Letāls bezmiegs

Fatāls bezmiegs ir rets un neārstējams neiroloģisks traucējums, kam raksturīga pakāpeniska spēja aizmigt un uzturēt normālu miega modeli. Tas neapšaubāmi ir viens no smagākajiem un neārstējamākajiem miega traucējumiem.

Šeit ir galvenās letāla bezmiega iezīmes:

1. Pakāpeniski miega traucējumi: Pacientiem ar letālu bezmiegu sākas miega problēmas, kas pakāpeniski pasliktinās. Viņi var izjust bezmiegu, palikt nomodā naktī vai palikt nomodā vairāk nekā dažas minūtes naktī.
2. Psihiatriskie un neiroloģiskie simptomi: Slimībai progresējot, pacientiem var rasties dažādi psihiski un neiroloģiski simptomi, piemēram, trauksme, depresija, panikas lēkmes, agresīva izturēšanās, halucinācijas un citi.
3. Fiziska pasliktināšanās: pakāpeniski palielinot fizisko pasliktināšanos, ieskaitot svara zudumu, muskuļu vājumu un grūtības koordinēt kustības.
4. Kognitīvā pasliktināšanās: pacientiem var rasties arī problēmas ar atmiņu, koncentrēšanos un kognitīvajām spējām.
5. Neārstējama bezmiegs: šie miega traucējumi nereaģē uz tradicionālajām bezmiega ārstēšanas metodēm, ieskaitot miega zāles.

Fatāls bezmiegs ir saistīts ar smadzeņu struktūras izmaiņām un anomālijām olbaltumvielu, kas pazīstama kā Prion, kurai ir nozīme miega regulēšanā. Tas ir iedzimts traucējums, un tiek uzskatīts, ka PRNP gēna mutācija ir iemesls.

Cēloņi Letāls bezmiegs

Tā iemesls ir saistīts ar PRNP (Prion olbaltumvielu) gēna mutāciju, kam ir galvenā loma miega un citu neiroloģisko procesu regulēšanā.

Šīs mutācijas rezultātā veidojas patoloģiska priona olbaltumvielu (prionu olbaltumvielu) formas, kas sāk uzkrāties smadzenēs un traucē tā normālo funkciju. Kad šis patoloģiskais olbaltumviela uzkrājas, tas zaudē spēju aizmigt un uzturēt normālu miegu. Tas izraisa pakāpenisku fizisko un neiroloģisko pasliktināšanos.

Fatāls bezmiegs tiek mantots ģimenēs ar mutāciju PRNP gēnā. Ja viens no vecākiem pārvadā šo mutāciju, pastāv 50% risks to nodot pēcnācējiem. Slimība parasti ir vidējā vecumā, lai gan simptomu sākuma vecums ir atšķirīgs atkarībā no īpašās mutācijas.

Ir svarīgi atzīmēt, ka tas ir ļoti reti sastopams stāvoklis, un vairums cilvēku manto PRNP gēna mutāciju un tāpēc viņiem nav risks attīstīt šo miega traucējumus.

Pathogenesis

Patoģenēze ir saistīta ar PRNP gēna mutāciju, kas kodē prionu olbaltumvielu (prionu olbaltumvielu). Fatāls bezmiegs ir priona slimība, un šīs slimības patoloģiskais mehānisms ir priona olbaltumvielu konformācijas (formas) izmaiņas.

Galvenie patoģenēzes posmi:

1. PRNP gēna mutācija: slimība sākas ar mutācijas klātbūtni PRNP gēnā. Šo mutāciju var mantot vai rasties ar jaunu (sporādisku) mutāciju.
2. Nenormāls prionu proteīns: PRNP gēna mutācija izraisa patoloģisku prionu olbaltumvielu formas sintēzi. Šo patoloģisko olbaltumvielu sauc par PRPSC (Prion olbaltumvielu forma).
3. PRPSC uzkrāšanās: PrPSC sāk uzkrāties smadzenēs. Šis process izraisa normālos prionus (PRPC) smadzenēs, lai mainītu to uzbūvi un kļūtu par PRPSC.
4. Pārredzama olbaltumvielu formas meklēšana: svarīga PRPSC iezīme ir tā spēja piespiest normālus prionus pieņemt patoloģisku konformāciju. Šis process noved pie turpmākas PRPSC proliferācijas smadzenēs un tā uzkrāšanos nervu audos.
5. Neirodeģenerācija: PRPSC uzkrāšanās smadzeņu nervu audos izraisa neirodeģenerāciju un neironu nāvi. To pavada raksturīgi neiroloģiski simptomi, piemēram, bezmiegs, koordinācijas zudums, psihiski traucējumi utt.
6. Slimības progresēšana: slimības progresēšana noved pie pacienta fiziskas un neiroloģiskas pasliktināšanās. Letāls bezmiegs ir neārstējams, un pacienti parasti mirst mēnešos vai gadus pēc simptomu parādīšanās.

Patoģenēze ir saistīta ar izmaiņām prionu olbaltumvielu veidošanā, kas noved pie progresējošas nervu audu deģenerācijas un ko papildina smagi neiroloģiski simptomi.

Simptomi Letāls bezmiegs

Fatāls bezmiegs (vai fatāls bezmiegs) ir rets un smagi neirodeģeneratīvi traucējumi, kas rodas ar raksturīgiem neiroloģiskiem simptomiem. Simptomi var ietvert šādus:

1. Bezmiegs: pakāpenisks spējas zaudēšana aizmigt un uzturēt normālu miega modeli ir galvenais simptoms. Pacienti cieš no pārmērīgas bezmiega un nevar pienācīgi atpūsties.
2. Emocionālie un garīgie traucējumi: laika gaitā pacienti var attīstīties garīgi un emocionāli traucējumi, piemēram, depresija, trauksme, aizkaitināmība un emocionāla nestabilitāte.
3. Koordinācijas zaudēšana: Pacientiem var rasties kustības, neveiksmības un līdzsvara problēmu koordinācijas zaudēšana, kas var izraisīt kritienus un ievainojumus.
4. Halucinācijas un maldi: dažos gadījumos pacientiem var attīstīties halucinācijas (vīzijas vai dzirdes halucinācijas) un maldi.
5. Runas grūtības: pakāpeniski pasliktināt spēju runāt un izprast runu var būt problēma.
6. Atmiņas zudums un psihiski traucējumi: pacientiem var rasties atmiņas zudums un psihiski traucējumi, kā rezultātā rodas vispārējie kognitīvie traucējumi.
7. Samazināta spēja veikt ikdienas uzdevumus: neiroloģiskās funkcijas progresējoša pasliktināšanās apgrūtina pacientu veikšanu ikdienas uzdevumos un pašaprūpē.
8. Svara zudums: apetītes zudums un gremošanas problēmas var izraisīt svara zudumu.

Laika gaitā simptomi kļūst smagāki, un šī nāvējošā slimība parasti izraisa pacienta invaliditāti un nāvi dažu mēnešu vai gadu laikā pēc simptomu sākuma.

Posmi

Fatāls bezmiegs iziet cauri vairākiem posmiem, pirms sasniedz tā galīgo un smago formu. Galvenie letālā bezmiega posmi ir:

1. Prodromālais posms: Šis ir sākotnējais posms, kas var ilgt vai pat gadus. Pacienti sāk izjust bezmiegu, trauksmi un emocionālas izmaiņas. Šajā posmā var izpausties garīgā nestabilitāte.
2. Starpposma stadija: Simptomi pasliktinās, un pacienti sāk piedzīvot smagākas problēmas ar miegu un motorisko koordināciju. Emocionālie un garīgie traucējumi var kļūt izteiktāki.
3. Termināla posms: Šajā posmā letāla bezmiega simptomi kļūst vissmagākie. Pacientiem ir pilnīga bezmiegs, halucinācijas, koordinācijas zaudēšana un ilgstoši nomodā. Kognitīvo spēju zaudēšana un vispārēja veselības samazināšanās padara šo posmu īpaši smagu.
4. Nāve: letāls bezmiegs galu galā noved pie pacienta nāves, visbiežāk no komplikācijām, kas saistītas ar pilnīgu miega trūkumu un nespēju uzturēt dzīvībai svarīgas ķermeņa funkcijas.

Šie posmi dažādiem pacientiem var nedaudz atšķirties, un slimības progresēšanas ātrums var atšķirties.

Veidlapas

Fatālam bezmiegam (vai dažreiz to sauc par letālu bezmiega sindromu) ir divas galvenās formas: sporādiskas un iedzimtas. Šeit ir vairāk informācijas par katru:

1. Sporādiska fatāla bezmiegs:

   • Šī ir retāka letāla bezmiega forma.
   • Parasti notiek cilvēkiem, kuriem nav slimības ģimenes anamnēzes.
   • Parādās nejauši un tai nav zināmas ģenētiskās saites.
   • Var rasties jebkurā vecumā, bet biežāk sākas pieaugušā vecumā.

2. Iedzimta letāla bezmiegs:

   • Šī forma ir biežāka, un tai ir ģenētiska pamats.
   • Tas ir mantots, un tā cēlonis ir saistīts ar mutāciju PRNP gēnā.
   • Simptomi sāk parādīties pusmūžā, bet tie var parādīties jaunākā vai vecākā vecumā.
   • Šī letālā bezmiega forma biežāk ir saistīta ar slimības ģimenes gadījumiem.

Abas formas izraisa progresējošu spēju aizmigt un uzturēt miegu, galu galā izraisot fiziskus un garīgus traucējumus un pēc tam nāvi.

Diagnostika Letāls bezmiegs

Diagnoze var būt sarežģīta un prasa, lai ārsti, ieskaitot neirologus un ģenētiķus, strādātu kopā. Šeit ir daži soļi un metodes, kuras var izmantot, diagnosticējot šo reto slimību:

1. Klīniskā vēsture: Ārsts apkopos detalizētu medicīnisko un ģimenes vēsturi, lai identificētu pazīmes un simptomus un noteiktu slimības ģimenes vēsturi, ja tas ir pieejams.
2. Fiziskā pārbaude: Ārsts veiks pacienta fizisku pārbaudi, lai identificētu fiziskās pazīmes un simptomus.
3. Neiroattēli: var veikt neiroattēlu pētījumus, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) un datortomogrāfijas (CT) skenēšanu, lai izslēgtu citas neiroloģiskas slimības un novērtētu smadzeņu veselību.
4. Elektroencefalogrāfija (EEG): EEG var izmantot, lai izpētītu smadzeņu elektrisko aktivitāti un identificētu neparastus modeļus.
5. Ģenētiskā pārbaude: Lai apstiprinātu letāla bezmiega diagnozi, var veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu mutācijas PRNP gēnā.
6. Liqual Purffure: šķidruma pārbaude, kas veikta ar likvida punkciju, var parādīt raksturīgas izmaiņas.
7. Smadzeņu biopsija: pēc pacienta nāves var veikt smadzeņu audu pārbaudi, lai galīgi apstiprinātu diagnozi.

Lai izslēgtu citus iespējamos simptomu cēloņus, diagnozei nepieciešama augsta aizdomu pakāpe un plaša pārbaude.

Prognoze

Fatāla bezmiega prognoze parasti ir nelabvēlīga. Tā ir reta un neārstējama neirodeģeneratīva slimība, kas izraisa progresējošu miega un motoriskās koordinācijas zudumu. Pacienti galu galā saskaras ar nopietnām fiziskām un psiholoģiskām problēmām, un slimība parasti izraisa nāvi dažu mēnešu vai gadu laikā pēc simptomu sākuma.

Slimību ir grūti ārstēt, un nav iespēju novērst tās progresēšanu. Tā kā letāls bezmiegs ir rets stāvoklis, turpina pētīt un attīstīt jaunu ārstēšanu, taču pašlaik nav zināmas efektīvas zāles vai ārstēšanas metodes, kas varētu apturēt stāvokļa progresēšanu vai to izārstēt.

Autoritatīvo grāmatu saraksts par somnoloģiju

1. Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021), "Miega medicīnas prakse".
2. "Miega traucējumi un miega veicināšana māsu praksē" - autore Nensija Redekere (2020)
3. "Kāpēc mēs gulējam: miega un sapņu spēka atbloķēšana" - autors Metjū Valkers (2017)
4. "Miega traucējumi un bezmiegs: klīnicista ceļvedis diagnozei un ārstēšanai" - Autore Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Miega traucējumu medicīna: pamatzinātne, tehniski apsvērumi un klīniskie aspekti" - Sudhansu Chokroverty (2017)

Izmantotā literatūra

1. Fatāla ģimenes bezmiegs. Rozenfelds I.I. Žurnāls: Krievijas mūsdienu skola. Modernizācijas jautājumi. Numurs: 5 (36) Gads: 2021 Lappuses: 208-209
2. Somnoloģija un miega zāles. Nacionālā rokasgrāmata A.M. Vēna un Y.I. Levins / ed. Autors M.G. Poluektovs. M.G. Poluektovs. Maskava: "MedForum". 2016.
3. Somnoloģijas pamati: miega-nominālvērtības cikla fizioloģija un neiroķīmija. Kovalzon Vladimir Matveyevičs. Zināšanu laboratorija. 2014.