Vesta sindroms

West sindroms - smags epilepsija sindromu, kas sastāv no triāde simptomu: zīdaiņa spazmas, raksturīgas izmaiņas EEG interictal periodā (hypsarrhythmia) un garīgas atpalicības. Šī slimība ieguva savu nosaukumu, pateicoties britu ārsta Vesta, kurš vispirms aprakstīja visus viņa simptomus 1841. Gadā, vērojot viņa slimu dēlu. Arī šī slimība ir pazīstama ar šādu nosaukumu: hypsarrhythmia Gibbs, pakļāvušies krampji, spazmas vai Tic Salaam, mioklonisku encefalopātijas ar hypsarrhythmia.

Epidemioloģija

Biežums ir aptuveni no 1: 3200 līdz 1: 3500 dzīviem dzimušajiem. Saskaņā ar statistiku, sindroms biežāk attīstās zēniem nekā meitenēm attiecība ir aptuveni 1,3: 1. 9 no katriem 10 slimiem bērniem pirmo reizi dzīvo spazmas no 3. Līdz 8. Dzīves mēneša. Retos gadījumos pirmajos 2 mēnešos var rasties krampji.

[1], [2], [3],

Cēloņi vest sindroms

To var attiecināt uz tā saucamās encefalopātiskās epilepsijas grupu, kad lēkmes tiek konstatētas smadzeņu neinfekciālo slimību fona apstākļos.

Šī slimība visbiežāk tiek konstatēta agrā bērnībā un tam ir daudz iemeslu:

1. Iedzimta patoloģija smadzeņu attīstībā (piemēram, tuberozā skleroze).
2. Ģenētiskās slimības, gēnu mutācijas un vielmaiņas traucējumi.
3. Smadzeņu infekcijas.
4. Intrakraniāli asiņošana, smadzeņu hipoksija (īpaši priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem).
5. Astma

Šis pēdējais iemesls tiek uzskatīts par visbiežāk sastopamo šī bīstamā sindroma attīstībā. Auglības asfiksija bieži attīstās sarežģītas piegādes dēļ.

Tiek apskatīta Vest sindroma etioloģijas ģenētisko defektu loma. Tika identificēti divi ģenētiski defekti. Pirmais ir mutācijas X hromosomas īsajā daļā. ARX gēns ir saistīts ar infantilo spazmas agrīnu sākšanos. Otrais ir ciklīna atkarīgās kināzes un proteīna 5 (CDKL5) defekts.

Dažreiz ir grūti noteikt, kas tieši ietekmēja sindroma izpausmi. Ārsti šādos gadījumos diagnosticē idiopātisko sindromu. Pacienti, kuriem nav slimības pazīmju, bet ir izmaiņas EEG (vai otrādi) tiek uzskatītas par 1 riska grupu. Viņiem nav nepieciešama īpaša attieksme, bet viņiem ir jāveic ikgadēja pārbaude.

Ja ir būtiskas EEG pazīmes un izmaiņas, pacienti tiek nodoti 2 riska grupām. Tie ir izrakstīti noteiktu ārstēšanu. Viņi arī tiek pārbaudīti reizi divos gados. Pēdējā riska grupa ir cilvēki, kuriem ir izteikti simptomi un izmaiņas EEG.

[4], [5], [6]

Riska faktori

Prenatālie traucējumi, kas saistīti ar infantilajām spazmām, ir šādi:

• hidrocefālija.
• Mikrocefāli.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polimikropātija.
• Sturge-Weber sindroms.
• Tuberkulārā skleroze.
• Trisomija 21 hromosomā.
• Hipoksiskas-išēmiskas encefalopātijas.
• Iedzimtas infekcijas.
• Traumām.

Perinatālie traucējumi, kas izraisa Vest sindroma veidošanos, ir šādi:

• Hipoksiskas-išēmiskas encefalopātijas.
• Meningīts.
• Encefalīts.
• Traumām.
• Intrakraniāla asiņošana.

Pēcdzemdes traucējumi:

• Giperglikēmija.
• "Kļavu sīrupa" slimība.
• Fenilketonūriju.
• Mitohondriālā encefalopātija.
• Meningīts.
• Encefalīts.
• Deģeneratīvas slimības.
• Biotinidāzes deficīts.
• Traumām.

[7], [8], [9],

Pathogenesis

Domājams, ka bērnu krampji rodas no patoloģiskas mijiedarbības starp garozas un smadzeņu cilmes struktūru. Pathogenezē galvenie ir centrālās nervu sistēmas traucējumi un asi "smadzeņu adrenalīzes" atgriezeniskā saite. Zem dažādu stresa faktoru ietekmes nesabojātos smadzenēs rodas patoloģiska, pārmērīga kortikotropīna atbrīvojošā hormona (CRH) izdalīšanās, kā rezultātā rodas spazmas.

[10], [11], [12]

Simptomi vest sindroms

Starp šīs slimības simptomiem jāpiešķir:

1. Biežas epilepsijas lēkmes. Ir grūti tos izārstēt.
2. Raksturīgas izmaiņas šajā EEG (giparitmija).
3. Atšķirības traucējumi psihomotorā attīstībā.

Gandrīz visiem bērniem ar Vest sindromu (90%) simptomi ir gandrīz tūlīt pēc dzemdībām (4-8 mēneši). Lēkmes atšķiras īsā laikā, tāpēc nav pareizi noteikt pareizo diagnozi.

Sindroms Vesta tiek uzskatīta par nopietnu slimību, kas apdraud pacienta dzīvi. To sauc arī par infiltratīvo spazmu.

Uzbrukums vienmēr ir vienāds: viss bērna ķermenis strauji leņķojas uz priekšu, un galva ir ļoti saliekta. Šādas krampji parasti rodas, kad bērns pamostas vai aizmigšanas brīdī. Tādējādi uzbrukumi var būt no desmit līdz simts uz vienu dienu.

Bieži vien krampju laikā bērns var zaudēt apziņu. To dēļ, zīdaiņiem ir novēlota psihomotora attīstība. Bērni ar Vest sindromu vāji reaģē uz vidi, praktiski neietilpst saskarsmē ar radiniekiem.

Pirmās pazīmes

Vest sindroma uzbrukuma pirmā pazīme ir spēcīgs bērna raudāšana, tāpēc bieži ārsti novieto šādus zīdaiņus ar diagnosticētu koliku. Šīs slimības standarta pazīmes ir šādas:

1. Stipri visas ķermeņa nogāzes virzienā uz priekšu.
2. Vispārējas krampji apakšējā un augšējā galā, viss ķermenis.
3. Aizmugurējās malas tiek audzētas sānos.

Parasti šāds uzbrukums ilgst ne vairāk kā vienu vai divas sekundes. Tur nāk īsa pauze, un uzbrukums atkal atsāk. Dažos gadījumos spazmas ir vienotas, bet biežāk tās iet pa pārmaiņām.

Bērni ar Vest sindromu bieži vien ir ļoti uzbudināmi, atpaliek attīstībā, dažādās pakāpēs. Krūtis ar šīm slimībām bieži izturas, tāpat kā neredzīgām.

[13]

Epilepsija ar Vest sindromu

Vest sindroms ir viens no vispārējās epilepsijas variantiem katastrofālas dabas. Tas var būt simptomātisks (vairumā gadījumu) vai kriptogēns (tikai līdz 10% no visiem gadījumiem). Vest sindroma klasisko versiju var raksturot ar izteiktiem salamove vai miokloniskiem spazmiem. Reizēm spazmas ir īsas sērijas galvas iemaņas.

Epilepsija ar Vest sindromu attīstās dažādu neiroloģisku patoloģiju dēļ vai bez noteiktiem centrālās nervu sistēmas traucējumiem. Infantile spazmas rada lēnu bērna garīgo un mehānisko funkciju attīstību, kas nākotnē var izraisīt ievērojamu novecošanos vispārējā attīstībā.

80% gadījumu bērniem ar Vest sindromu ir infantila cerebrālā paralīze, mikrocefāli, atoniskie un ataksistiski traucējumi.

[14]

Encefalopātija ar Vest sindromu

Kā jau minēts iepriekš, Vest sindroms ir pazīstams arī kā miokloniskā encefalopātija ar gipša ritmēmiju. Gripas ritms ir raksturīgs, bet ne patognomonisks encefalogrammas modelis pacientiem ar šo slimību.

Standarta gipsaritmiju raksturo nepārtraukta aritmija un augsta amplitūda lēna viļņu aktivitāte, kā arī daudzi spīles un asi viļņi. Nav sinhronizācijas starp dažādām puslodes nodaļām. Dažreiz modeļi var atšķirties pēc amplitūdas asimetrijas.

Gypsarhythm gandrīz pilnībā aizstāj galveno fona darbību.

[15], [16], [17], [18],

Simptomātisks Vest sindroms

Parasti 75% gadījumu Vest sindroms sākas bērna dzīves otrajā vai trešajā ceturksnī. Pirmie mēneši bērna attīstība šķiet diezgan normāla un tikai pēc tam ir krampji, kas ir patognomoniska pirmā zīme. Dažreiz pacientiem rodas aizkavēta psihomotorā attīstība. Ir ļoti reti redzēt izmaiņas EEG.

Mioklonija vai muskuļu krampji skar gandrīz visu ķermeni. Šādu krampju laikā bērna ķermenis un locekļi izliekas. Flexora muskuļu krampji un kontrakcijas var būt divpusēji, sinhroni, pēkšņi, simetriski un ilgst ne vairāk kā 10 sekundes. Dažreiz tās tiek atkārtotas līdz simts reižu dienā.

Dažos gadījumos konvulsīvs uzbrukums var ietekmēt tikai vienu muskuļu grupu. Apakšējās un augšējo ekstremitāšu spazmas laikā krampji, galva noliecas un balstās uz krūtīm. Ja krampju biežums ir augsts, bērns var aizmigt.

Līdz šim ir trīs atsevišķas Vest sindroma versijas, kas atšķiras no muskuļu bojājuma pakāpes un rakstura:

1. Nodulēšana - daudzi locītavu krampji (īpaši augšdelmiem un galvai).
2. Dzemdes kakla spazmas - galva throws atpakaļ. Uzbrukumi ilgst līdz desmit sekundēm ar vienas sekundes pārtraukumu.
3. Bieži krampji ir krampji visā ķermenī. Galva "noliek uz krūtīm", un galvas tiek novirzīti.

Bērni ar Vest sindromu tūlīt pēc piedzimšanas vai pēc sešiem mēnešiem ir novēloti motoriskās un psihiskās attīstības dēļ. Biežas krampji tikai pasliktina situāciju.

Cerebellar sindroms ar Vest sindromu

Dažos gadījumos ar cerebrovaskulāru sindromu var rasties smadzenītes sindroms. Tas ir smadzenītes sitiens vai tā savienojumu ar citām smadzeņu daļām pārkāpums. Galvenās smadzenītes sindroma pazīmes:

1. Intensīvs pirkstu trīce (īpaši kustības laikā).
2. Adidokokinēzija.
3. Muskuļu letarģija un svīstība.
4. Pastāv simptoms, ka trūkst atpalicības impulsa.
5. Sistēmisks reibonis.

[19]

Komplikācijas un sekas

Vest sindroma gaita gandrīz visos gadījumos ir diezgan sarežģīta, jo to izraisa smagi smadzeņu darbības traucējumi. Ļoti reti šī slimība var tikt ārstēta ar konservatīvu ārstēšanu. Bet parasti pat pēc efektīvas terapijas laika gaitā parādās recidīvi.

Gandrīz vienmēr pēc pacienta atveseļošanās tiek konstatētas nopietnas un diezgan smagas neiroloģiskas atlieku parādības: epilepsija un tās ekvivalenti, ekstrapiramidālas izpausmes. Arī pacienti attīstās garīgi traucējumi: idiotija vai viegla demence.

Tikai 2% gadījumu (saskaņā ar Gibsa datiem) notiek spontāna pilnīga atveseļošanās.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika vest sindroms

West sindroms diagnoze tiek veikta, izmantojot ārstu: neiroķirurģijā, epileptologa, neirologs, pediatrs, imunologa, endokrinologa un endoscopist. Pateicoties moderno ierīču izmantošanai, var veikt precīzāku diagnozi. Parasti lieto: radiomagnētisko un datortomogrāfiju, kranioskopiju (ļoti retos gadījumos), cerebroangiogrāfiju. Neirofizioloģiskie izmeklējumi tiek veikti arī, lai atklātu epilepsijas lēkmes patoloģisko koncentrāciju.

Visbiežāk sastopamās Vest sindroma diagnostikas metodes ir elektroencefalogrāfija un gāzes encefalogrāfija.

Pateicoties elektroencefalogrāfijai, ir iespējams noteikt bioloģisko līkņu hipsaritmi:

1. Bioloģisko līkņu amplitūda ir neregulāra.
2. Nav galveno līkņu sinhronizācijas. Miega vai pamošanās laikā var parādīties "maksimālās līknes".
3. Zema gaismas stimulācijas efektivitāte.

Dažos gadījumos, izmantojot gāzes encefalogrāfiju, var redzēt smadzeņu sirds kambara paplašināšanos. Vēlākos Vest sindroma posmos ir novērota hidrocefālija.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diferenciālā diagnoze

West sindroms var atšķirt gan epilepsijas slimības, kuras bieži ir sākuma stadijā (kolikas, nemiers, zīdaiņa masturbācija giperekspleksiya, elpošanas trieka), un ar dažiem epilepsijas sindromu (piemēram, fokusa epilepsija). Elektroencefalogrāfijai ir ļoti liela nozīme diferenciāldiagnostikā.

[29]

Profilakse

Galvenais Vest sindroma profilakses pasākums ir savlaicīga diagnostika un atbilstoša ārstēšana. Epilepsijas lēkmes, kuras tiek uzskatītas par šīs slimības galvenajiem simptomiem, ir jāstabilizē.

[33], [34], [35], [36]

Prognoze

Vest sindroma attīstības vispārējo prognozi ir diezgan grūti prognozēt, jo tā rašanās iemesli ir dažādi. Tā, piemēram, ar idiopātisku sindromu, prognoze ir labvēlīgāka nekā simptomātiska sindroma gadījumā.

To var izskaidrot ar to, ka šīs slimības idiopātiskā forma ir daudz vieglāka: uzbrukumu biežums un stiprums ir mazāks, attīstībā bērns nav tik daudz atpaliek. Parasti slimība šajos bērnos tiek pārveidota citos epilepsijas veidos. Nākotnē aptuveni 40% no šiem bērniem neatšķiras no saviem vienaudžiem.

Citos gadījumos ārstēšana ir sarežģītāka, un tās rezultāti ir mazāk efektīvi. Ja konstatē, ka bērni ar Vest sindroma simptomātisku formu nepanesa zāles, terapija kļūst sarežģītāka. Mazāk nekā 50% šo pacientu saņem remisiju. Saskaņā ar pētījuma rezultātiem, tikai 30% pacientu ar pilnīgu vai gandrīz pilnīgu ārstēšanu ar zāļu palīdzību.

Diemžēl 90% pacientu ar Vest sindromu fiziski vai garīgi atpaliek, neatkarīgi no ārstēšanas efektivitātes. Tas ir tāpēc, ka krampji bieži neatgriezeniski pārtrauc daži smadzeņu daļas.

60% no visiem bērniem, kuri nākotnē ir parakstījuši Vest sindromu, ir jebkāda veida epilepsija. Dažreiz slimība kļūst par Lennox-Gastaut sindromu.

Labvēlīgi prognostiskie faktori:

• Kriptogēna vai idiopātiska etioloģija.
• Slimības attīstība vecumā virs 4 mēnešiem.
• Netipisku krampju neesamība.
• EEG asimetrisko anomāliju trūkums.
• Ārstēšanas efektivitāte.

Saskaņā ar pētījumu, 5% bērnu ar Vest sindromu neizdzīvo līdz pieciem gadiem. Nāve rodas slimības vai ārstēšanas blakusparādību dēļ. Pirmajā gadā mirt piektdaļa pacientu, jo smadzenes iedzimtas patoloģijas nav saderīgas ar dzīvi.