Minkowski-Schoffar slimības simptomi

Iedzimtais mikrosferocitoksils klīniski parādās 50% gadījumu jau jaundzimušā periodā; lielākajā daļā pacientu slimība sākas pirms pusaudža vecuma. Ir pierādīts, ka agrīna slimības simptomu parādīšanās nosaka smagāku kursu.

Klīniskajā attēlā galveno vietu aizņem trīs galvenie simptomi, ko izraisa hemolīzes intracelulārā lokalizācija: dzelte, bāla āda un gļotādas, splenomegālija.

Dzeltenas intensitāte var būt atšķirīga, un to nosaka netiešā bilirubīna līmenis. Vairākos pacientiem ichtioze ādas un sklera ādā var būt vienīgais simptoms, ka tie attiecas uz ārstu. Šādiem pacientiem ir zināms, ka Schoffar pazīstamā izpausme ir: "viņi ir daudz vājāki nekā slims". Dzeltenes īpatnība ir tās aholorichnost, proti, žults pigmentu trūkums urīnā, bet ir urobilinūrija.

Anēmijas klātbūtne ir bāla āda un gļotaka, un tās smaguma pakāpe ir atkarīga no anēmijas pakāpes, ārpus hemolītiskās krīzes, bālums ir mazāk izteikts, krīzes laikā - strauji.

Splenomegālijas smaguma pakāpe ir mainīga, krīzes augstumā liesa ir ievērojami palielināta, bet palpācija ir blīva, gluda un sāpīga. Ir palielināta aknas. Kompensācijas periodā splenomegālija paliek nemainīga, bet ir mazāk izteikta.

Bērniem vecumā no 4 līdz 5 gadiem bieži ir žultsakmeņi, bet visbiežāk pusaudžiem diagnosticēta holelitiāze. Žultsakmeņu saslimšana parādās aptuveni 50% pacientu, kuriem nav veikta splenektomija.

Pacienti bieži parāda torņa galvaskausu, gotikas debesīm, plašu deguna tiltu, zobu anomālijas, sindaktiļus, polidaktīli, varavīksnenes varavīksnus. Ar smagu, progresējošu slimības gaitu ir iespējama augšanas aizturi, garīgo atpalicību, hipoglikanizāciju.

Atkarībā no trīs slimības formu smaguma pakāpes. Ja viegla vispārējā stāvokļa forma ir apmierinoša, nedaudz izteikta hemolīze un splenomegālija. Ar mērenu formu, ir novērota viegla vai mērena anēmija ar nekompensētu hemolīzi un dzeltenās epizodes, ko izsaka splenomegālija. Smagā formā ir novērota izteikta anēmija, kurā nepieciešama atkārtotā asins pārliešana, var rasties mēra reģenerācijas krīze un tiek novērota augšanas aizture.

Iedzimta sfērcitozes klasifikācija un indikācijas splenektomijai

Simptomi	Norma	Sferocitozes klasifikācija
		Viegli	Mērena smaguma pakāpe	Smags
Hemoglobīns (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Retikulocītu skaits (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Retikulocītu indekss	<1.8	1.8-3	> 3
Spektrīna saturs eritrocītos (% no normām) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotiskā stabilitāte	Norma	Normāls vai nedaudz samazināts	Ātri samazināts	Ātri samazināts
Autohemolīze bez glikozes (%) glikozes klātbūtnē	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomija		Parasti nav vajadzības	Tas ir nepieciešams veikt pirms pubertātes sākuma	Parādīts, tas ir labāk veikt pēc 3 gadiem
Klīniskie simptomi		Nav	Pallor, igeneratornyj krīze, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj krīze, splenomegalia, ZHB

Reģeneratīvā krīze ir nopietna hemolītiskās krīzes komplikācija, kuras laikā rodas kaulu smadzeņu hipoplāzijas simptomi ar eritroīda asiņošanas selektīvo bojājumu. Tiek uzskatīts, ka arēniskās krīzes attīstība parasti ir saistīta ar vīrusu infekcijas, ko izraisa parvovīruss B19, pievienošanu. Kaulu smadzenes reģeneratīvie stāvokļi ilgst no vairākām dienām līdz 2 nedēļām, izraisa smagu anēmiju un var būt galvenais pacienta nāves cēlonis. Klīniski novērots ievērojami bālums no ādas un gļotādu bez ādas un icteric sklēras, splenomegālija iztrūkstoša vai izteikta niecīga un netiek novērota atbilst izteiksme splenomegālija gravitācijas anēmisks krīzi. Retikulocitozes nav, līdz pilnīgai retikulocītu pazušanai no perifērām asinīm. Vairākiem bērniem ir trombocitopēnija. Arģenatoru krīzes galvenokārt novērojamas bērniem vecumā no 3 līdz 11 gadiem un, neskatoties uz to smagumu, ir atgriezeniskas.

Anēmijas gaita Minkowski-Shoffar viļņveida, pēc krīzes attīstības, uzlabojas klīniskie un laboratorijas rādītāji, un notiek remisija, kas ilgst no vairākiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem.

Sarežģījumi

Hemolītiskā krīze - straujš hemolīzes pieaugums, bieži vien infekcijas fona apstākļos.

Eritroblastopēniskā (aplastiskā) krīze - eritroīdu šūnu nogatavināšanas apturēšana - bieži vien ir saistīta ar megaloblastiskajām izmaiņām. To parasti izraisa parvovīrusu infekcija B19, jo parvovīruss B19 ietekmē normoblastu attīstību, izraisot pārejošu to ražošanas pārtraukšanu.

Folātu deficīts, ko izraisa eritrocītu paātrinātais apgrozījums, var izraisīt izteiktu megaloblāzijas anēmiju.

Žultsakmeņu saslimšana parādās apmēram pusē neārstētu pacientu, tā attīstības iespējamība pieaug ar vecumu.

Sekundārā dzelzs pārslodze ir reta.

[1]