Ushera sindroms

Ushera sindroms ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā pilnīga dzimumtieksme kopš dzimšanas, kā arī pakāpeniska aklums ar vecumu. Vision zudums ir saistīts ar pigmenta retinītu - tas ir acs tīklenes pigmentārās deģenerācijas process. Daudziem cilvēkiem ar Ashera sindromu ir arī nopietnas līdzsvara problēmas.

Epidemioloģija

Pētījuma rezultātā tika viegli noskaidrot, ka apmēram 8% no pārbaudītajiem nedzirdīgajiem bērniem slimo ar Ashera sindromu (testēšana tika veikta speciālajās iestādēs nedzirdīgajiem cilvēkiem). Pigmentētais retinīts tika novērots 6-10% pacientu ar iedzimtu kurlumu, ko savukārt novēroja aptuveni 30% pacientu ar retinītu pigmentozu.

Tiek uzskatīts, ka šī slimība izpaužas apmēram 3-10 cilvēku no 100 tūkstošiem visā pasaulē. To var novērot gan sievietēm, gan vīriešiem. Šis sindroms skar aptuveni 5-6% pasaules iedzīvotāju. Lietojot Usher I sindromu, kā arī II tipa, rodas apmēram 10% no pediatriskā dziļās kurluma gadījumiem.

Amerikas Savienotajās Valstīs visizplatītākie veidi ir 1 un 2 veidi. Kopā tie veido apmēram 90 līdz 95 procentus no visiem Ushera sindroma gadījumiem bērniem.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Cēloņi ushera sindroms

Ashera sindroms I, II un arī III tipam veic autosomālu recesīvu cēloni, bet IV tips tiek uzskatīts par X hromosomas pārkāpumu. Šī akluma, kā arī kurluma sindroma cēloņi nav pietiekami pētīti. Tiek pieņemts, ka cilvēkiem ar šo slimību ir paaugstināta jutība pret sastāvdaļām, kas var bojāt DNS struktūru. Ar šo slimību imūnsistēmas traucējumi var būt saistīti arī, taču šajā gadījumā nav precīzu priekšstatu par šādu procesu.

1989. Gadā pacientiem ar II tipa saslimšanu vispirms tika diagnosticētas hromosomu patoloģijas, kas pēc tam varēja novest pie tāda gēnu izdalīšanas veida, kas izraisīja sindroma attīstību. Bez tam, būs iespējams identificēt šos gēnus no saviem pārvadātājiem un izstrādāt īpašus antenu ģenētiskos testus.

[10]

Riska faktori

Sindroma mantojums rodas gadījumā, kad abi vecāki ir slimi, tas ir, mantojums ir recesīvs veids. Bērns var arī mantot slimību, ja viņa vecāki ir gēna nesēji. Ja abiem nākamajiem vecākiem ir šis gēns, tad bērna ar šo sindromu iespējamība ir no 1 līdz 4. Personai, kurai ir tikai viens sindroma gēns, uzskata par nesēju, bet viņam pašam nav traucējumu simptomu. Šodien vēl nav iespējams noteikt, vai cilvēkam ir šīs slimības gēns.

Ja bērns piedzimis vecākiem, no kuriem viens nav tāda gēna, tad varbūtība, ka viņš manto sindromu, ir ļoti zema, bet viņš būs nepārprotams pārvadātājs.

[11], [12], [13], [14], [15]

Pathogenesis

Slimība tiek uzskatīta par ģimenes iedzimtu gēnu anomāliju, kas tiek pārnesta recesīvā-autosomālā veidā.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Simptomi ushera sindroms

Ashera sindroma simptomi ir dzirdes zudums, kā arī šī patoloģiskā pigmentēto šūnu uzkrāšanās acu struktūrās. Turklāt pacientam attīstās acs tīklenes deģenerācija, tāpēc, ka sākas redzes pasliktināšanās, pēc tam to zaudējot vissmagākajā gadījumā.

Sensorineālās dzirdes zudums ir viegla vai pilnīga, un parasti tas nenotiek no dzimšanas. Bet retinīts pigmentosa var sākt attīstīties bērnībā vai vēlāk. Aptaujas rezultāti parādīja, ka centrālās redzes asums var palikt daudzus gadus, pat ja perifēro redze pasliktinās (šo nosacījumu sauc par "tuneļa redzi").

Šīs ir galvenās slimības izpausmes, kuras dažreiz var papildināt ar citiem traucējumiem, piemēram, psihozi un citiem garīgiem traucējumiem, ar iekšējo ausu un / vai kataraktu.

Veidlapas

Pētījuma laikā tika identificēti 3 šīs slimības veidi, kā arī 4 formas - pavisam reti.

I tipa slimību raksturo iedzimts pilnīgs kurlums, kā arī līdzsvara traucējumi. Bieži vien šie bērni sāk staigāt tikai pēc 1,5 gadu vecuma. Visiones pasliktināšanās parasti sākas ar 10 gadiem, un pēdējā nakts akluma attīstība sākas ar 20 gadiem. Bērni ar šāda veida slimību var attīstīties pakāpeniski perifēro redzes pasliktināšanās.

Ar II tipa slimību novēro mērenu vai iedzimtu kurlu. Bieži šajā gadījumā bojāšanos ar daļēju kurlu vairs nepastāv. Pigmenta retinīts sāk attīstīties pusaudža vecuma beigās vai pēc 20 gadiem. Nakts akluma attīstība parasti sākas 29-31 gadu laikā. Acu redzes asuma traucējumi II tipa patoloģijas gadījumā pamatā attīstās nedaudz lēnāk nekā I tipā.

III tipa slimības, kas raksturojas ar pakāpenisku dzirdes zudumu, kas parasti sākas pubertātes laikā, kā arī pakāpeniska parādīšanās tajā pašā periodā (nedaudz vēlāk, nekā kurlums), retinitis pigmentosa, kas var kļūt par faktoru attīstībā pakāpenisku aklumu.

Ceturtās patoloģijas veida izpausmes galvenokārt notiek vīriešiem. Šajā gadījumā ir arī progresējoši traucējumi un dzirdes un redzes zudums. Šī forma ir ļoti reta un parasti ir X-hromosomu raksturs.

[27], [28], [29], [30], [31]

Diagnostika ushera sindroms

Ashera sindroma diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz pacienta pēkšņas nedzirdības un progresējošas redzes zuduma kombināciju.

[32], [33], [34], [35]

Analizē

Lai noteiktu mutāciju, var piešķirt īpašu ģenētisko testu.

Tika konstatēti 11 ģenētiskie loki, kas var izraisīt Ushera sindroma attīstību un identificēt deviņus gēnus, kas ir tieši šīs slimības cēlonis:

• 1. Tips: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• 2. Tips: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3. Tipa Ushira sindroms: USH3A.

NIDCD zinātnieki, kopā ar kolēģiem no universitātēm Ņujorkā un Izraēlā ir identificējusi mutāciju sauc R245X Pcdh15 gēns, kas ir liela daļa no 1. Tipa Usher sindromu ebreju iedzīvotāju vidū.

Lai uzzinātu par laboratorijām, kas veic klīniskās izpētes, apmeklējiet vietni https://www.genetests.org un meklēt laboratorijas pētījumu katalogā, ierakstot terminu "Usher sindroms".

Lai uzzinātu par pašreizējo klīniskiem pētījumiem, kas ietver ģenētiskā testēšana Usher sindroms, apmeklējiet tīmekļa vietni un ievadiet https://www.clinicaltrials.gov meklēšanu "Usher sindroms" vai "Usher sindromu ģenētisko testēšanu."

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Instrumentālā diagnostika

Ir vairākas instrumentālās diagnostikas metodes:

• Asinsvadu izmeklēšana, lai identificētu tīklenes klātbūtni tīklenē, kā arī tīklenes trauku sašaurināšanās;
• Electroretinogram, kas ļauj identificēt sākotnējās deģeneratīvās novirzes acs tīklenē. Tas parāda elektro-radiogrāfisko ceļu izzušanu;
• Electronistagmogramma (ENG) mēra piespiedu acu kustības, kas var norādīt uz nelīdzsvarotības klātbūtni
• Audiometrija, kas nosaka nedzirdības klātbūtni un smaguma pakāpi.

Diferenciālā diagnoze

Ashera sindromam jābūt diferencētam ar dažām līdzīgām patoloģijām.

Hallgrena sindroms, kurā novērojams iedzimts dzirdes zudums, kā arī pakāpeniska redzes zudums (parādās arī katarakta un nistagms). Starp slimības papildu simptomiem: ataksija, psihomotoriskie traucējumi, psihoze un garīgā atpalicība.

Alstroma sindroms, kas ir iedzimta slimība, kurā rodas tīklenes deģenerācija, kā rezultātā tiek zaudēts centrālais redzējums. Šis sindroms ir saistīts ar bērnu aptaukošanās problēmu. Šajā gadījumā cukura diabēts un dzirdes zudums sāk attīstīties pēc 10 gadiem.

Masaliņām grūtniecēm pirmajā trimestrī var izraisīt dažādas novirzes bērna attīstību. Starp šīs anomālijas sekām ir dzirdes zudums, kā arī (vai) problēmas ar redzi un turklāt dažādi attīstības defekti.

[47], [48], [49], [50], [51]

Profilakse

Paredzētā slimības profilakse tiek uzskatīta par pāriem veicamu, kurā ģimenes vēsturē bija cilvēki ar šādu diagnozi, konsultācijas un ģenētiskās pārbaudes grūtniecības plānošanas posmā.

[52], [53], [54], [55], [56], [57]

Prognoze

Ushera sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Lielākajā daļā pacientu ar šo slimību jebkura veida redzes lauks un tā smaguma pakāpe sāk pasliktināties 20-30 gadu periodā. Dažos gadījumos rodas divpusējs redzes zudums. Nemierīgums, kas vienmēr tiek novērots un bezmiegs, ļoti ātri attīstās, lai pilnīgi zaudētu dzirdes divpusējos apstākļos.

[58]