Pieaugušo policistiskā nieru slimība: diagnoze

Diagnoze pieaugušo policistisko nieru slimība tiek veikts, pamatojoties uz slimības tipisku klīnisko ainu un identifikācijas izmaiņām urīna, hipertensija, nieru mazspējas pacientiem ar ģimenes anamnēzē nieru slimība. Pacienta klīniskās izmeklēšanas diagnozi apstiprina - paplašinātas tuberozās nieres palpēšana (to vērtība var sasniegt 40 cm) un instrumentālo pētījumu dati. Šīs slimības instrumentālās diagnozes pamatā ir nieru cistu atklāšana, kas ir galvenais polisidentu nieru slimības klīniskais marķieris. Šajā nolūkā tiek plaši izmantotas modernas nieru cistu diagnostikas metodes: nieru ultraskaņa, scintigrāfija un datortomogrāfija. Ar ultraskaņu un scintigrāfiju tiek identificētas cistas, kuru lielums ir lielāks par 1,5 cm, bet CT ir mazāks - no 0,5 mm. Ekskrēžu urrogrāfija ir mazāk labvēlīga rentgena kontrastvielu nefrotoksicitātes dēļ; retrograģiskā urogrāfija netiek veikta, jo ir liels urīna infekcijas izplatīšanās risks un kontrastvielas nefrotoksicitāte. Ņemot vērā bieži sastopamo neiesaistīto patoloģiju nieru audos konstatēto cistu gadījumā, tika pieņemti šādi kritēriji policietizētas nieru slimības diagnosticēšanai.

• Personām ar iedzimtām apgrūtinājumiem diagnozes kritērijs ir viens no šādiem cistu nieru un vecuma attiecību variantiem, pat ja slimības klīniskās izpausmes nav:
  • 2 cistu klātbūtne vienā vai abās nierēs pacientiem līdz 30 gadu vecumam;
  • 2 cistu klātbūtne katrā nierā 30-59 gadu vecumā;
  • Pacientiem, kas vecāki par 60 gadiem, starpība ir vismaz 4 cistas katrā nierē.
• Attiecībā uz personām, bez ģenētiskās vēsturi, kurā notiek apmēram 25% gadījumu tiek diagnosticēta, pamatojoties uz tipisku klīniskās saslimšanas nieru instrumentālajā apstiprinājums datu aptaujas un atklāšanā gēna policistisko nieru slimības.

[1], [2], [3], [4], [5]

Pieaugušajiem pacientiem ar policistisko nieru slimību diferenciālā diagnoze

Policītiskās nieru slimības diferenciālā diagnoze tiek veikta ar slimībām no cistiskās nieru slimību grupas.

Ar daudzu vienkāršu cistu veidošanos slimības gaita parasti ir asimptomātiska, un cistu noteikšana instrumentālās izmeklēšanas laikā nav motivēta ar pacienta sūdzībām. Cistu klātbūtne nierēs neietekmē orgānu funkcijas. Cistas netiek mantotas.

Pacientiem ar progresējošu nieru mazspēju var attīstīties iegūta polycystic nieru slimība. Parasti tas izpaužas hroniskas hemodialīzes ārstēšanā. Pastāv liels nefrokarcinomas cistu deģenerācijas risks.

Autosomāli-abpusēja polycystic nieru slimība attīstās jaundzimušajiem vai bērniem agrīnā vecumā. Daudzu cistu attīstība abās nierēs tiek kombinēta ar aknu bojājumiem - periportāla fibrozes attīstība. Autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības laikā tiek atklāts asins nieru, aknu un bieži hepatosplenomegālijas pieaugums. Nieru cistas atrodas distālās kanāliņās un vada kanāliņus. Aknu fibrozi bieži sarežģī portāla hipertensijas, barības vada un kuņģa un zarnu trakta asiņošana.

Tuberkulārā skleroze bieži tiek kombinēta ar nieru angiomyolipomas. Biežas ārējas izpausmes: sirds rabdomiozarkooma (galvenokārt bērnībā); ādas izpausmes (95%); smadzeņu garozas audzēji.

Hipel-Lindau slimība bieži vien ir saistīta ar audzēju attīstību: tīklenes angiomu, CNS hemangiomu, daudzkārtēju nieru karcinomu, feohromocitomu. Bieži ekstrarenālās cistas tiek konstatētas aizkuņģa dziedzerī, aknās, epididīmā.

[6], [7], [8]