Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Iedzimtas sferocitozes diagnostika (Minkovska-Šofarda slimība)
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Diagnozi apstiprina ģimenes anamnēze un vairāki laboratorijas pētījumi.
Laboratoriskie dati
Hemogrammā dažādās pakāpēs ir konstatēta normochromic hyperregenerative anēmija. Retikulocītu saturs ir atkarīgs no anēmijas smaguma un slimības perioda un svārstās no 50-60 līdz 500-600%; var parādīties normocīti. Morfoloģiskā pārbaude uztriepes sarkano asins šūnu piemīt atšķirīgas morfoloģiskās iezīmes: papildus parastajiem sarkanās asins šūnas ir microspherocytes - mazas, intensīvi krāsainu šūnas bez raksturīgo normālas sarkano asins šūnu centrālā apgaismojuma. Mikrosferocītu skaits var svārstīties no 5-10% līdz absolūtai vairākumam. Tika konstatēts, ka jo vairāk mikrosferocītu skaits, jo intensīvāka ir hemolīze. Hemolītiskās krīzes laikā var konstatēt leikocitozi ar neitrofilo novirzi, ESR paātrinājumu.
Bioķīmiski novērotā netiešā hiperbilirubinēmija, kuras pakāpe ir atkarīga no hemolītiskās krīzes smaguma pakāpes. Haptoglobīna līmenis samazinās.
Krūšu kaula punktveida tur eritroīda hiperplāzija, leykoeritroblastncheskoe attiecība samazinājās līdz 1: (4 v.: 1 parasti) 3: 2, 1-sakarā ar eritroīdajās šūnām.
Pēc iziešanas no pacienta hemolītiski krīzes periodu kompensācijas hemolysis, lai apstiprinātu diagnozi tiek veikta ar būvniecības erythrocytometer līkne cena - Jones un noteikt osmotisko pretestību eritrocītu. Pacientiem ar iedzimtu microspherocytosis kas raksturīgs ar to, samazinot diametru eritrocītu - kuru vidējais diametrs ir mazāks nekā 6,4 mikronu eritrocītiem (diametrs 7.2-7.9 mikroni parastos eritrocītus) un pārvietojuma līknes uz kreiso eritrotsitometricheskoy Price-Jones. Patognomoniska zīme ir sarkano asins šūnu osmotiskās rezistences izmaiņas. Parastās vērtības ir: par minimālo pretestību (aizsākums hemolysis), kas 0,44% NaCl šķīdumā un maksimālo (pilnīga hemolīze) - 0,32-0,36% šķīdums NaCl. Parasti slimība ir sarkano asins šūnu minimālās pretestības samazināšanās, proti, hemolīze sākas 0,6-0,65% NaCl šķīdumā. Maksimālā osmotiskā pretestība var būt pat nedaudz paaugstināta - 0,3-0,25% NaCl šķīdumā.
Diferenciālā diagnoze
Veic, ja nav pierādījumu par anēmijas iedzimtību, kā arī netipiskos gadījumos.
Jaundzimušajiem izslēgt hemolītiski slimību, augļa hepatīts, žults atrēzija, simptomātiskas dzeltes sepsi intrauterīna infekcijas (siekalu dziedzeru slimība, toksoplazmoze, herpes).
Krūts un vecāka gadagājuma vecumā ir nepieciešams izslēgt vīrusu hepatītu, nesferocītu hemolītisko anēmiju, autoimūno hemolītisko anēmiju.
Vecāka vecumā arī atšķiras no iedzimtas savienojošās dzeltiņas (Gilberta sindroms un citi), hronisks hepatīts, žultsaknes ciroze.
[