Ar TNF (TNF receptoru) saistīts intermitējošs sindroms (IRS)

Ģimenes īru drudzis (periodisks sindroms, kas saistīts ar audzēja nekrozes faktora (TNF) receptoriem) ir iedzimta slimība, kam raksturīgas atkārtotas drudža un migrējošas mialģijas epizodes ar sāpīgu virsējās ādas eritēmu. TNF I tipa receptoru līmenis ir zems. Ārstēšana tiek veikta ar glikokortikosteroīdiem un etanerceptu.

Ar TNF receptoru saistītais periodiskais sindroms ir aprakstīts īru un skotu izcelsmes ģimenē, taču tas ir ziņots arī daudzās citās etniskajās grupās. To izraisa mutācijas TNF receptoru kodējošajā gēnā. Tiek uzskatīts, ka šī receptora defekti izraisa pārmērīgu, nekontrolētu aktivāciju, kā rezultātā attīstās iekaisums.

Šīs retās slimības lēkmes parasti sākas pirms 20 gadu vecuma. Tās var ilgt no 1-2 dienām līdz nedēļai vai ilgāk. Visizteiktākās pazīmes ir muskuļu sāpes un ekstremitāšu pietūkums. Citi ar TNF receptoriem saistītā periodiskā sindroma simptomi var būt galvassāpes, sāpes vēderā, caureja vai aizcietējums, slikta dūša, sāpīgs konjunktivīts, locītavu sāpes, izsitumi un sāpes sēkliniekos. Vīriešiem ir lielāka iespēja attīstīties cirkšņa trūcēm. Ir ziņojumi par nieru amiloidozi nelielā skaitā ģimeņu.

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz anamnēzi, izmeklējumiem un zemu TNF I tipa receptoru līmeni, kas noteikts lēkmju laikā. Nespecifiskas pazīmes ir neitrofīlija, paaugstināts akūtas fāzes reaģentu līmenis un poliklonāla gammopātija lēkmju laikā. Pacientiem regulāri jāveic urīna analīzes, lai agrīni atklātu proteinūriju.

Ar TNF receptoriem saistītajam periodiskajam sindromam ir laba prognoze ar ārstēšanu, taču, ja attīstās nieru amiloidoze, ārstēšana jāveic piesardzīgāk. Lēkmes var efektīvi ārstēt ar prednizolonu, lietojot vismaz 20 mg iekšķīgi vienu reizi dienā. Laika gaitā deva var būt jāpalielina. Agrīnie rezultāti ar etanerceptu, TNF saistošu un inaktivējošu medikamentu, ir daudzsološi. Ieteicamā deva ir 0,4 mg/kg subkutāni bērniem un 25 mg subkutāni pieaugušajiem, ievadot divas reizes nedēļā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]