Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Mitohondriālo slimību simptomi
Pēdējā pārskatīšana: 06.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Mitohondriju slimībām raksturīga izteikta simptomu daudzveidība. Tā kā visvairāk enerģijas atkarīgās sistēmas ir muskuļu un nervu sistēmas, tās tiek skartas pirmās, un tāpēc attīstās raksturīgākie simptomi.
- Muskuļu sistēmas bojājumu simptomi: miopātisks sindroms un muskuļu hipotonija - muskuļu vājums un atrofija, samazināts muskuļu tonuss, muskuļu sāpes un spazmas (krampji), bērniem attīstās muskuļu aktivitātes traucējumi (pēc fiziskas slodzes var parādīties sāpes un vājums muskuļos, galvassāpes un vemšana).
- Nervu sistēmas bojājumu simptomi: aizkavēta psihomotorā attīstība, iegūto prasmju regresija, dažāda veida krampji (toniski-kloniski, miokloniski), elpošanas vai neirodistresa sindromi (periodiska apnoja un tahipneja), atkārtoti komas stāvokļi, ko pavada asins acidoze un ketonvielu koncentrācijas palielināšanās, gaitas traucējumi (smadzeņu ataksija), vecākiem bērniem - insulta līdzīgas epizodes, galvassāpes, reibonis, perifēras neiropātijas, atetoze.
- Maņu orgānu bojājumu simptomi: redzes orgāns (okulomotoriskie traucējumi (ptoze, ārējā oftalmoplegija); redzes nervu atrofija, tīklenes pigmentārā deģenerācija, katarakta, radzenes necaurredzamība; vecākiem bērniem - hemianopsija (redzes lauka defekts), dzirdes orgāns (sensorineirāls kurlums vai dzirdes zudums).
- Iekšējo orgānu un sistēmu bojājumu simptomi.
- Sirds: kardiomiopātija (dilatējoša vai hipertrofiska kardiomiopātija), dažādas sirds blokādes (sirds vadīšanas sistēmas bojājumi).
- Aknas: hepatomegālija vai aknu palielināšanās ar darbības traucējumiem līdz aknu mazspējas attīstībai.
- Nieres: kanāliņu slimības, piemēram, De Toni-Debre-Fanconi sindroms (paaugstināta glikozes, aminoskābju un fosfātu izdalīšanās).
- Kuņģa-zarnu trakts: atkārtoti vemšanas lēkmes, caureja ar aizkuņģa dziedzera disfunkciju; celiakijas līdzīgs sindroms.
- Asinsrites sistēmas: pancitopēnija, makrocītiska anēmija.
- Endokrīnā sistēma: augšanas aizkavēšanās, traucēta seksuālā attīstība, hipoglikēmija, cukura diabēts un bezcukura diabēts, hipotalāma-hipofīzes sindroms ar STH deficītu, vairogdziedzera disfunkcija, hipotireoze, hiperparatireoze, hiperaldosteronisms.
Tādējādi mitohondriju patoloģijā patoloģiskajā procesā ir iesaistīts liels skaits orgānu un sistēmu. Pieredze rāda, ka starp klīniskajiem simptomiem vissvarīgākie ir slikta muskuļu slodzes tolerance, acu kustību traucējumi (ptoze, oftalmoplēģija), kardiomiopātija, insultam līdzīgi lēkmes un pigmentozais retinīts. Šo pazīmju parādīšanās prasa padziļinātu izmeklēšanu, izmantojot laboratorijas metodes, lai izslēgtu mitohondriju patoloģiju.
[