Essential trombocitēmija

Būtisku trombocitēmiju (būtisku trombocitozi, primāro trombocitēmiju) raksturo trombocītu skaita pieaugums, megakariocītu hiperplāzija un tendence uz asiņošanu vai trombozi. Pacienti var sūdzēties par vājumu, galvassāpēm, parestēzijām, asiņošanu; pārbaudes laikā var konstatēt splenomegāliju un pirkstu izēmiju. Diagnoze tiek konstatēta, atklājot palielinātu trombocītu skaitu (> 500 000 / ml), normālu sarkano asinsķermenīšu skaitu vai normālu hematokrītu ar atbilstošu dzelzs krājumu, mielofibrozes, Philadelphia hromosomas (vai ABL-BCR pārkārtošanās) trūkumu un citas slimības, kas var izraisīt trombocitozi. Nav nevienas ieteicamas pieejas terapijai; Viena no ārstēšanas iespējām ir aspirīns pie 81 mg dienā. Pacientiem, kas vecāki par 60 gadiem, un pacientiem ar blakusslimībām, citostatiska terapija ir nepieciešama, lai samazinātu trombocītu skaitu.

[1], [2], [3], [4]

Epidemioloģija

Būtiska trombocitēmija parasti notiek vecumā no 50 līdz 70 gadiem.

[5], [6], [7], [8]

Cēloņi būtiska trombocitēmija

• Hroniskas iekaisuma slimības: RA, iekaisuma zarnu slimības, tuberkuloze, sarkoidoze, Wegenera granulomatoze.
• Akūtas infekcijas.
• Asiņošana
• Dzelzs deficīts.
• Hemolīze
• Audzēji: vēzis, Hodžkina limfoma (Hodžkina slimība), ne-Hodžkina limfoma.
• Ķirurģiskas iejaukšanās (splenektomija).
• Mieloproliferatīvie un hematoloģiskie traucējumi: policitēmijas vera, hroniska mieloīdu leikēmija, sideroblastiskā anēmija, mielodisplastiskais sindroms (5q-cnH-kodols), idiopātiska mielodisplāzija.

[9], [10]

Pathogenesis

Būtiska trombocitēmija (ET), kā parasti, attīstās klonālu traucējumu rezultātā, kas rodas polipentējošā asinsrades cilmes šūnā. Tomēr dažām sievietēm, kas atbilst būtiskās trombocitēmijas diagnozes kritērijiem, novēro poliklonālo hematopoēzi.

Ar šo patoloģiju palielinās trombocītu veidošanās. Trombocītu mūža ilgums ir normālā diapazonā, lai gan tas var samazināties sakarā ar sekvestrāciju liesā. Gados vecākiem pacientiem ar aterosklerozi trombocītu skaita pieaugums var izraisīt smagu asiņošanu vai biežāk trombozi. Asiņošana ir raksturīgāka ļoti izteikti trombocitozei (trombocītu skaits> 1,5 miljoni / μl) sakarā ar iegūto Willebrand faktora deficītu.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Simptomi būtiska trombocitēmija

Raksturīgākās izpausmes ir vājums, asiņošana, nespecifiskas galvassāpes, parestēzijas rokās un kājās. Asiņošana parasti ir viegla un izpaužas kā deguna asiņošana, vieglas zilumi vai asiņošana no kuņģa-zarnu trakta. Iespējama pirkstu išēmija, 60% pacientu tiek konstatēta splenomegālija (liesa parasti neizvirzās vairāk par 3 cm no kreisās piekrastes loka malas). Turklāt ir iespējama hepatomegālijas attīstība. Sievietēm tromboze var izraisīt pastāvīgu aborts.

Lai gan slimību parasti pavada simptomi, tās gaita parasti ir labdabīga. Smagas komplikācijas ir reti, bet dažkārt tās var apdraudēt dzīvību.

Pacientiem ar splenomegāliju, kā arī indivīdiem ar mieloproliferatīvo slimību raksturojošām sūdzībām un simptomiem, trombocītu skaita palielināšanos vai morfoloģiskas struktūras traucējumiem ir jāapsver būtiska trombocitēmija. Ja ir aizdomas par būtisku trombocitēmiju, jāveic pilnīgs asins skaits, perifēra asins uztriepes, mielogramma un citoģenētiskā analīze, tostarp Philadelphia hromosomas vai BCR-ABL definīcija. Trombocītu skaits var pārsniegt 1 000 000 / µl, bet tas var būt zemāks (līdz 500 000 / µl). Trombocītu skaits bieži spontāni samazinās grūtniecības laikā. In perifēro asiņu uztriepes tiek noteikts ar trombocītu pildvielu, milzu Trombocīti un megakariocītu gabaliņus. Kaulu smadzenēs tiek konstatēta megakariocītu hiperplāzija un dažādi jaunizveidoti trombocīti. Kaulu smadzeņu rezervēs paliek dzelzs. Atšķirībā no citām mieloproliferatīvām slimībām, kurās ir iespējama trombocitoze, parastajai trombocitozei raksturīgas normālas hematokrīta, MCV un dzelzs satura, kā arī Philadelphia hromosomas trūkuma un BCR-ABL (klātbūtnes hroniskā mielocitālā leikēmijā) pārstādīšanas, eritrocītu ritolocītu nesaturošo šūnu neesamības. (ko novēro idiopātiska mielofibroze). Turklāt šī diagnoze prasa izslēgt citus patoloģiskus stāvokļus, kuros var rasties sekundārā trombocitoze.

[17], [18], [19],

Diferenciālā diagnoze

Sekundārā trombocitoze var attīstīties hronisku iekaisumu slimību, akūtu infekciju, asiņošanas, dzelzs deficīta, hemolīzes vai audzēju gadījumā. Trombocītu funkcija parasti netiek traucēta. Tomēr mieloproliferatīvās slimībās 50% pacientu konstatē trombocītu agregācijas traucējumus. Atšķirībā no primārās trombocitēmijas tas nepalielina trombotisku vai hemorāģisku komplikāciju risku, ja pacientiem nav arteriālas slimības vai ilgstošas imobilizācijas. Sekundārā trombocitozē trombocītu skaits parasti ir <1 000 000 / μl; Šāda stāvokļa cēloni dažkārt var noteikt, veicot anamnēzi fiziskās pārbaudes laikā, izmantojot rentgena vai asins analīzes. Galvenās slimības ārstēšana parasti atgriež trombocītu skaitu līdz normālam līmenim.

[20], [21], [22], [23], [24], [25],

Prognoze

Pacientu dzīves ilgums gandrīz nav samazināts. Transformācija akūtā leikēmijā notiek mazāk nekā 2% pacientu, bet tās biežums var palielināties pēc citostatiskās terapijas, īpaši, lietojot alkilējošus līdzekļus.

[26]