa autismu no citiem psihiskiem traucējumiem, piemēram, Aspergera sindroms bērniem ar Reta sindroms, šizofrēnijas, Hiperkinēzes bērniem.

Eksperti uzsver, ka laicīga diagnoze agrīnās bērnības autisma sindromam kopā ar ātru un efektīvu iejaukšanos ir ārkārtīgi svarīga, lai sasniegtu vislabāko bērnu prognozi.

[28], [29], [30]

Profilakse

Novēršana no sindromu autisma zīdaiņiem un saistīto izpausmēs ir neiespējami, taču ārsti iesaka grūtniecēm lietot vitamīnus (piemēram, folskābe), un uzraudzīt veselības svom ...

[35], [36], [37], [38],

Prognoze

Prognoze ir individuāla. Ja bērnu ārstē un attīstās, viņš var uzlabot savu valodu un sociālās prasmes. Bērni ar autisma spektra traucējumiem mēdz turpināt mācīties un kompensēt problēmas visā dzīves laikā, bet lielākajai daļai joprojām ir nepieciešams zināms atbalsts. Šajā gadījumā agrīnā bērnības autisma sindroms pusaudža vecumā var saasināt problēmas ar uzvedību.

[39], [40], [41], [42], [43]