Mastocitozes: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mastocitozs - ādas un citu audu un orgānu mast šūnu infiltrācija. Simptomi galvenokārt ir mediatoru atbrīvošanās, un starp tiem ir nieze, apsārtums, dispepsija, ko izraisa kuņģa hipersekrācija. Diagnoze ir balstīta uz ādas biopsiju, sarkano kaulu smadzenēm vai abiem. Ārstēšana sastāv no antihistamīna ordinēšanas un jebkādas slimības kontroles.

[1], [2], [3]

Cēloņi mastocitoze

Etioloģija nav zināma, bet var būt saistīta ar mutes šūnu tirozīnkināzes receptora (c-kit) gēnu mutāciju, kas dažiem pacientiem. Var būt cilmes šūnu faktora hiperprodukcija, kas ir šī receptora ligands.

[4], [5], [6], [7]

Pathogenesis

Mastocitoze ir slimību grupa, kurai raksturīga masku šūnu izplatīšanās un ādas un citu orgānu infiltrācija. Pathogenesis pamatā ir mast-šūnu mediatoru izdalīšana, tostarp histamīns, heparīns, leikotrieni, dažādi iekaisuma citokīni. Histamīns ir daudzu simptomu cēlonis, ieskaitot simptomus no kuņģa, bet citi mediatori veicina. Būtiska orgānu ieplūde var izraisīt disfunkciju. Starp vielām, kas izraisa mediatoru atbrīvošanos, ir izolēti fiziskie kontakti, fiziskās aktivitātes, alkohols, NPL, opioīdi, stinging kukaiņi vai pārtika.

[8], [9], [10], [11], [12],

Simptomi mastocitoze

Bieži vien ir ādas nieze. Ādas bojājumu uzliešana vai beršana ir nātrenes un eritēmas cēlonis ap bojājumu (Darier simptoms); šī reakcija atšķiras no dermogrāfijas, kurā novēro izmaiņas normālai ādai.

Sistēmiskie simptomi ir ļoti dažādi. Biežākie drudža gadījumi; Anafilaktoīdas reakcijas ar sinkopu un šoku ir smagas. Citi simptomi novēroti sāpes pakrūtē, jo čūlu, slikta dūša, vemšana, hroniska caureja, locītavu, kaulu sāpes, neiropsihiskie izmaiņas (uzbudināmība, depresija, garastāvokļa labilitāte). Aknas un liesa iepludināšana var izraisīt portāla hipertensiju, kam seko ascīts.

Veidlapas

Mastocitozes var būt ādas vai sistēmiskas.

Ādas mastocitozes parasti rodas bērniem. Lielākā daļa pacientu ir nātrene pigmentosa (nātrene), vietējā vai difūza Oranža rozā (lašu krāsā) brūnā vai makulopapulozi izsitumi, kas ir sekas vairākām mazām grupām no tauku šūnām. Retāk formas ir difūza ādas mastocitoze, kas izpaužas ādas tuklo šūnu infiltrāciju bez diskrēto bojājumiem, un mastocytoma ar lieliem atsevišķiem uzkrājumu tuklo šūnu virsmas.

Sistēmisks mastocitozes biežums ir biežāk sastopams pieaugušajiem, un to raksturo daudzfakulāri kaulu smadzeņu bojājumi; bieži ir iesaistīti citi orgāni, tai skaitā āda, limfmezgli, aknas, liesa, GIT. Sistēmisko mastocitozi klasificē šādi: nesāpīgs, bez orgānu disfunkcijas un labas prognozes; mastocitoze, kas saistīta ar citiem hematoloģiskiem traucējumiem (piem., mieloproliferatīvie traucējumi, mielodisplāzija, limfoma); agresīvs mastocitoze, kam raksturīga ievērojama orgānu disfunkcija; mastītu šūnu leikēmija ar kaulu smadzeņu uztriepē vairāk nekā 20% mast šūnu, bez ādas bojājumiem, daudzu orgānu bojājumiem un slikta prognoze.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostika mastocitoze

Prezumptivālā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm. Līdzīgus simptomus var novērot ar anafilaksi, feohromocitomu, karcinoīda sindromu, Zollingera-Ellisona sindromu. Diagnozi apstiprina skartās ādas un dažreiz kaulu smadzenes biopsija. Pacienti ar peptiskas čūlas simptomiem, lai izslēgtu Zollingera-Ellisona sindromu, novērtēja plazmas gastrīna līmeni; Pacientiem ar drudzi drudzi mēra 5-hidroksinaldes acetāta (5-HIAA, 5-hidroksiindolelatiķskābes) izdalīšanos, izslēdzot karcinoīdu. Mast-šūnu mediatoru līmeni un to metabolītus var palielināt asins plazmā un urīnā, bet to noteikšana neļauj galīgo diagnozi.

[18], [19],