Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Wiskott-Aldrich sindroms bērniem
Pēdējā pārskatīšana: 18.10.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Trombocitopēnija ar seksu saistītu mantojumu
Pētnieki vairākās ģimenēs atklāj trombocitopēniju ar seksuāli saistītu mantojuma veidu. Parastā daudzuma megakariotitu klātbūtne kaulu smadzenēs liecina, ka trombocitopēnija rodas trombocītu mūža ilguma samazināšanās dēļ, ko izraisa to iekšējais defekts. Pacienti slikti reaģē uz kortikosteroīdu lietošanu, tomēr splenektomija dažos gadījumos noved pie pilnīgas remisijas.
Wiskot-Aldrich sindroms izpaužas kā ekzēma, recidivējošas infekcijas un trombocitopēnija. Wiskotta-Aldricha sindroma simptomi parādās neonatālajā periodā vai pirmajos dzīves mēnešos. Visbiežāk bērni mirst jau agrīnā vecumā. Jaundzimušā periodā asiņošanu bieži raksturo melēna, un vēlāk purpura pievienojas. Trombocitopēnija ir saistīta ar trombocītu darbības saīsināšanu, ko izraisa to iekšējais defekts, un ar kaulu smadzeņu ražošanas traucējumiem. Slimības pazīmes pastiprinās ar recidivējošām asiņainām infekcijām, ieskaitot vidusauss iekaisumu, pneimoniju, ādas bojājumiem. Pacientiem ir samazināta rezistence pret ne-baktēriju infekcijām, tai skaitā herpes simplex vīrusu un pneimoniju, ko izraisa Pneumocystis carinii.
Wiskotta-Aldricha sindroma hematoloģiskās izpausmes:
- trombocitopēnija (trombocītu skaits ir aptuveni 30 000 / mm 3 );
- anēmija (ko izraisa asins zudums);
- leikocitoze (ko izraisa infekcijas);
- normāls vai lielāks megakariocitu skaits;
- isohemaglutinīnu trūkums, IgM līmeņa pazemināšanās, normāls vai paaugstināts IgG un IgA līmenis;
- dažos gadījumos - šūnu imunitātes defekts.
Wiskotta-Aldricha sindroma ārstēšana
- Allogēnā kaulu smadzeņu transplantācija, īpaši pacientiem ar zemu vai pretrunīgu WASP olbaltumvielu ekspresiju, ja iespējams, pirmajos piecos dzīves gados.
- Splenektomija smagos gadījumos bērniem, kas vecāki par 5 gadiem (ja kaulu smadzeņu transplantācija nav iespējama) sakarā ar palielinātu nekontrolētu infekciju risku pēc operācijas.
- IVIG atbalstošie kursi.
- Trombocītu transfūzija ar hemorāģiskām izpausmēm.
- Kortikosteroīdu ietekme uz trombocitopēniju nav paredzēta, lietojot ekzēmu.
Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература