Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Glikozes-fosfāta izomerāzes darbības deficīts
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Glikozes-fosfāta izomerāzes aktivitātes deficīts ir trešais visbiežākais nonsferocītu hemolītiskās anēmijas cēlonis.
Slimība ir izplatīta pa visu vietu. Mantojums ir autosomāls recesīvs; hemolīze lokalizēta intracelulāri.
Glyukozofosfatizomeraza ir otrais galvenais enzīms anaerobās veids glikozes izmantošanas veids - enzīms pārvērš glikozes 6-fosfātu, lai fruktozes 6-fosfātu (F-6-P).
Simptomi
Heterozigotās glikozes-fosfāta izomerāzes aktivitāte eritrocītos ir 40-60% no normām, slimība ir asimptomātiska. Hozigotās fermenta aktivitāte ir 14-30% no normām, slimība tiek veikta hemolītiskās anēmijas formā. Pirmās slimības izpausmes var novērot jau jaundzimušā periodā - iezīmēta dzelte, anēmija, splenomegālija. Vecāka gados hemolītiskā anēmija tiek izteikta citādi - no vieglas līdz smagai. Hemolītiskās krīzes izraisa interkuru slimības. Tā kā glikozes fosfāta izomerāze tiek konstatēta citos audos, kopā ar hemolītisko anēmiju, muskuļu hipotensiju, psihiskās attīstības aizkavēšanos var novērot.
Diagnostika
Diagnoze pamatojas uz glikozes-fosfāta izomerāzes aktivitātes noteikšanu eritrocītos. Slimības pārmantoto raksturu apstiprina pacienta vecāku un radinieku pārbaude.
[Kādi testi ir vajadzīgi?
Использованная литература