Garīgā atpalicība – simptomi

Garīgās atpalicības simptomi

Ar visu klīnisko izpausmju polimorfismu var atšķirt divus galvenos kritērijus, kas raksturīgi lielākajai daļai garīgās atpalicības formu, kas galvenokārt raksturo tā saucamo kodola vai tipisko oligofrēniju.

• Mazattīstība ir kopīga rakstura un attiecas ne tikai uz intelektuālo darbību un pacienta personību, bet arī uz psihi kopumā. Nepietiekamas attīstības pazīmes atklājas ne tikai domāšana, bet arī citas garīgās funkcijas - uztvere, atmiņa, uzmanība, emocionāli-vēlēšanās sfēra uc
• Ar pilnīgu garīgu atpalicību izceļ izziņas darbības augstāko formu nepietiekamība - vispārināšana un abstrakcija. Abstraktās domāšanas vājums ir atspoguļots uztveres, uzmanības un atmiņas īpatnībās.

Garīgās nepietiekamās attīstības struktūra var būt nevienmērīga. Šajā gadījumā tas neaprobežojas tikai ar garīgās paildzināšanās simptomiem. Tie ietver iespējas, ar kurām ir pieejami papildu psihopatoloģiski simptomi saistībā ar vispārējās psiholoģiskās nepietiekamas attīstības sindromu. Tas ir iespējams novērot visu diapazonu psihiskiem traucējumiem, kas notiek pilnā intelektuālā cilvēkiem, kuru biežums starp šiem garīgās atpalicības formas, vismaz 3-4 reizes augstāks nekā vispārējā populācijā. Sarežģī simptomi tas var tikt attēlots ar dažādiem neirotiskiem un psihopātiskajām traucējumiem, psihomotorais disinhibition, galvas smadzeņu astēnija parādību, psihoze, konvulsīvi un non-konvulsīvi formām, krampjiem.

Garīgā atpalicība ir nespecifisks stāvoklis, kas tiek diagnosticēts saskaņā ar DSM-IV kritērijiem. Tās iemesls var būt dažādas iedzimtas un iegūtas slimības, no kurām daudzām ir raksturīgas uzvedības izpausmes ("uzvedības fenotipiem"). Starp iedzimtas slimības, kas izraisa garīgās un raksturīgas uzvedības traucējumi jāietver trauslo X hromosomu, Turner, Rettu, uz leju, Williams, Prādera-Willi sindromu, Lesch-Nīhana Lowe et al.

Trausla X hromosomas sindroms. Slimība ir mutācija veidā palielinot skaitu CGG trinucleotide atkārtojumu (citozīns-guanīna-guanīna) in promoteru FMR1 zonā uz garo roku X hromosomas (Xq27.3). Pārvadātājs pirms mutācijas nodod savas meitas (bet ne viņa dēliem). Sievietes meiotikas cikla laikā notiek CHH atkārtojumu skaita palielināšanās ar "pilnīgu" (slimību izraisošu) mutāciju attīstību. Pilnīga mutācija raksturo FMR1 promoteru hypermethylation zonu un palielinot skaitu CGG atkārto no vairākiem simtiem līdz vairākiem tūkstošiem. Katrs bērns ir piedzimis sieviešu pārvadātājs ir 50% risku, veicot mutācija iegūt trauslo X hromosomā, kas neizpaužas klīniski, nodots caur vairākām paaudzēm, pirms jums ir bērns ar klīniskām izpausmēm sindromu. Paplašinātajā formā slimība izpaužas zēniem. Raksturīgās fenotipiskās pazīmes slimības ietver garīgo atpalicību, šaura iegarena seja ar izvirzījies ausīm, masveida apakšžoklis un augsta uz āru izvirzītu piere, gotiskā debesis, šķielēšana, zems muskuļu tonuss, līdzenu makroorhizm. Turklāt bieži vien ir stereotipu plivināšana rokām vai obkusyvaniya nagus, neparastas izmaiņas runā, ko raksturo strauja mainīgu akcentu, atkārtošanās dažu skaņas, vārdus vai frāzes. Bieži ir arī uzmanības traucējumi, hiperaktivitāte, atlikta motoru izstrāde, phobic izvairīšanos no dialoga ar vienaudžiem vai svešiniekiem, bet komplekts ir diezgan normālas attiecības ar personām, kas iesaistītas rūpējas par viņiem. Piešķirtais izskats ir pievilcīgs simptoms, ko bieži novēro slimojošiem zēnam. Sievietēm ir viegla forma slimība, ko raksturo simptomi ierobežojošu rīcību vai sociālo fobiju, kā arī mācīšanās grūtībām, traucējumiem attīstības matemātiskās spējas un uzmanības deficīta. Tajā pašā laikā izlūkošanas koeficients (IQ) bieži vien ir normas robežās. Tādējādi, trausla X sindroms, var papildināt ar trauksmes simptomiem, traucējumu un uzmanības, hiperaktivitāte, stereotipiem, dažreiz afektīviem traucējumiem.

Tērnera sindroms. Tērnera sindroms (Shereshevsky-Turner) ir hromosomu slimība, kas izpaužas sievietēm ar īsu augumu un neauglību un rodas pilnīgas vai daļējas viena X hromosomu trūkuma dēļ. Ar neiropsiholoģisku pētījumu šiem indivīdiem ir grūti veikt vizuālo un telpisko funkciju testus un risināt neverbālas problēmas. Uzvedība pacientiem izpaužas kā neauglība, hiperaktivitāte, "nervozitāte". Viņi attīstās sliktas attiecības ar saviem vienaudžiem, ir grūtības mācīties, uzmanības novēršana.

Pacientiem ar Turneres sindromu estrogēnu aizstājterapija jau ir veikta jau vairākus gadu desmitus, sekmējot sekundāro seksuālo īpašību attīstību un audu trofikas saglabāšanu, tai skaitā kaulu audus. Estrogēnu terapija pozitīvi ietekmē pacientu pašvērtējumu. Lai paātrinātu pacienšu ar Turner sindromu augšanu, nesen tika ieteikts lietot somatotropo hormonu.

Dauna sindroms. Slimību vispirms aprakstīja John Langdon Down (John Langdon Down). 95% gadījumu šī slimība ir saistīta ar stromēmismu 21. Hromosomā. To raksturo klātbūtne krokas iekšējā stūrī acs (epikanta), izlīdzināšanai aizmugurē deguna, klātbūtni vienā šķērsvirziena plaukstu vagā, samazināts muskuļu tonuss, sirds slimības. Pacienti ar Down's sindromu parasti ir sabiedrisks un var nonākt saskarē ar citiem. Neskatoties uz to, viņi ir atklājuši izteiktu komunikatīvo prasmju trūkumu, kas izpaužas ikdienas aktivitātēm, samazinātas sociālās prasmes, slikta attīstības izteiksmīgo runas (par lielāku drošību par uztveres aspektu runas). Tomēr galvenais pacientu sociālo traucējumu iemesls ir agrīna demences attīstība. Turklāt pacientiem var būt diskinēzija un afektīvi traucējumi.

Viljamsa sindroms. Viljamsa sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīga viena vai vairāku goku dzēšana no elastīna (7. Slimību raksturo elfs seja, sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija, paaugstināts asinsspiediens, kalcija līmeņa paaugstināšanās asinīs, uzvedības izmaiņas. Ļoti raksturīga ir pacientu ārējā izskats - mandeļu formas acis, ovālas ausis, pilnas lūpas, mazs zods, šaurā seja, liela mute.

Pacienti ar Viljamsa sindromu viegli saskaras ar pieaugušajiem, bet viņu attiecības joprojām ir virspusējas. Bieži novērojami novēroti uzmanības traucējumi, palielināta trauksme, sliktas attiecības ar vienaudžiem, vizuālo un telpisko un mehānisko iemaņu attīstības pārkāpums. Bez tam tiek atklāti autisma, novēlota psihomotora un runas attīstības pazīmes, paaugstināta jutība pret skaņām, neparasti ēšanas paradumi, neatlaidīgie pasākumi.

Pradera-Vilija sindromu izraisa mikrodeletion 15. Hromosomā (lokus 15qll un 15ql3), ko pacients mantoja no tēva. Šo slimību pirmo reizi 1956. Gadā raksturoja Prader kā sindroms, ko raksturo aptaukošanās, īslaicīga augšana, kriptorichidisms un garīgā atpalicība. Citas šī stāvokļa pazīmes ir obsesīvas domas par pārtiku, piespiedu ēšanas paradumiem, masīvu ķermeni, seksuālo īpašību nepietiekamu attīstību, zemu muskuļu tonusu.

Indivīdiem ar Prader-Willi sindromu ir runas un mehāniskās attīstības kavēšanās, mācīšanās grūtības. Izteikti ēšanas traucējumi, kas ietver pārtikas zādzību un uzglabāšanu, gluttony ar dažādu pārtikas produktu traucējošu absorbciju. Bieži vien ir miega traucējumi, aizkaitināmība, karstuma viļņi, palielināts sāpju slieksnis. Šai slimībai raksturīgs arī plašs stereotipisku darbību klāsts, tostarp ādas uzkrāšanās, naglu sajaukšana, deguna izņemšana, lūpu nokošana, matu izvilināšana.

Lesch-Nayhan sindroms tiek mantots kā recesīvā slimība, kas saistīta ar X-hromosomu, un izpaužas tikai zēniem. Tas ir saistīts ar iedzimtiem purīna metabolismu pārkāpumiem, jo nav hipoksantīna-guanīna fosforibosiltransferāzes. Slimība ir raksturīgs paaugstināts urīnskābes (Hiperurikēmiju), nieru darbības traucējumiem, arthralgias, horeoatetozi, spasticitātes, autoaggressive aktivitāti pēc garīgas atpalicības.

Par Lesha-Nayhan sindromu ir raksturīgas nepārtrauktas, izteiktas pašsajūtas sekas. Tie ir diezgan mainīgi, kas acīmredzot ir saistīts ar iekšējiem impulsiem, nevis ārēju ietekmi. Pacienti bieži vien nespēj palēnināt savas postošās darbības, tomēr, paredzot to sākumu, viņi dažreiz lūdz citus ierobežot viņus. Agresija pret citām personām šajā slimībā var izpausties tādā pat apjomā kā ay-toaggressive darbības. Pētījumi liecina, ka stresa līmeņa samazināšana, zobu noņemšana un fiziskās ierobežošanas pasākumi, kurus bieži izmanto, lai apkarotu auto-agresīvas darbības, ir maz efektīvi. Automātiski agresīvu darbību smagums parasti nemainās ar laiku. Rezultāts zināmā mērā ir atkarīgs no sākuma vecuma.

Izveide laboratorijas modeli Leša-Nai Han sindromu ļāva labāk izprast patoģenēzē auto-agresīva rīcība. Transgēniskām pelēm nepilnīgs hipoksantīna guaninfosforiboziltransfery tika konstatēta nekāda neiroloģisku disfunkciju. Tomēr pēc tam, kad iecelšanu 9.-etiladenina - Neirotropiska narkotikām darbojas bazālā saknītes, šie dzīvnieki parādījās automātiskās agresīva uzvedība. Pētījumi ar pozitronu emisijas tomogrāfijas (PET) atklāja ievērojamu samazināšanos skaita dopamīnerģisko nervu galiem, un struktūrām dopamīnerģisko neironu smadzenēs. Šķiet, ka dopamīnerģisko disfunkcija ir sistēmisks raksturs, un saistīta ar pavājinātu nobriešanu smadzeņu spēlē nozīmīgu lomu attīstībā īpašiem garīgiem traucējumiem. Regulāra ievadīšanas veseliem pieaugušiem pelēm dopamīna atpakaļsaistes inhibitors izraisa to izskatu autoaggressive darbību, kas ir cieši laikā ar 30% samazinājumu, ar paaugstinātu circuit serotonīna dopamīna koncentrāciju striatum un būtiski palielinot sintēzē P vielas un neirokinīnu A. Šajā gadījumā, autoaggressive uzvedības antagonistus var bloķēt administrēšanas dopamīna D1- un D2-peuerrropob. Šie dati ir konsekventi ziņojumi par risperidona sindroma Leša-Nai Han.

Cornelia de Lange sindroms. 1933. Gadā, Cornelia de Lange, Dānijas pediatrs, aprakstīti divi bērni, kuri bija līdzīgi simptomi: zemu dzimšanas svaru, panīkuši izaugsmi, īsu augumu, mikrocefālija, plānas unibrow (sinofris), garas skropstas, neliela uzrauts deguns, plānās lūpas ir liekti. Bez tam, pacientiem var atklāt hipertrihoze mazo roku un kāju, daļēja saplūšana saskaņā ar otro un trešo pirkstu (syndactyly), izliekums mazā pirksti rokās, gastroezofagālā refluksa, lēkmes, sirds defektu, aukslēju šķeltnes, zarnu patoloģiju, apgrūtināta barošanai.

Lielākajai daļai pacientu ar Cornelia de Lange sindromu ir viegla vai smaga garīgā atpalicība. Lai gan šīs slimības pārnēsāšanas veids nav pilnībā noskaidrots, slimnieku pēcnācējiem ar vieglām sindroma izpausmēm var būt attīstīta slimības forma. Uzvedībā izpaužas īpašības, kas raksturīgas pacientiem ar autismu, piemēram, emigrācijas mīmikas izpausmes nabadzība, autoregresīvas darbības, stereotipi, patīkamas sajūtas ar vestibulāru stimulāciju vai garšas kustībām.

Zems sindroms. Okulocelozes un zema sindroms ir slimība, kas saistīta ar X hromosomu, kam raksturīga iedzimta katarakta, kognitīvās funkcijas traucējumi, nieru kanāliņu disfunkcija. Šajā slimībā bieži vien pastāv tāda neatbilstošas uzvedības forma kā spītīgums, hiperaktivitāte, temperaments un stereotipi.

Garīgā atpalicība un auto agresīva / agresīva rīcība

Automātiski agresīvas (pašsadedzinošas) darbības cilvēkiem ar garīgu atpalicību bieži vien veido nepārtraukti galvassūkņi pret sienu, kodumi, streiki sev. Ir iespējami citi auto-agresīvi pasākumi - skrāpējumi, ekstremitāšu saspiešana, krišana līdz grīdai. Automātiski agresīvas darbības tiek konstatētas apmēram 5-15% pacientu ar garīgu atpalicību, un bieži tie ir iemesls pacientu ievietošanai specializētās psihiatriskās iestādēs. Tā kā šīm darbībām bieži ir daudz iemeslu, pacienta pētījumā viņiem jānovērtē ārējo, medicīnisko un psiholoģisko faktoru ietekme. Sākotnējā pētījumā jāiekļauj funkcionāla analīze par uzvedības determinatoriem, izmantojot saīsinātas formas. Saistītās somatiskās slimības bieži izraisa autoagresīvas darbības, jo īpaši, ja nav iespējams ziņot par savu fizisko diskomfortu.

Agresivitāte pret citiem cilvēkiem bieži vien ir saistīta ar paškaitošām darbībām, taču tā var notikt patstāvīgi. Dažreiz pastāv savdabīgas svārstības starp agresijas un autoagresijas izpausmēm, kad dažu nostiprināšanos papildina citu vājināšanās.

Vienlaicīgi garīgi traucējumi pacientiem ar garīgu atpalicību

Bērniem un pieaugušajiem ar garīgu atpalicību bieži tiek identificēti kombinēti psihiski traucējumi. Kopumā 50% cilvēku ar garīgu atpalicību tiek diagnosticēti ar noteiktiem garīgiem traucējumiem, kuriem nepieciešama ārstēšana. Augstas izplatība garīgiem traucējumiem šiem pacientiem ir saistīts ar dažādiem faktoriem: primāro slimību, ģenētiskā predispozīcija, sociālās problēmas, nelabvēlīgu ģimenes vides. Tiek pieņemts, ka cilvēki ar vieglu garīgu atpalicību, kam ir tāds pats psihiski traucējumi, kā tie, bez garīgās atpalicības, bet ar vidēji smagu un smagu garīgo atpalicību izstrādāt konkrētus uzvedības traucējumi, vispārējās attīstības traucējumi. Uzvedības traucējumu rakstura identificēšana ir būtiska efektīvas terapijas izvēlei. Precīza diagnoze nav iespējama bez informācijas saņemšanas no vecākiem, skolotājiem, darba devējiem, radiniekiem. Lai noteiktu sākotnējo stāvokli un uzraudzītu pacientu progresēšanu, ir ieteicams izmantot standartizētas skalas.

[1], [2], [3], [4], [5],