Progresējošā ārējā divpusējā oftalmoplegija

Vispār, hroniska divpusēja oftalmoplegija var novērot pārnuclear, kodola (smadzeņu stadijas), saknes, aksonālās (nervu) un muskuļu līmeņu procesos. Tomēr praksē divpusējā oftalmoplegija bieži norāda muskuļu bojājuma līmeni vai (retāk) bojājuma vietas lokalizāciju. Starpposma līmenis (neironu), kā likums, ir vienpusējs. Turklāt muskuļu bojājumus raksturo hroniski progresējoša slimība (miopātija). Acu muskuļu nervu divvirzienu bojājumi kodolenerģētikas apgabalā smadzeņu stadijā biežāk (bet ne tikai) novēroti akūtos procesos, novedot pie komētas.

Ir detalizēta klasifikācija sindroms divpusējs progresīva ārējo ophthalmoplegia (PNO), celta galvenokārt par ģenētisko principu praktizētājs nav pilnībā apmierināti. Ir svarīgi uzsvērt, ka lielākā daļa formas izolētā divpusējā progresīva ophthalmoplegia okulāri miopātija, ko izraisa dažādu ģenētisko izcelsmi, tas ir, apstrādā ar perifēro muskuļu līmenī. Divpusējs ophthalmoplegia izraisa bojājumiem neironu līmenī, vai neironu (zudums oculomotor nervi abās pusēs, vai to kodolu smadzeņu) notiek ļoti reti un ir vērojamas pārmantotas deģeneratīvas attēlu (vismaz - metaboliska) traucējumi fona vēl masveida neiroloģiskiem simptomiem.

Galvenie iemesli:

1. Kearns-Seira mitohondriālā encefalomipātija ("oftalmoplegija plus").
2. Acu asarošana, muskuļu distrofija ar autosomālu dominējošu vai autosomālu recesīvu mantojumu.
3. Iedzimtas miopātijas: centrālā stieņa slimība, nemelanoma, miotulārais un citi.
4. Ievada miastenija (myasthenia gravis).
5. PNO ar hipogonadismu.
6. PNO ar neiroloģiskām slimībām:
   • abelitoproteinēmija
   • spinocerebellar ataksija
   • amitrofiskā laterālā skleroze (reti)
   • sensorimotorā neiropātija ar paraproteinēmiju,
   • progresējoša supranuclear paralīze, citas neiroloģiskas slimības.

Klīniski nozīmīgākās ir formas, kas sākas jaunībā un pieaugušā vecumā. Starp tiem visbiežāk ir mitohondriju formas un it īpaši Kearns-Seir slimība. Šīs slimības mitohondriju defekts neaprobežojas tikai ar muskuļu audiem, bet attiecas arī uz centrālo nervu sistēmu un iekšējiem orgāniem.

Kearns-Seyr sindroma sekas ietver:

1. ārējā oftalmoplegija;
2. tīklenes pigmentālā deģenerācija;
3. sirds vadīšanas traucējumi;
4. olbaltumvielu satura palielināšanās šķidrumā.

Pirmie simptomi parasti parādās bērnībā vai pusaudžiem (reti - pieaugušajiem) lēni augoša ptoze; Aiz viņa ir redzes simptomi ar saglabājušiem skolēniem. Oftalmoparse lēnām virzās uz oftalmoplegiju. Visu ārējo acs muskuļu vienmērīga iesaistīšanās noved pie tā, ka šķielēšana un dubultošanās tiek novērotas reti. Mēģinot meklēt galvu, metas atpakaļ un saskaras frontālie muskuļi (Gatchinsona seja). Papildus acs muskuļi bieži iesaistīti orbicularis oculi muskuļi, kas rada grūtības gan atverot acis, un slēgšanai, kas var līdzināties attēlu myasthenia gravis vai myotonic distrofiju. Apmēram 25% gadījumu ir iesaistīti citi sejas muskuļi, kā arī košļājamās, pamešanas, deltveida vai peroneālās daļas. Iespējams pievienoties smadzenītes ataksijai, spastiskai paraparēzei, demencii, kurlībai un citiem simptomiem ("oftalmoplegija plus").

Mitoonijas, kataraktas un endokrīnās sistēmas traucējumu trūkums izceļ progresējošo ārējo oftalmoplegiju no miotoniskās distrofijas (kas var atgādināt ptozi). Plašākās Kearns-Seir sindroma formas var atgādināt muskuļu distrofijas fasio-skapulo-humeral formu. Kearns-Seyr sindroma raksturīga iezīme ir tāda, ka ptoze un acu kustību traucējumi ir saistīti ar citu muskuļu iesaistīšanos.

Neobligātie simptomi: iekšējo orgānu (sirds, aknu, nieru, endokrīnie dziedzeru - "okulokranio somatiskā sindroma") pārtraukšana.

Okulofaringealnaya muskuļu distrofija ar autosomāli dominējošā mantojumu saistītas ar hromosomu 14, raksturīgs vēlīnu reakciju (parasti pēc 45 gadiem) un izpaužas galvenokārt lēni progresējoša divpusējo ptozi un apgrūtināta rīšana. Tādējādi papildus ptozei (oftalmoplegijai nav attīstīties) rodas disfāgija un mainās balss. Neliela disfāgija dažkārt izraisa smagu kacheksiju. Dažās ģimenēs vēlāk tiek pievienots plecu un iegurņa jostu muskuļu vājums. Aprakstīta "acu asaru gremošanas trakta miopātija". Kraniālo nervu un nervu kodi nav histoloģiski izmainīti. CK līmenis ir normāls; EMG mainās tikai skartajos muskuļos.

Visbeidzot tiek aprakstītas ģimenes, kurās progresējošā ārējā oftalmoplegija tika pārraidīta no paaudzes paaudzē kopā ar hipogonadisma simptomiem. Ir iespējami arī daži citi iedzimtas progresējošās ārējās oftalmoplegijas varianti.

Progresējoša divpusēja ārējā oftalmoplegija neiroloģiskajās slimībās ir aprakstīta vairākos gadījumos. Abetaliproteinemiya (bass Korntsveyga slimība) - autosomāli recesīvs slimība, ko raksturo gandrīz pilnībā trūkst beta-lipoproteīnu (tādējādi malabsorbcijas tauku un E vitamīnu) un jau ir novērojama zīdaiņiem pirmajā dzīves gadā, steatorrhea (alifātiskie izkārnījumi), augšanas aizturi, tīklenes deģenerācija (samazināts redzi un aklumu), acanthocytosis un neiroloģiski simptomi, kas liecina par primārā bojājuma no smadzenīšu un perifēro nervu bojājums. Var būt lēna progresējoša oftalmoparēze.

Oftalmpoplegiya kā reti simptoms aprakstīta arī citu neiroloģisku slimību, tai skaitā iedzimtas spastiska paraplēģija, spinocerebellar deģenerācijas (piemēram, Machado-Joseph slimība), sensorimotor polineiropātiju (pie paraproteinemia). Ophthalmoplegia reti pakāpeniskā muguras amyotrophy, un pat vēl retāk amiotrofo laterālo sklerozi.

Hronisku divpusēju oftalmoplegiju var novērot ar smadzeņu gliomas, hronisku meningītu. Starp formām minēts reta ophthalmoplegia ar mitohondriju encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitohondriju neurogastrointestinal encephalomyopathy) un mitohondriju encephalomyopathies ar ophthalmoplegia, un pseidoefedrīna polineiropātiju (MEROR-mitohondriju encephalomyopathy ar ophthalmoplegia, pseudoobstruction un polineuropathy), subakūtas nekrotizējošs encephalomyelopathy (Leigh slimība), deficīta vitamīnu E.

Starp citu iemeslu dēļ, PNS jāpiemin progresīvo supranukleāro paralīzi, kas var galu galā noved pie pabeigtu ophthalmoplegia, bet tā ir atklāta fona ekstrapiramidāla, piramīdas un dažreiz psihisko (demenci) traucējumiem.

Supranukleārā ophthalmoplegia ir arī raksturīga Whipple slimības (Whiple) (svara zudums, drudzis, anēmija, steatorrhea, sāpes vēderā, locītavu sāpes, limfadenopātija, hiperpigmentācija, neiroloģisks stāvoklis lēni progresējoša atmiņas zudums vai plānprātības, hipersomnija, supranuclear ophthalmoplegia, ataksija, krampji, mioklonuss , okulomastora mioritmija).

Progressive external ophthalmoplegia dažreiz var novērot myasthenia gravis (iedzimta un nepilngadīgo), ophthalmopathy in tireotoksikozi (thyrotoxic ophthalmopathy), hroniskas iekaisuma procesi acs dobuma, iedzimtas miopātijām.

Ja ophthalmoplegia skolēni nereaģē uz gaismu, tas ir vairāk pareizi zvanīt sindromu nav ārējā un kopējo (kopā) ophthalmoplegia. Tas bieži ir akūts, bet mēs šeit detalizēti neapskatām akūtu kopējo divpusējo oftalmoplegiju. Viņas galvenie iemesli: hipofīzes apopleksija, Botulisms, hematoma midbrain pretectal infarkts, Wernicke enecafalopātiju, Guillain-Barre sindroms, kavernozs sinusa sindroms ar audzējs vai iekaisuma šis lokalizācijas, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],