Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Jaunas ģenētiskas mutācijas, kas izraisa diabētu
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Cukura diabēts ir diezgan izplatīta slimība, ko varētu teikt, mūsdienu sabiedrības posts.
Šīs slimības ārstēšanai tiek izmantotas dažādas metodes. Diagnozes " diabēts " katru gadu dzird vairāk nekā miljonu jauniešu vecumā no divdesmit gadiem un vecāki. Pēc sirds un asinsvadu un onkoloģiskām slimībām cukura diabēts pasaulē ieņem trešo vietu pacientu skaitā.
Cukura diabēts ir sistēmiska slimība, kas attīstās, ņemot vērā daļēju vai pilnīgu hormona insulīna deficītu . Tā rezultātā organismā tiek pārkāpti ogļhidrātu metabolismi, jo īpaši tiek kavēta glikozes izmantošana audos. Pēc tam rodas vairāki hormonālie un vielmaiņas traucējumi, kas var izraisīt nieru darbības traucējumus, tīklenes traukus, miokarda infarktu un insultu. Tas viss padara diabētu par bīstamu slimību, kas prasa steidzamu ārstēšanu.
Pētnieki atklāja trīs ģenētiskas variācijas, kas ietekmē insulīna ražošanu. Darba rezultāti tiek publicēti zinātniskā žurnāla Nature Genetics lapās. Šis pētījumu mērķis bija pētīt gēnus, kuriem ir būtiska ietekme uz hormona insulīna sekrēciju.
Saskaņā ar svina autors pētījumā, profesors ģenētikas Karen Moka School of Medicine Universitātes North Carolina, analīze un izpēte ģenētiskās variācijas palīdz saprast, ko daļa no gēnu atstāt ietekmi uz slimības attīstību.
Šis pētījums ir pirmais šāda veida pētījums, kurā ExoME metodi izmanto ģenētiskās informācijas savākšanai.
Klīniskās diagnostikas ExoME sekvencēšanas metode ļauj speciālistiem diagnosticēt pacientus, ja tas nav iespējams ar tradicionālajām diagnostikas metodēm.
ExoME ļauj atpazīt genoma reģionus, kuros rodas patogēni mutācijas.
"Šī metode ļāva aptaujāt lielu skaitu cilvēku, jo īpaši vairāk nekā 8000 cilvēku. Mēs ceram, ka šāda analīze būs noderīga, lai noteiktu mutācijas, kas saistītas ar aptaukošanos un vēža attīstību, "saka pētnieki.
Zinātnieku grupa, kuru vadīja profesors Moke, veica detalizētu pētījumu un analīzi par liela mēroga Austrumu Somijas universitātes ekspertu pētījumu.
Eksperti analizēja 8,229 somu vīriešu medicīniskās uzskaites datus un ģenētiskos datus. Viņi centās atrast iespējamās ģenētiskās variācijas, kas varētu būt saistītas ar cukura diabētu.
Šādas izmaiņas, kas izraisa insulīna ražošanas kļūmes, tika konstatētas trijos gēnos - TBC1D30, PAM un KANK1. Šo gēnu klātbūtne var radīt veselības problēmas pat pilnīgi veseliem cilvēkiem, kā arī izraisīt cukura diabētu.
Zinātnieku komanda neapstāsies un plāno veikt turpmākus pētījumus, lai uzzinātu vairāk par to, kā gēni ir saistīti ar diabētu. Viņi cer, ka viņu veiksmīgais darbs, kas veikts ar ExoME metodes palīdzību, palīdzēs izpētīt ģenētisko variāciju un citu slimību iedzimtos savienojumus.
[