Reija sindroms

1963. Gadā R. Reeve et al. Raksturoja iekšējo orgānu (galvenokārt aknu) akūtu tauku deģenerāciju, ko kombinēja ar toksisku encefalopātiju, ko vēlāk sauca par Reja sindromu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Kas izraisa Reja sindromu?

Reeja sindroma patoģenēzija balstās uz iedzimtu mitohondriju mazspēju. Svarīgs ir arī iedzimtais fermentu defekts, kas iesaistīts urīnvielas, ornitīna cikla (ornitīna transkarbamināzes, karbamīna fosfāta sintetazes uc) sintēzē. Sindroms var izraisīt zāles (salicilātus), hepatotropus indus un citas vielas.

Reja sindroma simptomi

Iespējamais prodromal periods, turpinot saskaņā ar ARVI vai OCI tipu. Vemšana bieži ir galvenais klīniskais simptoms pirms komas attīstības. Komas īpatnība pacientiem ar Reeja sindromu ir agrīna muskuļu tonusa palielināšanās līdz pakāpeniskai griezuma pakāpei. Praktiski visiem pacientiem ir stipri piestiprināta tonizējoša konusu slimība. Meningeālo simptomu komplekss nav pilnībā izteikts, nestabils. Hepatomegālija maksimāli izpaužas komata attīstības 5.-7. Dienā. Smadzeņu edema raksturojošas pazīmes.

Smagums no neiroloģiskiem traucējumiem, neiroloģiski traucējumi, dziļums ir sadalīts četros grādiem: I - miegainību, II - semisopor, III - faktiski koma, IV - termināla koma. Bojājumu var dažādas pakāpes: I pakāpes pieaugumu aktivitātes tipiskiem aminotransferraz un amonjaka līmeni par II pakāpes - savienojuma mazspējas simptomi belkovosinteticheskoy funkciju, Par III - izskats hemorāģiskā simptomu komplekss (samazinātu albumīna koncentrāciju, protrombīna et al.).

Reja sindroma diagnostika

Laboratorijas parameters: paaugstināts aminotransferāžu līmenis (2-5 reizes), par īso hiperamonēmiju (pirms tam koma), hipoglikēmiju (2,5 mmol / l) gipofibrinogenemia bez klātbūtni asinīs fibrīna noārdīšanās produktu (ne ledus), hipoalbuminēmija, un tā tālāk. Dzelte un hiperbilirubinēmija nav raksturīgas.

Paaugstināts fermentu un amonjaka līmenis paliek 3-4 dienas. Lai precizētu Reja sindroma diagnozi, bieži vien nepieciešama punkciju aknu biopsija. Bērni galvenokārt cieš no 3 mēnešu līdz 3 gadu vecumam.

[9], [10], [11], [12]